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家族性亞氨基甘氨酸尿

家族性亞氨基甘氨酸尿治療方法 醫(yī)學(xué)論壇 評(píng)論

家族性亞氨基甘氨酸尿?yàn)榱夹猿H旧w隱性遺傳病,該病腎小管對(duì)亞氨基酸和甘氨酸的重吸收存在缺陷。

純合子尿中有異常量的亞氨基酸(脯氨酸和羥脯氨酸)和甘氨酸;雜合子僅有甘氨酸尿。血漿氨基酸水平正常。小腸對(duì)脯氨酸的吸收可能減少。新生兒期亞氨基酸尿是正常的。

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