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286-6 X連鎖隱性遺傳

圖286-5 X連鎖隱性遺傳典型的系譜見圖286-5。通常有以下規(guī)律：·幾乎所有受累者均為男性；·如果病癥是從雜合子母親傳來(lái)，那母親通常表型正常；·在受累男性中，病癥可能是新的突變；·受累男性絕不會(huì)把病癥傳給兒子；·受累男性的女兒都是攜帶者；·女性攜帶者會(huì)把病癥傳給一半的兒子；·女性攜帶者的女兒不會(huì)[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:07

286-7 等顯性遺傳

在等顯性遺傳中，雜合子個(gè)體的兩個(gè)等位基因都表達(dá)。由于一般在同一遺傳位點(diǎn)上的兩個(gè)等位基因都會(huì)產(chǎn)生某些物質(zhì)，等顯性，或是兩個(gè)等位基因的表達(dá)，只有在表型或等位基因的產(chǎn)物有質(zhì)的不同時(shí)才會(huì)被注意到，就像血型抗原(如AB，MN)，白細(xì)胞抗原(如DR4，DR3)和電泳時(shí)速度不同的血清蛋白(如白蛋白，結(jié)合珠蛋白)。[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:07

286-8 多基因遺傳

近親之間(包括三級(jí)親屬關(guān)系)在很多可定量或測(cè)量的性狀上彼此相似(例如身高，體重，鼻子大小和形狀，面部特征，血壓，智力)很多性狀均按鐘形曲線分布，這和由幾個(gè)基因決定的性狀分布情況相似。每一基因?qū)υ撔誀罨蛟鰪?qiáng)，或削弱，并以外加方式發(fā)揮作用而與其他基因無(wú)關(guān)。在分布曲線兩個(gè)極端的人是很少的，很多人處于曲線的[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:07

286-9 非傳統(tǒng)性遺傳

除了上述的傳統(tǒng)遺傳模式外，還有一些其他的機(jī)制。它們涉及遺傳學(xué)上確定的結(jié)構(gòu)并可產(chǎn)生各種病癥。鑲嵌性　鑲嵌是指體內(nèi)有從同一個(gè)合子衍生出來(lái)的兩個(gè)或更多的不同基因型或核型的細(xì)胞系。雖然細(xì)胞分裂的遺傳系統(tǒng)一般是精確的并且有許多機(jī)制可對(duì)復(fù)制過(guò)程中產(chǎn)生的錯(cuò)誤進(jìn)行修復(fù)，任何大的多細(xì)胞機(jī)體在細(xì)胞分裂中仍可出現(xiàn)突變。據(jù)[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:07

286-10 染色體病

基因位于染色體上，因此染色體整個(gè)或部分缺失或額外增加都會(huì)對(duì)該區(qū)域的基因如何發(fā)揮作用產(chǎn)生重大影響。功能相同的基因族可以聚合在一條染色體上也可分散在許多不同染色體上。第261節(jié)討論的是某些特殊的染色體異常。[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:06

286-11 線粒體DNA異常

線粒體是細(xì)胞內(nèi)的細(xì)胞器，它通過(guò)呼吸鏈復(fù)合物產(chǎn)生能量。它含有單一的環(huán)狀染色體，編碼13個(gè)蛋白質(zhì)，各種RNA和幾個(gè)調(diào)節(jié)酶。然而，90%以上的線粒體蛋白質(zhì)仍由核基因編碼。每個(gè)細(xì)胞在細(xì)胞質(zhì)中有好幾百個(gè)線粒體。線粒體病是由線粒體DNA異常所致(例如缺失，重復(fù)，突變)。肌肉，心臟和大腦等需要高能量的組織特別容易[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:06

286-12 癌遺傳學(xué)

癌包括多種病癥，其特點(diǎn)為惡性組織中遺傳信息的改變導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)失控。已發(fā)現(xiàn)有兩大類基因：腫瘤抑制基因可抑制腫瘤生長(zhǎng)；癌基因則促使腫瘤生長(zhǎng)(參見第142節(jié))。癌基因來(lái)自于原癌基因或參與細(xì)胞生長(zhǎng)調(diào)節(jié)的基因。大部分癌癥有多種控制機(jī)制的喪失，常常是由染色體丟失或正常時(shí)關(guān)閉的基因激活所致。某些家族性癌癥中有已突[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:06

286-13 免疫遺傳學(xué)

免疫系統(tǒng)的遺傳基礎(chǔ)是非常復(fù)雜的。好些遺傳性免疫缺陷涉及免疫防護(hù)機(jī)制的各個(gè)部分。主要組織相容性復(fù)合物在自我識(shí)別中是重要的。主要組織相容性位點(diǎn)的遺傳屬常染色體隱性遺傳，所以同胞中有25%的機(jī)會(huì)帶有同樣的主要組織相容性位點(diǎn)。組織相容性位點(diǎn)對(duì)器官移植是重要的，它對(duì)器官和骨髓移植是否耐受起著主要作用。免疫系統(tǒng)[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:05

286-14 法醫(yī)遺傳學(xué)

最新的分子遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)確定一個(gè)人的遺傳構(gòu)成是非常有效的。許多遺傳標(biāo)志可用來(lái)確定兩個(gè)人是否有親緣關(guān)系，每一遺傳標(biāo)志在人群中又有大量正常變異。這些多形性標(biāo)志用于DNA技術(shù)就可確定某人是否另一人的后代。一半標(biāo)志應(yīng)來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。因此分析血液標(biāo)本和抽提出來(lái)的DNA可以確定一個(gè)孩子的假定父母是否是生物[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:05

286-15 遺傳病的治療

遺傳病的治療常常是和其他類型疾病的治療非常相似的。特殊的飲食結(jié)構(gòu)可以排除對(duì)病人有害的物質(zhì)，如在苯丙酮尿癥和高半胱氨酸尿癥中。維生素或其他物質(zhì)可以改善生化途徑而減少某一化合物的含量。例如具有5，10-亞甲四氫葉酸還原酶多形性的人攝入葉酸可以降低高半胱氨酸的濃度。治療可以包括補(bǔ)足缺少或阻斷過(guò)于活躍的途徑[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:05

287-1 原因不明的綜合征

許多人患有嚴(yán)重的綜合征，但卻找不到特別的原因。有些醫(yī)生把這些綜合征歸因于心理因素，盡管大部分有癥狀的人不同意是心理原因。某些資料，常常是不完全的，不一致的，或是互相矛盾的，仍提示有器質(zhì)性原因。某些病人的癥狀是分散而不相關(guān)的，不成為一綜合征，但是其中可能有未能診斷出來(lái)的器質(zhì)性疾病。更好地定義綜合征可使[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:04

287-2 海灣戰(zhàn)爭(zhēng)綜合征

海灣戰(zhàn)爭(zhēng)綜合征是5000～80000美國(guó)老兵結(jié)束海灣戰(zhàn)爭(zhēng)(1992年)回到美國(guó)后發(fā)生的一組疾病。大部分病例缺少客觀的臨床發(fā)現(xiàn)，但在某些人中，身體方面的病癥是可以證明的，常常很嚴(yán)重。主訴的多樣化使研究變得困難。流行病學(xué)調(diào)查未能說(shuō)明在暴露人群中有明確的致病原接觸史或過(guò)高的死亡率(與戰(zhàn)傷相比)，并且描述性[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:04

287-3 多種化學(xué)物質(zhì)敏感綜合征

多種化學(xué)物質(zhì)敏感綜合征是一組歸因于普遍存在于環(huán)境中的任何數(shù)量物質(zhì)的低濃度接觸而產(chǎn)生的主訴。對(duì)此病癥尚無(wú)普遍接受的定義，但是它與不再使用的神經(jīng)衰弱的心理學(xué)診斷很相像。有人認(rèn)為其病因是心理學(xué)的，可能是和廣場(chǎng)恐怖(害怕出門與公眾接觸)或恐慌發(fā)作(參見第187節(jié))有關(guān)的焦慮癥的一種類型。有些病人在一次性大劑[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:04

287-4 慢性疲勞綜合征

慢性疲勞綜合征是長(zhǎng)期存在的嚴(yán)重疲勞而無(wú)實(shí)際的肌肉軟弱也無(wú)被證實(shí)的心理或身體方面的原因。這一定義有好幾個(gè)變通說(shuō)法并且在符合這一定義的病人中也有很大的不一致性�；疾÷孰y以精確估計(jì)，約在10萬(wàn)人中有7～38例。這種波動(dòng)可能由于心理或遺傳構(gòu)成，社會(huì)可接受性，或?qū)Ω腥净蚨拘砸蜃拥慕佑|等方面的不同，或因定義和病[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:04

288 結(jié)節(jié)病

結(jié)節(jié)病是病因不明的多系統(tǒng)肉芽腫病，組織學(xué)特征為上皮樣肉芽腫，累及各器官和組織，癥狀取決于受累部位和程度。結(jié)節(jié)病主要發(fā)生在20～40歲，北歐人和美國(guó)黑人中極為常見。一生中患結(jié)節(jié)病的風(fēng)險(xiǎn)特別高的是瑞典男性(1.15%)，瑞典女性(1.6%)和美國(guó)黑人(2.4%)。單一的激發(fā)因子或由多種傷害觸發(fā)的防御反應(yīng)[詳細(xì)]

2009/4/12 4:30:03


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