許多遺傳性腎臟疾病均可產生功能或/和結構的異常。那些主要涉及腎小管轉運功能缺陷(參見第229節(jié))或因腎臟受累發(fā)生代謝缺陷,如Fabry病(參見第16節(jié)脂沉積癥),將在別的章節(jié)中討論。