| 公開(公告)號 | CN1490415A |
| 公開(公告)日 | 2004.04.21 |
| 申請(專利)號 | CN03156762.2 |
| 申請日期 | 2003.09.10 |
| 專利名稱 | 母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的檢測方法及其試劑盒 |
| 主分類號 | C12Q1/68 |
| 分類號 | C12Q1/68 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 戴樸 |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | 戴樸;袁慧軍;李為民;曹菊陽 |
| 地址 | 100853北京市五棵松301醫(yī)院耳鼻咽喉三病區(qū) |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進入國家日期 | |
| 專利代理機構(gòu) | 北京三高永信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 |
| 代理人 | 江崇玉 |
| 國省代碼 | 北京;11 |
| 主權(quán)項 | 一種母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的檢測方法，其特征在于該方法使用Genetool Lite程序協(xié)助設(shè)計引物，通過PCR擴增，在被測樣本的PCR擴增片段上產(chǎn)生定點突變，從而在該基因的1555位鄰近引入一個包括1555位在內(nèi)的新的限制性酶位點，然后用相應(yīng)的限制性酶消化，檢測該突變的存在。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的檢測方法。該方使用GenetoolLite程序協(xié)助設(shè)計改良引物，通過聚合酶鏈反應(yīng)引入新的限制酶位點HaeIII，再用相應(yīng)的酶切反應(yīng)檢測A→G突變。本發(fā)明還涉及制備根據(jù)該方法的體外檢測母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的試劑盒，以及該試劑盒在檢測所說的A→G突變中的應(yīng)用。該方法簡單、成本低，檢測結(jié)果直接、可靠，適用于對母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的大規(guī)模的篩查或預(yù)防性檢查。 |
| 國際公布 |
