通常以卵磷脂斑營養(yǎng)不良癥二型為m.quanxiangyun.cn/jianyan/特證的BEST疾病是主要發(fā)生在European Cancasians的一種遺傳疾病。雖然受影響患者經(jīng)常顯示出癥狀而且這些癥的嚴(yán)重性很不相同，但具有這類疾病的患者總是在他們的早年逐步顯示出失去視敏度。
BEST疾病是一種常規(guī)染色體顯性，換句話說，位于染色體11上VMD2基因的唯一復(fù)制發(fā)生突變可能引起疾病的發(fā)展。在他們失去視力前，具有這類疾病的患者在對(duì)應(yīng)中心視覺的視網(wǎng)膜區(qū)域中積累了大量類似蛋黃（卵磷脂即是蛋黃的意思)物質(zhì)。與其說打破了這些物質(zhì)倒不如說形成與Bm.quanxiangyun.cn/kuaiji/EST疾病有關(guān)的逐漸喪失視覺的特征。
雖然已知VMD2基因功能局限于稱為視網(wǎng)膜色素上皮的眼睛區(qū)域，但很少知道有關(guān)VMD2基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。根據(jù)VMD2蛋白質(zhì)編碼可能包括光受體成份的移去或加工的推測，VMD2蛋白質(zhì)功能的檢測和動(dòng)物模型的開發(fā)將是朝著未來理解BEST疾病的決定性的步履。
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