女性核型為48，XXXX或49，XXXXX很少見，但仍能發(fā)現(xiàn)�；颊邲]有相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。隨著X染色體數(shù)目增多，患智能落后及先天性異常的風(fēng)險(xiǎn)加大，特別是有三個(gè)以上X染色體。在X失活前的胚胎期，這種遺傳不平衡可導(dǎo)致發(fā)育異常。
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(Klinefelter綜合征；47，XXY)
染色體異常表現(xiàn)為有兩條或兩條以上的X染色體和一條Y染色體，表型為男性。
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征在男性活產(chǎn)兒中發(fā)生率為1/800。在60%病例中，額外的X染色體來源于母親。
患者臨床表現(xiàn)身材一般較高，四肢較長，與身體不成比例。常有小而硬的睪丸，約1/3患者會(huì)出現(xiàn)乳房腫大。青春發(fā)育正常，但面部毛發(fā)稀少，有學(xué)習(xí)困難傾向。許多人語言能力不足，聽寫及閱讀亦有困難。患者臨床表現(xiàn)變異很大，許多47，XXY男性外表正常，智力正常，常在不育體檢或在正常人群的細(xì)胞遺傳學(xué)調(diào)查中被發(fā)現(xiàn)。幾乎所有47，XXY男性都不能生育。同性戀的發(fā)生率無增加。睪丸組織可以為透明的無功能的小管，也可有少量精子產(chǎn)生。尿液的促卵泡刺激素(FSH)排量增多。
變異體 嵌合體的發(fā)生率為15%�；颊呖捎腥齻�(gè)，四個(gè)甚至五個(gè)X染色體，X染色體越多，智能落后和畸形的嚴(yán)重程度也隨之增加。
47，XYY綜合征
患者有兩個(gè)Y染色體和一個(gè)X染色體，為男性表型。
47，XYY在男性中發(fā)病率約為1/1000，患者比正常人高，與其家庭成員相比，其智商降低10～15個(gè)百分點(diǎn)。體格發(fā)育基本正常，可有微小行為異常，活動(dòng)過度，注意力缺乏，學(xué)習(xí)困難等。
