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一般描述：
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血友病是指一組常見(jiàn)的遺傳性凝血活酶生成障礙所致的出血性疾病。臨床以自發(fā)性或輕傷后 |
| 出血不止為特征。根據(jù)凝血因子缺乏的種類(lèi)不同，分為下列三種：血友病甲又稱(chēng)因子Ⅷ缺乏 | |
| 癥或抗血友病球蛋白（AHG)缺乏癥；血友病乙又稱(chēng)因子Ⅸ缺乏癥或血漿凝血成分（PT | |
| C)缺乏癥；血友病丙又稱(chēng)因子Ⅺ缺乏癥或血漿因活酶前質(zhì)（PTA)缺乏癥。血友病以小 | |
| 兒病例多見(jiàn)，為典型的遺傳性疾病。 | |
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癥狀描述：
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血友病甲：出血較嚴(yán)重。表現(xiàn)為輕微外傷和小手術(shù)后出血不止，重者可自發(fā)性出血，皮膚瘀 |
| 斑或肌肉深部血腫。 | |
| 血友病乙：出血程度較血友病甲輕。重病患兒可有關(guān)節(jié)出血腫痛，深層肌肉血腫和鼻衄。 | |
| 血友病丙：出血癥狀輕，自發(fā)出血很少見(jiàn)。又有全身各個(gè)部位程度不等的自發(fā)性出血傾向， | |
| 或受輕微創(chuàng)傷后出血不止，如拔牙、扁桃體摘除術(shù)等。出血部位以皮膚，肌肉出血最為常見(jiàn) | |
| ，關(guān)節(jié)腔出血次之，內(nèi)臟出血呈不常見(jiàn)，但病情往往較為嚴(yán)重。 | |
| 臍帶出血。 | |
| 皮下及肌肉出血。 | |
| 口腔出血。 | |
| 胃腸道出血。 | |
| 肺及胸膜出血。 | |
| 泌尿系統(tǒng)出血。 | |
| 顱內(nèi)出血。 | |
| 關(guān)節(jié)出血：為本類(lèi)疾病出血的特征之一。 | |
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體癥描述：
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智力、面貌正常。皮下及肌肉出血可形成大小不等血腫、硬結(jié)、隆起作紫黑色。 |
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診斷要點(diǎn)：
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血友病甲�！� 臨床表現(xiàn)：★ ★ 男性患者，有或無(wú)家族史，有家族史者符合性聯(lián)隱性遺 |
| 傳規(guī)律，女性結(jié)合子型極少見(jiàn)�！� ★ 關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血。有或無(wú)活動(dòng)過(guò)久、用 | |
| 力過(guò)猛等創(chuàng)傷史，術(shù)后（包括小手術(shù))出血史，關(guān)節(jié)反復(fù)出血引起的關(guān)節(jié)畸形�！� 實(shí)驗(yàn)室 | |
| 檢查：★ ★ 凝血時(shí)間（試管法)重型延長(zhǎng)，中型可正常，輕型、亞臨床型正常�！� ★ | |
| 活化的部分凝血活酶時(shí)間（APTT)重型明顯延長(zhǎng)，能被正常血漿及新鮮吸附血漿糾正 | |
| ，輕型稍延長(zhǎng)或正常，亞臨床型正常�！� ★ 血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血塊收縮均正常。 | |
| ★ ★ 凝血酶原時(shí)間（PT)正常�！� ★ 因子Ⅷ促凝活性（Ⅷ:C)減少或極少。★ | |
| ★ 血管性血友病因子抗原（VWF:Ag)正常，Ⅷ:C/VWF:Ag明顯降低�！� | |
| ★ 排除獲得性因子Ⅷ缺乏癥。 | |
| 血友病乙�！� 臨床表現(xiàn)：★ ★ 男性患者，有或無(wú)家族史，有家族史者符合性聯(lián)隱性遺 | |
| 傳規(guī)律，女性結(jié)合子型極少見(jiàn)�！� ★ 關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血。有或無(wú)活動(dòng)過(guò)久、用 | |
| 力過(guò)猛等創(chuàng)傷史，術(shù)后（包括小手術(shù))出血史，關(guān)節(jié)反復(fù)出血引起的關(guān)節(jié)畸形�！� 實(shí)驗(yàn)室 | |
| 檢查：★ ★ 凝血時(shí)間、血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血塊收縮及PT同血友病甲�！� ★ | |
| APTT延長(zhǎng)，能被正常血清糾正，但不能被吸附血漿糾正。輕型APTT可正常，亞臨床 | |
| 型亦正常�！� ★ 血漿Ⅸ:C測(cè)定示Ⅸ:C減少或缺乏。 | |
| 血友病丙�！� 臨床表現(xiàn)：★ ★ 不完全性常染色體隱性遺傳。★ ★ 純合子型有出血 | |
| 傾向，雜合子型可元出血癥狀。★ ★ 出血病狀輕，表現(xiàn)為鼻衄，月經(jīng)過(guò)多，小手術(shù)后（ | |
| 拔牙、扁桃體切除)出血等，關(guān)節(jié)、肌肉出血很少見(jiàn)�！� 實(shí)驗(yàn)室檢查：★ ★ 凝血時(shí)間 | |
| 正常或接近正常�！� ★ 血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、PT正常�！� ★ APTT延長(zhǎng)或B | |
| iggs凝血活酶生成試驗(yàn)示生成障礙，能被正常吸附血漿及血清糾正�！� ★ 血漿Ⅺ: | |
| C及（或)Ⅺ:Ag測(cè)定減少或明顯，減少純合子型<1％－10％，雜合子型10％－2 | |
| 0％，有的達(dá)30％－65％。 | |
| 血漿Ⅷ:C、Ⅸ:C及VWF:Ag水平都正常。 | |
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實(shí)驗(yàn)室檢查：
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血常規(guī)：有相應(yīng)程度的貧血。 |
| 出血時(shí)間：血塊收縮時(shí)間，毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)以及凝血酶原時(shí)間正常。 | |
| 凝血時(shí)間延長(zhǎng)。 | |
| 凝血酶原消耗時(shí)間縮短（<20s)。 | |
| 白陶土部分凝血活酶時(shí)間（KPTT)延長(zhǎng)。 | |
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疾病辨析：
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血管性假性血友病。 |
| 纖維蛋白原缺乏癥。 | |
| 深部膿腫、肉瘤、腎腫瘤。 | |
| 先天性低凝血酶原血癥。 | |
| 血中有抗AHG（或抗PTC)抗體存在。 | |
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治療方法：
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氣不攝血 |
| 證候：反復(fù)出血，出血不止，皮膚瘀斑，肌肉血腫，吐血衄血，伴頭暈自汗，心悸氣短，四 | |
| 肢倦怠，食少納呆，面色無(wú)華，舌質(zhì)淡，苔白厚，脈沉細(xì)無(wú)力。 | |
| 治法：健脾益氣，攝血養(yǎng)血。 | |
| 主方：歸脾湯加減。 | |
| 用法： | |
| 加減：脾胃虛寒加炮姜、艾葉；血腫不消加丹參、廣地龍；皮膚瘀斑不退加白茅根。 | |
| 陰虛火旺 | |
| 證候：反復(fù)出血，出血不止，血色鮮紅，時(shí)發(fā)鼻衄，皮膚紫斑，伴手足心熱，顴紅盜汗，頭 | |
| 暈耳鳴，咽干口渴，便干尿黃。舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)。 | |
| 治法：滋補(bǔ)肝腎，益陰降火。 | |
| 主方：知柏地黃湯加減。 | |
| 用法： | |
| 加減：出血重加白茅根、仙鶴草；虛熱癥狀明顯加青蒿、鱉甲；瘀血加丹參。 | |
| 瘀血阻絡(luò) | |
| 證候：反復(fù)自發(fā)出血，皮膚瘀斑，斑色紫暗，關(guān)節(jié)腫痛，屈伸不利，痛有定處，肌肉血腫， | |
| 甚則肌肉萎縮，肌膚不澤，舌質(zhì)紫暗，或有瘀點(diǎn)，脈細(xì)澀。 | |
| 治法：益氣活血，化瘀通絡(luò)。 | |
| 主方：桃紅四物湯加減。 | |
| 用法： | |
| 加減：上肢血腫加桑枝；下肢血腫加牛膝；肌肉萎縮者加大活血藥劑量。 |
