器官或組織的體積、形態(tài)、部位或結(jié)構(gòu)的異常或缺陷，稱為畸形（malformation)。先天畸形是指出生時即存在的形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常。有單發(fā)畸形（如唇裂、多指等)和多發(fā)畸形之分。許多種多發(fā)畸形是在某一原因作用下特異地組合而發(fā)生的，成為畸形綜合征，目前已經(jīng)識別診斷的畸形綜合征已達(dá)250余種。能引起先天畸形發(fā)生的作用物，有化學(xué)性、物理性或生物性等物，稱為致畸因子或致畸原（teratogen)。目前已發(fā)現(xiàn)多種多樣的致畸形因子，它們的有害影響能在動物實(shí)驗(yàn)中證實(shí)，僅少數(shù)可確證對人類有影響。因此，只能視之為對人類有很大的潛在危險(xiǎn)，應(yīng)予重視。
在致畸因子作用下，是否發(fā)生畸形，結(jié)果如何，還取決于下列一些因素：
1.孕婦對致畸因子的感受性，在個體之間存在著差異。
2.胎兒發(fā)育的不同階段，對致畸因子的感受性不同，大多數(shù)致畸因子有其特定的作用階段。
3.致畸因子的作用機(jī)制有所不同，例如有些致畸藥物可抑制酶或受體的活性，有些是干擾分裂時期紡錘體的形成，還有的封閉能源并抑制能量的產(chǎn)生，進(jìn)而抑制正常形態(tài)發(fā)生所需的代謝過程。許多藥物和病毒對某種組織、器官有特別親和性，故特別易侵及某種組織和器官，如所謂親神經(jīng)性或親心臟性等，它們會損傷一些特定的器官，影響其發(fā)育。
4.致畸因子的損傷與劑量有關(guān)，通常是劑量越大，毒性越大。理論上講，應(yīng)該有安全劑量。但實(shí)際上，由于致畸過程具有多方面的決定因素，難以一概而論，故已經(jīng)確定的致畸劑在妊娠期間應(yīng)絕對避免，因?yàn)橛绕涫菍�體來講，難于判定絕對安全劑量。
5.致畸因子的作用后果，包括胎兒死亡、生長發(fā)育延遲、畸形或功能缺陷。究竟出現(xiàn)何種后果，則取決于致畸因子，母體及胎兒胎盤的相互作用如何。
二、胚胎的發(fā)育和畸形的形成
前已提及，胎兒在發(fā)育的不同階段，對于致畸因子的感受性不同。畸胎的發(fā)生，特別要追溯到胚胎發(fā)育的早期階段。
1．植入前期（preimplantation stage) 從受精到第6天。正常的受精卵（合子，zygote)，頭3天在輸卵管中發(fā)育。受精后30小時才完成雙細(xì)胞階段，以后分裂速度增加，發(fā)育成桑椹球體。受精卵含有成人機(jī)體的所有基因成分，但它們絕大部分處于不激活狀態(tài)，在受精卵進(jìn)入發(fā)育的分裂階段，激活的是那些與復(fù)制、生長、細(xì)胞間相互作用有關(guān)的基因。如果受精卵帶有異常的結(jié)構(gòu)基因或者不正常地激活了某些基因，將會導(dǎo)致早期胚胎細(xì)胞死亡。如果將發(fā)育成2～4個細(xì)胞的分裂球（blastomere)從細(xì)胞間加以分開，則可形成同卵孿生兒。由于分裂球的組成細(xì)胞均屬潛力均等的全能細(xì)胞，因此理論上講，如果丟失一個細(xì)胞可能并不帶來嚴(yán)重后果。但事實(shí)上也正由于它們彼此一致，一個細(xì)胞帶有致死性的基因，可能其他細(xì)胞也帶有同樣的致死性基因。激活這種基因必然導(dǎo)致死亡。同時也正是由于這些細(xì)胞的彼此一致，一旦暴露于不利的外源性影響下，有害因子對所有細(xì)胞會產(chǎn)生同樣傷害，因而造成胚胎死亡。因此，通常認(rèn)為有害環(huán)境因子對植入前期胚胎發(fā)揮著“全或無”的影響，也就是說或者胚胎死亡，或者存活，存活即意味著未受損傷，不會致畸。
2．植入期（implantation stage) 從第1周末至第2周末。胚泡到達(dá)宮腔內(nèi)膜并開始植入。在8～10天階段，如果受到損傷，有可能造成分裂中細(xì)胞的彼此不完全分離，因而形成聯(lián)胎（double monsters)。聯(lián)胎可以是對稱性的，也可以是不對稱性的，對稱性聯(lián)胎也可以說是分離不完全的孿生兒，它們在不同部位仍相連在一起，例如頭部、胸部或臀部。不對稱性聯(lián)胎是指一個孿生兒發(fā)育良好，而另一個則發(fā)育不良或僅有殘跡。發(fā)育不良者常表現(xiàn)異常，或在體外與發(fā)育良好者相連，或者存在于發(fā)育良好的體內(nèi)，而成為“胎中胎”。一些先天性畸胎瘤，特別是骶尾部的，實(shí)際上是不對稱性的聯(lián)胎。醫(yī).學(xué).全.在.線www.med126.com
3．三胚層期至第2個月末在植入期，已開始有內(nèi)、外胚層的區(qū)分。從第3周至第1個月末，兩胚層之間又出現(xiàn)中胚層，各層并開始分化形成各原始的組織器官系統(tǒng)。細(xì)胞分化、遷移是這一階段的特點(diǎn)�；サ陌l(fā)生多起始于胚胎這一發(fā)育階段。第2個月各原始的器官系統(tǒng)逐步發(fā)育成形，各種形態(tài)發(fā)生上的異常以及廣泛而嚴(yán)重的畸形，多在這階段致成。因此胚胎的兩周至12周，是致畸因子損傷而造成先天畸形的關(guān)鍵時期。
4．胚胎3個月至產(chǎn)前 從胚胎第3個月，各系統(tǒng)在已建立的相互聯(lián)系條件下，受神經(jīng)系統(tǒng)的支配，開始了原始的胎兒活動，主要器官系統(tǒng)趨于完整。此時，相對而言，對于致畸因子的作用有了抵抗力。但器官系統(tǒng)仍在不斷完善和功能適應(yīng)。但已分化器官的功能成熟程度不同，因此也不能完全排除致畸因子的不良影響。從第4個月開始，胎兒進(jìn)入迅速生長階段，胎兒生長受阻而造成的變形，有可能在這一時期形成。子宮內(nèi)的羊膜帶（amniotic band)，甚至子宮壁本身，都可能帶給胎兒損傷過程。
