“戈謝氏病！”對于金華人任志芳來說，在晚了3年得到疾病的結(jié)論時，不知道該說自己是幸運(yùn)，還是不幸。當(dāng)記者在省兒童醫(yī)院見到這位年已43歲的患者時，十分納悶。“這種病例太少，而且多數(shù)集中在兒童期，許多像任志芳這樣的成年戈謝氏病患者，目前都在兒童醫(yī)院接受治療�！�
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院血液科宋華主任醫(yī)師告訴記者。
幸運(yùn)的是，雖然任志芳患上的戈謝氏病，只有50萬分之一發(fā)病率，但目前已經(jīng)研究出了治療這個疾病的方法——酶替代治療。
不幸的是，醫(yī)生說，這樣的治療，每個月的正常費(fèi)用在20萬元左右，一年下來的費(fèi)用，接近250萬。對于因病在家休息了近4年、只靠妻子養(yǎng)家的任志芳來說，這不啻是個天文數(shù)字。
誤當(dāng)
肝癌治，三年生不如死
身高180厘米的任志芳，曾經(jīng)是親戚朋友們艷羨的對象：40歲剛出頭，就進(jìn)入當(dāng)?shù)匾患裔t(yī)藥公司管理層，年收入接近15萬元：兒子成績不錯，家庭和睦。
然而，這樣的幸福，卻在2006年被猛然打破：一次偶然的機(jī)會，他發(fā)現(xiàn)肝臟上有一個腫塊，被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為肝癌。
一路治療都很順利。然而，稍懂醫(yī)療的任志芳卻起了疑心：為什么肝癌會出現(xiàn)血小板低的狀況？為什么肝臟和脾臟會腫得讓肚子都鼓了出來？為什么肝癌還可以堅(jiān)持治療這么久？
在讓腫大的脾臟頂?shù)脽o法側(cè)睡、決定切除脾臟之前，任志芳想為自己的病找一個說法。
“死也要死個明白�！彼@樣描述自己當(dāng)時的決定。
在杭州一家大醫(yī)院，醫(yī)生檢查后告訴任志芳：“你患的，可能不是肝癌，而是一種叫戈謝氏病的罕見病�！苯衲�4月，任志芳在北京協(xié)和醫(yī)院確診：他的確患上了戈謝氏病。
此時，距離他被診斷為肝癌已經(jīng)過去了近3年時間。3年里，因?yàn)榧膊〉恼勰�，他的體重下降了近18公斤；他全身上下除了肚子，幾乎都是皮包骨；肚子因?yàn)楦纹⒛[大，看上去比籃球還大，摸上去硬邦邦的；因?yàn)檠“宓�，他不敢開車，甚至不敢開門，即便上醫(yī)院檢查，抽血化驗(yàn)后都要按壓近半小時才能止血。
在網(wǎng)上，任志芳查到了疾病的相關(guān)資料：戈謝氏病是由于體內(nèi)缺乏進(jìn)行正常脂循環(huán)代謝功能所需要的一種酶引起的，因?yàn)橹瑹o法被代謝，就
積聚在骨骼、肝脾、淋巴等處。這是一種遺傳疾病，隨著疾病的進(jìn)展，病人將因脾功能亢進(jìn)、血小板減少、出血而要做脾切除術(shù)，同時還可能出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常、全身骨骼疼痛等癥狀。
目前全世界有約五千名的戈謝氏病患者正在接受治療；而在中國內(nèi)地，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的戈謝氏病人，不過百多人；在浙江，在任志芳確診前，只有8人。醫(yī)生說，這病有特效藥，治療后，可以像正常人一樣生活；然而藥非常貴，按體重計(jì)算劑量，任志芳這樣的身板，一個月花費(fèi)得在20萬元左右。
罕見病患者有兩種絕望，一種是無藥可治，另一種是有藥吃不起。后一種絕望對患者來說更加痛苦。任志芳就面臨著這樣的絕望。對他來說，特效藥仿fo一顆高掛樹端的青梅，可遠(yuǎn)觀，卻觸碰不到。
任志芳苦笑說，他們家中獎了——就在前不久，大他3歲的哥哥剛剛也在上海確診患上了戈謝氏病，“我們哥倆經(jīng)�；ハ嚅_玩笑，說我們這副身板很值錢，一年250萬��！”
他說，因?yàn)闆]有辦法用上特效藥，他只能自己另辟蹊徑，吃些輔助性的藥物，希望可以提高免疫力。
罕見病治療，沒納入我國醫(yī)保
“我以前的老板，一直希望我能出來幫他。我也想。但，我沒錢買藥�！比沃痉紤n傷地輕嘆。他剛和老板見過，老板曾想資助他點(diǎn)錢，但被他拒絕了，“一萬兩萬，對我來說是杯水車薪，我希望他能幫助更需要的人�！�
任志芳把所有希望寄托在醫(yī)保上。他希望國家可以為罕見病提供更完備的醫(yī)療保障。
“我每個月都在交醫(yī)保。以前診斷為肝癌的時候，很多治療和檢查都能報銷，為什么這罕見病治療不能報銷？”他很不能理解，“如果這個藥可以進(jìn)醫(yī)保，政府或者保險公司能幫我們承擔(dān)部分費(fèi)用，我就可以繼續(xù)去上班，就會有希望。而現(xiàn)在，我只能靠妻子養(yǎng)著，只能看著遙不可及的藥品卻看不到希望�！�
“我感覺，我的骨髓在慢慢干枯�！比沃痉颊f。他不知道還能等多久。但他依然心懷希望，因?yàn)橹灰艹陨纤�，他可以恢�?fù)，和正常人一樣上班、賺錢。他一直希望等到那么一天。
編輯部發(fā)言
“少數(shù)派”也有生存權(quán)利
任志芳的
主治醫(yī)師、宋華主任醫(yī)師告訴記者，根據(jù)WHO(世界衛(wèi)生組織)的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)比例在0.65%。~1%。之間的疾病即為罕見疾病。大多罕見病并非是新出現(xiàn)的病種，如果早期有的放矢地進(jìn)行干預(yù)，可以在孕育期得到預(yù)防；當(dāng)然還有一部分則只能依靠后期治療，治療的愈后效果也各不相同。
據(jù)悉，根據(jù)WHO的定義，全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見病約5,000至6,000種，約占人類疾病總數(shù)的10%。按此比例，我國各類罕見病，如
成骨不全癥、
血友病、法布雷病、戈謝氏病等患者，總數(shù)達(dá)千萬之多。
對于罕見病病人，世界許多國家相繼出臺了關(guān)于罕見病和罕用藥物的法律法規(guī)，以促進(jìn)罕見病的臨床研究和藥物研發(fā)。比如美國1983年便通過了《孤兒藥品法案》，規(guī)定任何商業(yè)保險公司不能拒絕罕見病患者的投保，罕見病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費(fèi)，就可以使用任何藥物，所有費(fèi)用由保險公司承擔(dān)；從2003年開始，巴西政府也將戈謝氏病等罕見病納入聯(lián)邦報銷的目錄中，該目錄中還包括
艾滋病、
糖尿病、婦科疾病、
白血病等，保證了各個地區(qū)的患者都能得到應(yīng)有的治療。
不過，到目前為止，我國內(nèi)地相關(guān)部門還未對中國的“罕見病”加以定義。
任志芳說，他知道醫(yī)保部門壓力也很大，畢竟，像他這樣一個人，一年的醫(yī)藥費(fèi)就要近250萬元，這個數(shù)字，對誰來說都不是小數(shù)目，但生病，不是他希望的，所以，他一直記得一句話：為多數(shù)人服務(wù)是對的，但“少數(shù)派”也有生存權(quán)利，別讓罕見病患者成為“社會棄兒”。
(記者：林丹)
來源：錢江晚報
－－－－－－－－－－－昨天本報報道的《43歲中年漢去兒保治病》消息，讓金華人任志芳成了朋友中的“熱點(diǎn)人物”。因?yàn)樯砘己币姷母曛x氏病，他的肝脾腫大、嚴(yán)重貧血、骨骼疼痛。然而，他不僅只能在兒童醫(yī)院診斷、看病，甚至付不出買藥的錢——因?yàn)橹委熕@一罕見病的藥品費(fèi)用非常高，而且全部需要進(jìn)口，算下來，每年的醫(yī)療費(fèi)用接近250萬元。
任志芳期待醫(yī)保能給像他這樣的罕見病治療開綠燈。為此，記者昨日咨詢了杭州市社會保障部門的工作人員。
罕見病醫(yī)藥費(fèi)有“談判機(jī)制”
工作人員表示，對于罕見病、孤兒藥(用于診斷、預(yù)防或治療致命或非常嚴(yán)重的罕見疾病的藥物)，國家一直在研究相關(guān)政策，以及對這些病人的救助辦法，這次新醫(yī)改中，就有關(guān)于此的表述。今年11月23日，國家發(fā)改委等三部門聯(lián)合發(fā)布了《改革藥品和醫(yī)療服務(wù)價格形成機(jī)制的意見》，其中明確提到將“探索建立醫(yī)藥費(fèi)用供需雙方談判機(jī)制”。
據(jù)悉，“談判機(jī)制”將首先針對高價藥展開。那些價格比較高、臨床又必須使用的藥品，這次可以通過談判進(jìn)入醫(yī)保目錄。中國腫瘤病人呈現(xiàn)逐年增多的趨勢，抗腫瘤類等藥物將會進(jìn)入首輪談判試點(diǎn)。
付不起醫(yī)療費(fèi)只好帶病回家
任志芳的遭遇，引起了同患罕見病的杭州朱先生的共鳴 “我們很不幸，沒有選擇的余地�！敝煜壬蛉沾蛉氡緢鬅峋�，訴說，他和任志芳深有同感，“生病不是我所愿，‘呱’一聲落地，就有了這個病�！�
朱先生患的是第七凝血因子缺乏癥，這是一種遺傳性罕見疾病。朱先生說，他覺得自己就像一個“死緩”者，只是硬挺著而已。今年56虛歲的朱先生，曾經(jīng)在黑龍江大興安嶺插隊(duì)過，也正是在那時候，他出現(xiàn)了“怪病”的癥狀：出牙血、出鼻血，怎么都止不住，一夜下來，往往整件汗衫被血浸透。
因?yàn)槌鲅恢�，他被緊急送回了杭州。1995年，他就病退在家。為了治病，他花去了近80萬元人民幣。這讓他對家庭充滿了歉疚：“就算是維持性的治療，一年仍然需要五六萬元。因?yàn)殚L期治療，我的胃、肝都受損，只能用最好的抗生素，這些都很費(fèi)錢�！�
2007年，朱先生因?yàn)?a class="channel_keylink" href="http://m.quanxiangyun.cn/tcm/2009/20090113023401_77571.shtml" target="_blank">咳血被確診為肺纖維化，需要手術(shù)治療，然而，在醫(yī)院住院多日醫(yī)生都下不了手。凝血因子缺乏的人，需要大量補(bǔ)充凝血因子到接近正常水平才能手術(shù)，然而，一針?biāo)幘褪?萬多元，8小時一針、連續(xù)補(bǔ)充7天才能達(dá)標(biāo)，這樣一來，就憑空增加了20多萬元的費(fèi)用。這些錢，全部不在醫(yī)保報銷范圍之內(nèi)。
朱先生最終決定放棄治療，出院回家，“我實(shí)在沒錢治療。對我這個病來說，再小的手術(shù)都是天價�！�
寄望新醫(yī)改更多藥品入醫(yī)保
記者了解到，關(guān)注罕見疾病的，有全國人大代表、安徽大學(xué)物理和材料科學(xué)學(xué)院教授孫兆奇，他曾四度諫言，關(guān)注罕見病患者的權(quán)益保護(hù)問題。在他的博客中，發(fā)表了這樣一篇文章：“關(guān)于加快救助罕見病患者，促進(jìn)和諧社會建設(shè)的建議案”。
他在文中建議：盡快制定我國的罕見病和孤兒藥定義標(biāo)準(zhǔn)，盡快建立起合理的罕見病治療和孤兒藥費(fèi)用支付機(jī)制，讓罕見病患者看得起病、用得起藥，早日實(shí)現(xiàn)病有所醫(yī)；改變我國罕見病藥品引進(jìn)政策，變被動等待國外公司在華注冊為國家主動的為患者尋找和引進(jìn)對癥罕見病藥品，確�；颊呖梢栽趪鴥�(nèi)得到及時救治；進(jìn)一步出臺扶持政策，做大做強(qiáng)國內(nèi)罕見病藥品產(chǎn)業(yè)；將罕見病救助列入立法規(guī)劃或進(jìn)行相關(guān)法規(guī)補(bǔ)充，為保障罕見病患者各項(xiàng)權(quán)益提供法律依據(jù)。
記者昨日查閱了幾份新醫(yī)改相關(guān)的文件發(fā)現(xiàn)，醫(yī)療保險“談判機(jī)制”中很重要的一個部分，就與罕見病相關(guān)：
4月7日，《中共中央國務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的意見》中明確提出，醫(yī)保通過付費(fèi)機(jī)制改革，發(fā)揮應(yīng)有的談判作用。即“積極探索建立醫(yī)療保險經(jīng)辦機(jī)構(gòu)與醫(yī)療機(jī)構(gòu)、藥品供應(yīng)商的談判機(jī)制，發(fā)揮醫(yī)療保障對醫(yī)療服務(wù)和藥品費(fèi)用的制約作用�！�
最近的一份《關(guān)于印發(fā)國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄的通知》，其中提到人力資源和社會保障部“將會同有關(guān)部門研究制訂藥品談判機(jī)制的有關(guān)規(guī)則，建立相應(yīng)的工作組織體系，確定談判準(zhǔn)入的藥品類別，組織社會保險經(jīng)辦機(jī)構(gòu)與藥品供應(yīng)商，對臨床療效確切有重大創(chuàng)新價值但價格昂貴可能對基金產(chǎn)生風(fēng)險的部分藥品品種及其費(fèi)用支付方式和標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行談判�！�
這是有關(guān)部門首次明確要引進(jìn)醫(yī)療保險“談判機(jī)制”的概念。據(jù)悉，廣東、海南、新疆、福建等地已將延緩
慢性粒細(xì)胞白血病人生存期的藥物格列衛(wèi)納入醫(yī)保目錄。這正是當(dāng)?shù)蒯t(yī)保部門與藥企談判所取得的成果。
(記者：林丹)
來源：錢江晚報
－－－－－－－－－－－呵呵，什么戈謝氏��！應(yīng)是“鼓癥”，沒什么大不了的！
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原帖由 a0663a 于 2009/12/15 20:22 發(fā)表
呵呵，什么戈謝氏��！應(yīng)是“鼓癥”，沒什么大不了的！
難道能＂治之以雞矢醴，一劑知，二劑已＂嗎？
－－－－－－－－－－－不要被西醫(yī)的病名嚇到，有是癥用是藥，要用中醫(yī)傳統(tǒng)的診治療方法，現(xiàn)代中醫(yī)最大弊病就是唯西醫(yī)為上真讓人痛心。
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原帖由 野醫(yī) 于 2009/12/15 21:34 發(fā)表
難道能＂治之以雞矢醴，一劑知，二劑已＂嗎？
說不定能行哦
－－－－－－－－－－－一針?biāo)幘褪?萬多元，8小時一針、連續(xù)補(bǔ)充7天才能達(dá)標(biāo)，這樣一來，就憑空增加了20多萬元的費(fèi)用。這些錢，全部不在醫(yī)保報銷范圍之內(nèi)。
夠黑，
