5.補(bǔ)體基因缺陷或擴(kuò)展單倍型連鎖不平衡 如全身性紅斑狼瘡為C4AQO、C4BQO，引起補(bǔ)體C4等缺乏，尤以C4QO與HLA-DR2同時(shí)出現(xiàn)時(shí)發(fā)病率更高。先天性腎上腺肥大癥（CAH)：C4QO。慢性活動(dòng)性肝炎：C4AQO、C4BQO，HAL-A1-B8-DR3-C2C-BfS-C4AQO-C4B1。Graves�。篊4B3。精神分裂證；C4BQO。IDDM：HLA-A1-Cw7-D8-C4AQO-C4B1-BfS-DR3,HLA-A30-Cw5-B18-C4A3-C4BQO-BfF1-DR3,HLA-A2-Cw3-B62-C4A3-C4B29-BfS-DR4。
表6-19補(bǔ)體基因或補(bǔ)體基因缺陷和擴(kuò)展單體型連鎖不平衡與疾病的相關(guān)性（舉例)
| 疾 病 | 補(bǔ)體基因（或基因缺陷)和擴(kuò)展單位體型 |
| C2缺乏癥 | C2QO，HLA-A25-B18-DR2-CS42 |
| 發(fā)作性睡眠 | 德國白種人HLA-B-DR2-CS31 |
| 歐洲人BfS、C4A3、C4B1，常與DR2連鎖不平衡 | |
| 全身性紅斑狼瘡（SLE) | C4AQO（尤與DR2同時(shí)出現(xiàn))，C4BQO |
| 胰島素依賴性糖尿病（IDDM) | BfF1，C4QO，C4B3 |
| HLA-B8-DR3-CS01-GLO2 | |
| HLA-B18-DR3-C（F1)30 | |
| HLA-B15-DR4-CS33 | |
| HAL-B38-DR4-CS21 | |
| 慢性活動(dòng)性肝炎 | C4AQO，C4BQO |
| HLA-A1-B8-DR3-CS01-GL02 | |
| 麩質(zhì)過敏性腸病（或乳糜瀉，GSEP) | HLA-B8-DR3-CS01 |
| HLA-B44-DR7-CF31 | |
| Graves病 | HLA-B8-DR3-CS01 |
| HLA-B18-DR3-C（F1)30 | |
| 先天性腎上腺增生綜合癥（CAH) | HLA-B14-DR1-CS2（1，2) |
| HLA-B47-DR7-CF031 |
�。ㄈ�)HLA-Ⅲ類基因及MHC-EH與疾病的相關(guān)情況
HLA-Ⅲ類基因及MHC-EH與疾病相關(guān)的報(bào)道近年不斷增加，但因與人種間的差異交叉混合，有時(shí)甚難分析，現(xiàn)選擇比較公認(rèn)的幾項(xiàng)作為便證，略于介紹。
C4QO的出現(xiàn)機(jī)制及其與疾病的關(guān)聯(lián)近年頗受重視。不少實(shí)驗(yàn)證實(shí)C4QO的出現(xiàn)只有50%左右是由于C4基因的缺失，其作50%是由于基因不表達(dá)（偽基因)與基因轉(zhuǎn)換（gene conversion,如C4A基因表達(dá)為C4B產(chǎn)物或反之)。SLE時(shí)C4QO頻率增加，且在C4RFLR實(shí)驗(yàn)中證實(shí)，C4基因的缺失頻率也增高。還有報(bào)告稱，白種人C4AQO常與HLA-[A1-B8-DR3]，C4BQO常與HLA-[B18-DR3]呈明顯的連鎖不平衡。此外C4QO增加的疾病還報(bào)告有IDDM、Graves氏病、亞急性硬化性全腦炎等。C2QO與SLE的關(guān)聯(lián)也較明顯。至于Bf至今未見QO的報(bào)道。
關(guān)于C4單體型及補(bǔ)體型與疾病的關(guān)聯(lián)材料不多，曾有報(bào)導(dǎo)法國人IDDM的易感補(bǔ)體型為BfF-C4A3-C4BO和BfS1-C4A2，中性補(bǔ)體型為BfF1-C4B3和BfF-C4A3-C4BO，保護(hù)性補(bǔ)體型為BfS（或F)-C4A3-C4B1。曾有報(bào)告稱，SLE時(shí)CS00較多見，重癥肌無力時(shí)CS42較多見。
至于HLA-EH與疾病的關(guān)聯(lián)情況報(bào)道很多，且各有不同，今選擇一些如表6-19供參考。
