臨床醫(yī)生借助實(shí)驗(yàn)室檢查來作選擇。檢查結(jié)果有助于解除疑惑,解釋病人的癥狀和體征,并對可能有隱藏疾病(如結(jié)腸癌,乳腺癌)的病人加以確診。然而,檢查結(jié)果也可能加重不確定性,假如這些檢查不能很好地區(qū)分有病者和無病者,檢查結(jié)果和臨床表現(xiàn)不一致,或是檢查結(jié)果被不恰當(dāng)?shù)鼐C合到臨床考慮中去。
實(shí)驗(yàn)室檢查是不完美的,可以錯(cuò)誤地把某些健康人鑒定為有病的人(假陽性)或是把某些患病的人鑒定為無病的人(假陰性)。除了產(chǎn)生誤導(dǎo)信息的危險(xiǎn)以外,實(shí)驗(yàn)室檢查消耗了有限的資源,可使治療推遲進(jìn)行,可導(dǎo)致不必要的治療或使必要的治療不能進(jìn)行,并可使病人處于檢查本身造成的不利事件的危險(xiǎn)中。
雖然一個(gè)檢查能提供多種疾病的信息,但是它經(jīng)常用來確定某一疾病是否存在。同樣,許多檢查提供一個(gè)定量的結(jié)果(例如血糖120mg/dl)或幾個(gè)結(jié)果(例如心電圖運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)ST段壓低<1mm,1~2mm,>2mm),這些結(jié)果只有在達(dá)到或超過某個(gè)已定的標(biāo)準(zhǔn)或轉(zhuǎn)折點(diǎn)時(shí)才定為陽性。當(dāng)實(shí)驗(yàn)性檢查被用來確定是否存在某個(gè)疾病,并且檢查結(jié)果只能是陽性或陰性時(shí),就可確定檢查的敏感性和特異性。
敏感性是指陽性檢查結(jié)果在病人中出現(xiàn)的可能性,它反映了該檢查能檢測疾病到什么程度。它是假陰性的余角(也就是說,假陰性率+敏感性=100%)。特異性是指陰性檢查結(jié)果在病人中出現(xiàn)的可能性,它反映了該檢查能排除疾病到什么程度。它是假陽性的余角。條件性概率是指某個(gè)疾病(或事件)在有另一事件,檢查結(jié)果或條件存在的情況下發(fā)生的概率。敏感性和特異性是條件性概率的特殊類型,此時(shí)是由某些黃金標(biāo)準(zhǔn)來確定有無疾病(常常是以確定有無疾病的組織學(xué),微生物學(xué),或放射學(xué)標(biāo)準(zhǔn)為基礎(chǔ))。
臨床醫(yī)生必須能區(qū)分在知道特殊檢查結(jié)果以前(疾病的檢查前或預(yù)測概率)和知道檢查結(jié)果以后(疾病的檢查后或修正概率)的病人患病概率。檢查結(jié)果改變我們對疾病概率估計(jì)的程度取決于檢查的敏感性和特異性。當(dāng)黃金標(biāo)準(zhǔn)只是以臨床診斷為基礎(chǔ)時(shí),有時(shí)會(huì)出現(xiàn)循環(huán)推理的情況。假如用于確定正確診斷的黃金標(biāo)準(zhǔn)重新定義時(shí),檢查的敏感性和特異性也會(huì)改變,因?yàn)椴∪擞羞是沒有病的定義變了。