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一般描述：
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軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常性疾病；又稱胎兒軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙 |
| ，是以四肢和軀干長(zhǎng)短不成比例的矮小畸形、四肢短小。軀干接近正常為特征。女性多于男 | |
| 性，有明顯的遺傳性和家族史。為常染色體顯性遺傳，也有不少人是由于基因突變所致。 | |
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診斷要點(diǎn)：
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四肢短小與軀干長(zhǎng)短不成比例，呈軟骨發(fā)育不全性侏儒形，即頭大、鼻塌、下頜及前額突出 |
| 、頸短，臀部后突、腰前凸，骨盆前傾。 | |
| 智力、性征和肌肉發(fā)育均正常。 | |
| 手指呈車福樣散開(kāi)，手常不能摸及臀部。 | |
| 有的表現(xiàn)脊柱側(cè)彎、甚至出現(xiàn)椎管狹窄、脊髓和神經(jīng)癥狀。常伴有“O”型腿畸形。 | |
| X線表現(xiàn)：四肢長(zhǎng)骨短粗而彎曲，在曲面的骨皮質(zhì)明顯增厚，干骺端擴(kuò)大，中心凹陷，呈喇 | |
| 叭狀，輪廓清楚，脊柱腰1－5正位片可見(jiàn)椎弓跟間距離逐漸變小，與正常逐漸變大相反； | |
| 側(cè)位片顯示椎管前后經(jīng)變小，脊柱長(zhǎng)度接近正常。骨盆小，骼骨翼略呈方形；頭顱顱底狹小 | |
| ，顱蓋擴(kuò)大。 | |
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疾病辨析：
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軟骨發(fā)育不良。 |
| 骨骺發(fā)育不良。 |
