某些腎上腺酶的先天缺陷導致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內過量的雄激素產物，在女性苗勒氏導管結構（即卵巢、子宮和陰道)將正常發(fā)育，而過量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結節(jié)內發(fā)揮其男性化效應，以致陰道和尿道連接，肥大的陰蒂低且又開放。陰唇往往也肥大，嚴重者有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質因大部份分泌具有合成代謝的雄性類固醇而導致不同程度的皮質醇不足。
早期診斷絕對必要。合理的治療為給予糖皮質激素，即每晚11時口服地塞米松0.5～1.5mg矯正缺失，抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合征患者氟氫可的松有助于維持血壓和體重，可用0.05～0.3mg，依病情嚴重程度及年齡大小而定。
發(fā)育以后，可采用手術使陰道與尿道分開，并使陰道口于會陰部的正常位置上，如陰蒂經常勃起，可考慮陰蒂切除。慎重給予雌激素或出生后即用藥調節(jié)可使假兩性畸形患者維持女性外觀并改善其心理狀態(tài)。
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ACTH分泌增加，引起雙側腎上腺皮質增生。增生的皮質持續(xù)大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質素。
20～22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴，常有類固醇激素生成完全障礙，如無足夠的替代治療，嬰兒將早期死亡。
3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮質醇的合成障礙，脫氫異雄酮則過度產生，這種不尋常的綜合征特點是低血壓、低血糖和男性假兩性畸形。女性為不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉著。
21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化為皮質醇，多見的不足有二種形式：（1)多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏；（1)更常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓和色素沉著常見。
17α-羥化酶缺乏，最多見于女性患者，有些到成年表現(xiàn)為皮質醇低水平，ACTH代償性增高。原發(fā)性閉經，性幼稚，很少有男性假兩性畸形。鹽類皮質激素分泌過多引起高血壓，以11-脫氧皮質酮增高為主。
11β-羥化酶缺乏使皮質醇和皮質酮的形成受阻，ACTH釋放過高，致深度黑色素沉著，由于11-去氧皮質酮分泌過量而引起高血壓，無明顯性征異常。
18-羥類固醇脫氫酶缺乏，皮癥罕見，為醛固酮生物合成最后一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多，引起脫水和低血壓。
青春期后，極少發(fā)現(xiàn)多毛和閉經等男性化表現(xiàn)，偶然在中年時引起男性化現(xiàn)象，這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱為腎上腺皮質良性男性化現(xiàn)象。
新生女嬰外生殖器像有嚴重的尿道下裂和隱睪，男孩在出生時多為正常，在宮內胎兒已有過量雄激素，故已有明顯異常。
未經治療的患者出現(xiàn)多毛，肌肉發(fā)達、閉經和乳房發(fā)育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素過多抑制促性激素的分泌，致使睪丸萎縮。在極為罕見的情況，睪丸內有增生的腎上腺皮質殘余會使睪丸增大和變硬，絕大多數(shù)病人青春期后無精液。由于腎上腺皮質增生，患者3～8歲時身高驟增，以至于比同齡孩子高出許多。大約9～10歲左右過量雄激素致骨骺早期融合，使生長終止，病人成年后較矮小。男女都具有挑釁行為和性欲增強，而致發(fā)生社會問題和紀律問題，在某些男孩身上尤為突出。
尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高（這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進入陰道并看到子宮。
許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征，這些包括：（1)嚴重的尿道下裂和隱睪；（2)非腎上腺型的女性假兩性畸形（由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。（3)男性假兩性畸形，（4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
如果早期診斷，甚至在手術矯正重型器官畸形以前即開始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發(fā)現(xiàn)，發(fā)育也極好。延遲治療則不可避免引起生長受阻，如并發(fā)冠心病，會早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形，治療后會來月經。當畸形不嚴重或經手術矯正后患者可能懷孕，生育。
