| 公開(公告)號(hào) | CN101058832A |
| 公開(公告)日 | 2007.10.24 |
| 申請(qǐng)(專利)號(hào) | CN200710085686.9 |
| 申請(qǐng)日期 | 2001.05.14 |
| 專利名稱 | 人體內(nèi)生長(zhǎng)激素變異的檢測(cè)方法、該變異及其應(yīng)用 |
| 主分類號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/63(2006.01)I;C12N5/10(2006.01)I;A61K48/00(2006.01)I;A61P43/00(2006.01)I |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | 01809392.2 |
| 優(yōu)先權(quán) | 2000.5.12 GB 0011459.5;2000.7.14 EP 00306004.3 |
| 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 加的夫大學(xué)學(xué)院咨詢有限公司 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | D·N·庫(kù)奧博;A·M·普洛克特;J·格雷戈里;D·S·米拉 |
| 地址 | 英國(guó)加的夫 |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 中國(guó)國(guó)際貿(mào)易促進(jìn)委員會(huì)專利商標(biāo)事務(wù)所 |
| 代理人 | 陳軼蘭 |
| 國(guó)省代碼 | 英國(guó);GB |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種檢測(cè)方法，用于檢測(cè)可有效作為個(gè)體GH功能障礙指示物的GH1變異，這種檢測(cè)方法包括步驟： a)從個(gè)體中獲得含有人GH1基因核苷酸序列的試驗(yàn)樣本；及 b)將從試驗(yàn)樣本中獲得的序列與已知的人GH1基因標(biāo)準(zhǔn)序列進(jìn)行比較，其中試驗(yàn)樣本序列與標(biāo)準(zhǔn)序列的差異，指示存在可有效作為GH功能障礙指示物的變異(下文稱“GH1變體”)，其中提供試驗(yàn)樣本的個(gè)體符合以下標(biāo)準(zhǔn)： (i)生長(zhǎng)衰退，定義為一種生長(zhǎng)模式[通過(guò)一系列身高測(cè)量來(lái)繪制的；BrookCDG(Ed)臨床兒科內(nèi)分泌學(xué)(ClinicalPaediatricEndocrinology)第三版，第9章，p141(1995，BlackwellScieace)]，其在標(biāo)準(zhǔn)身高記錄紙上進(jìn)行繪圖時(shí)[Tanner等人，ArchDisChild45：755-762，1970]，預(yù)示該個(gè)體成年身高處于根據(jù)個(gè)體父母身高所估計(jì)的個(gè)體成年目標(biāo)身高的范圍之外； (ii)身高增長(zhǎng)速度低于該年齡的25％； (iii)根據(jù)Tanner-Whitehouse度量法，與實(shí)齡相比骨齡延遲至少為兩年；和/或 (iv)沒有其它已知疾病可能產(chǎn)生上述標(biāo)準(zhǔn)(i)～(iii)包含的癥狀。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及一種檢測(cè)方法，用于檢測(cè)iGHI中可有效作為個(gè)體GH功能障礙指示物的變異，包括步驟：將從個(gè)體中獲得的、含有人GHI基因核酸序列的試驗(yàn)樣本，與已知的人GHI基因標(biāo)準(zhǔn)序列進(jìn)行比較。試驗(yàn)樣本序列與標(biāo)準(zhǔn)序列間的差異，指示存在可有效作為個(gè)體GH功能障礙指示物的變異(下文稱作“GHI變體”)。試驗(yàn)樣本從具有如下標(biāo)準(zhǔn)的個(gè)體中獲得：(i)生長(zhǎng)衰退，定義為一種生長(zhǎng)模式[通過(guò)一系列身高測(cè)量來(lái)繪制，Brook CDG(Ed)臨床兒科內(nèi)分泌學(xué)(ClinicalPaediatric Endocrinology)第三版，第9章，p141(1995，BlackwellScience)]，即在標(biāo)準(zhǔn)身高記錄紙上進(jìn)行繪圖時(shí)[Tanner等人，Arch DisChild 45：755-762，1970]，預(yù)示該個(gè)體成年身高處于根據(jù)個(gè)體父母身高所估計(jì)的個(gè)體目標(biāo)成年身高的范圍之外。本發(fā)明還涉及由此檢測(cè)到的突變，以及這些突變?cè)诤Y選生長(zhǎng)激素紊亂患者方面和在制造適于治療此類紊亂的變體蛋白質(zhì)方面的應(yīng)用。 |
| 國(guó)際公布 |
