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通過(guò)醛糖還原酶基因型確定白內(nèi)障的風(fēng)險(xiǎn)率

公開(kāi)(公告)號(hào) CN1526023A  
公開(kāi)(公告)日 2004.09.01  
申請(qǐng)(專(zhuān)利)號(hào) CN02805722.8  
申請(qǐng)日期 2002.03.29  
專(zhuān)利名稱(chēng) 通過(guò)醛糖還原酶基因型確定白內(nèi)障的風(fēng)險(xiǎn)率  
主分類(lèi)號(hào) C12Q1/68  
分類(lèi)號(hào) C12Q1/68;A61K31/00;A61P27/12;C07H21/04  
分案原申請(qǐng)?zhí)?  
優(yōu)先權(quán) 2001.3.30 US 60/280,529  
申請(qǐng)(專(zhuān)利權(quán))人 香港中文大學(xué)  
發(fā)明(設(shè)計(jì))人 郭志良;伍楚賢;李少欽;郭克倫;陳重娥  
地址 中國(guó)香港新界沙田  
頒證日  
國(guó)際申請(qǐng) PCT/CN2002/000214 2002.3.29  
進(jìn)入國(guó)家日期 2003.08.29  
專(zhuān)利代理機(jī)構(gòu) 中原信達(dá)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司  
代理人 丁業(yè)平;王維玉  
國(guó)省代碼 香港;HK  
主權(quán)項(xiàng) 一種確定哺乳動(dòng)物發(fā)生白內(nèi)障的風(fēng)險(xiǎn)的方法,所述方法包括下列步驟:評(píng)價(jià)含有所述哺乳動(dòng)物核酸的樣品是否存在醛糖還原酶基因的Z4等位基因和Z2等位基因中的至少一種,其中所述Z4等位基因的缺乏和所述Z2等位基因的存在中的至少一種表示所述哺乳動(dòng)物發(fā)生白內(nèi)障的風(fēng)險(xiǎn)增加,而其中所述Z2等位基因的缺乏和所述Z4等位基因的存在中的至少一種則表示所述哺乳動(dòng)物發(fā)生白內(nèi)障的風(fēng)險(xiǎn)降低。  
摘要 本發(fā)明涉及用于確定哺乳動(dòng)物中發(fā)生白內(nèi)障風(fēng)險(xiǎn)的方法,更具體而言,涉及用于確定包括人在內(nèi)的患有非胰島素依賴(lài)型糖尿病的哺乳動(dòng)物中發(fā)生白內(nèi)障風(fēng)險(xiǎn)的方法。本發(fā)明方法的操作是確定基因組DNA中遺傳標(biāo)記的存在或缺乏。Z-2等位基因是醛糖還原酶基因的微衛(wèi)星標(biāo)記,其存在表示發(fā)生白內(nèi)障的風(fēng)險(xiǎn)增加。Z-4等位基因是醛糖還原酶基因的微衛(wèi)星標(biāo)記,其存在表示發(fā)生白內(nèi)障的風(fēng)險(xiǎn)降低。所述方法包含與編碼哺乳動(dòng)物醛糖還原酶基因的微衛(wèi)星區(qū)的核酸雜交的核酸探針。探針也可固定于固相支持物上以形成微陣列。此外,本發(fā)明涉及的方法用于治療有發(fā)生白內(nèi)障遺傳傾向的哺乳動(dòng)物;在檢測(cè)醛糖還原酶基因的Z-2微衛(wèi)星標(biāo)記的篩選方法之后,哺乳動(dòng)物用醛糖還原酶的抑制劑治療。  
國(guó)際公布 WO2002/079506 英 2002.10.10  
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