杜興型肌m.quanxiangyun.cn/zhicheng/營養(yǎng)不良（DMD)是以肌肉假肥大性為特證的一組肌肉營養(yǎng)不良的疾病。DMD是一種最流行的肌肉營養(yǎng)不良癥，并以肌肉快速退化為特征的疾病，它發(fā)生在生命的早期階段，全部是伴性的，主要影響m.quanxiangyun.cn/job/男性，大約在世界范圍內(nèi)的發(fā)病率為1/3500男孩。
在X-染色體上發(fā)現(xiàn)了DMD的基因，編碼一個(gè)大的肌細(xì)胞蛋白。在肌肉細(xì)胞中為維持細(xì)胞結(jié)構(gòu)支架需要肌細(xì)胞蛋白，可想象為通過把細(xì)胞支架內(nèi)部成分固定至細(xì)胞膜表面來加強(qiáng)肌細(xì)胞。一旦失去了肌細(xì)胞蛋白，細(xì)胞膜就變得可滲透，細(xì)胞外面的組分就會(huì)進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，增加細(xì)胞內(nèi)壓直至肌細(xì)胞“爆炸“和死亡，隨后的免疫應(yīng)答就發(fā)生危險(xiǎn)。
已有一種DMD的鼠模型，它有利于進(jìn)一步論證我們對肌細(xì)胞蛋白正常功能和疾病途徑的理解。尤其是，為彌補(bǔ)病鼠肌細(xì)胞蛋白的損失增加肌細(xì)胞蛋白生產(chǎn)的初步實(shí)驗(yàn)有希望成功。
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