| 疾病名稱（英文) | gyrate atrophy of retinochoroid |
| 拚音 | SHIWANGMOMAILUOMOHUIXUANZHUANGWEISUO |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，視網(wǎng)膜及視神經(jīng)疾病，眼科疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜回旋狀萎縮是以夜盲和視力減退及視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜進行性萎縮為特征的家族遺傳性疾病，多為隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 男女無差異，多在20—30歲發(fā)病，也有報告兒童時期發(fā)病。 |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 本病患者常伴有高鳥氨酸血癥。多數(shù)學(xué)者認為由于鳥氨酸在血中濃度升高，造成對肌細胞、成纖維細胞和視網(wǎng)膜毒性作用，這種毒性作用可以是鳥氨酸直接作用，也可以是其代謝產(chǎn)物的間接作用。所以不僅眼部有改變，也可伴有周身改變，如發(fā)育遲緩、智力低下、運動失調(diào)等。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | 常上代有近親婚姻。 |
| 癥狀 | |
| 體征 | 主要癥狀是夜盲和視力進行性減退，視野開始為環(huán)形暗點以后呈向心性縮小，可伴有色覺障礙。視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜全層進行性萎縮為其特征。首先在赤道部出現(xiàn)邊界清楚的黃白區(qū)脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑，形態(tài)不規(guī)則可伴有鋸齒狀邊緣及色素增生，萎縮區(qū)之間的眼底正常。病變區(qū)逐漸融合，并向后極部和周邊部擴展，視網(wǎng)膜血管變細，視乳頭周圍也形成萎縮區(qū)，最后除黃斑外整個眼底呈黃白色，視網(wǎng)膜血管極細，視乳頭正常或蠟黃色。在黃斑區(qū)和赤道部可有天鵝絨樣色素沉著和結(jié)晶狀小點。視網(wǎng)膜電流圖（ERG)早期波形可正常，但以后逐漸降低直至消失。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | 眼電圖（EOG)早期即下降或消失。 |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病在晚期應(yīng)與無脈絡(luò)膜癥相鑒別，后者為性連遺傳，男性患病，女性攜帶基因，不伴有高鳥氨酸血癥，眼底無天鵝絨樣色素增生和結(jié)晶小點。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 在治療上，低蛋白飲食或口服大量維生素Bα可降低血漿中鳥氨酸含量，但是否能阻止眼部病變的發(fā)展，還須進一步研究。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
