基因表達(dá)(gene expression)是指儲(chǔ)存遺傳信息的基因經(jīng)過(guò)一系列步驟表現(xiàn)出其生物功能的整個(gè)過(guò)程。典型的基因表達(dá)是基因經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄、翻譯，產(chǎn)生有生物活性的蛋白質(zhì)的過(guò)程。rRNA或tRNA的基因經(jīng)轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄后加工產(chǎn)生成熟的rRNA或tRNA,也是rRNA或tRNA的基因表達(dá)，因?yàn)閞RNA或tRNA就具有在蛋白質(zhì)翻譯方面的功能。
基因組(genome)是指含有一個(gè)生物體生存、發(fā)育、活動(dòng)和繁殖所需要的全部遺傳信息的整套核酸。但生物基因組的遺傳信息并不是同時(shí)全部都表達(dá)出來(lái)的，即使極簡(jiǎn)單的生物(如最簡(jiǎn)單的病毒)，其基因組所含的全部基因也不是以同樣的強(qiáng)度同時(shí)表達(dá)的。大腸桿菌基因組含有約4000個(gè)基因，一般情況下只有5－10%在高水平轉(zhuǎn)錄狀態(tài)，其它基因有的處于較低水平的表達(dá)，有的就暫時(shí)不表達(dá)。哺乳類(lèi)基因組更復(fù)雜，人的基因組約含有10萬(wàn)個(gè)基因，但在一個(gè)組織細(xì)胞中通常只有一部分基因表達(dá)，多數(shù)基因處在沉靜狀態(tài)，典型的哺乳類(lèi)細(xì)胞中開(kāi)放轉(zhuǎn)錄的基因約在1萬(wàn)個(gè)上下，即使蛋白質(zhì)合成量比較多、基因開(kāi)放比例較高的肝細(xì)胞，一般也只有不超過(guò)20%的基因處于表達(dá)狀態(tài)。
生物個(gè)體的各種組織細(xì)胞一般都有相同的染色體數(shù)目，每個(gè)細(xì)胞含的DNA量基本相近。最初經(jīng)典的遺傳學(xué)認(rèn)為只有生殖細(xì)胞能夠繁衍后代，隨著科學(xué)的發(fā)展，能將植物的一些體細(xì)胞(如葉細(xì)胞)培育成為完整的植株，成年山羊的乳腺細(xì)胞在適當(dāng)?shù)臈l件下也能分化發(fā)育成山羊個(gè)體(克隆羊)，表明這些體細(xì)胞也像生殖細(xì)胞一樣含有個(gè)體發(fā)育、生存和繁殖的全部遺傳信息。但這些遺傳信息的表達(dá)是受到嚴(yán)格調(diào)控的，通常各組織細(xì)胞只合成其自身結(jié)構(gòu)和功能所需要的蛋白質(zhì)。不同組織細(xì)胞中不僅表達(dá)的基因數(shù)量不相同，而且基因表達(dá)的強(qiáng)度和種類(lèi)也各不相同，這就是基因表達(dá)的組織特異性(tissue specificity)。例如肝細(xì)胞中涉及編碼鳥(niǎo)氨酸循環(huán)酶類(lèi)的基因表達(dá)水平高于其它組織細(xì)胞，合成的某些酶(如精氨酸酶)為肝臟所特有；胰島β細(xì)胞合成胰島素；甲狀腺濾泡旁細(xì)胞(C細(xì)胞)專(zhuān)一分泌降血鈣素等。細(xì)胞特定的基因表達(dá)狀態(tài)，就決定了這個(gè)組織細(xì)胞特有的形態(tài)和功能。如果基因表達(dá)調(diào)控發(fā)生變化，細(xì)胞的形態(tài)與功能也會(huì)隨之改變，例如正常組織細(xì)胞轉(zhuǎn)化為癌瘤細(xì)胞的過(guò)程，就首先有基因表達(dá)方面的改變；人肝細(xì)胞在胚胎時(shí)期合成甲胎蛋白(alfafetal protein, AFP)，成年后就很少合成AFP了，但當(dāng)肝細(xì)胞轉(zhuǎn)化成肝癌細(xì)胞時(shí)編碼AFP的基因又會(huì)開(kāi)放，合成AFP的量會(huì)大幅度提高，成為肝癌早期診斷的一個(gè)重要指標(biāo)；人肺組織并不合成降血鈣素，但某些肺組織細(xì)胞癌變時(shí)，合成降血鈣素的基因會(huì)開(kāi)放，能分泌降血鈣素，引起血鈣降低的癥狀。
細(xì)胞分化發(fā)育的不同時(shí)期，基因表達(dá)的情況是不相同的，這就是基因表達(dá)的階段特異性(stagespecificity)。一個(gè)受精卵含有發(fā)育成一個(gè)成熟個(gè)體的全部遺傳信息，在個(gè)體發(fā)育分化的各個(gè)階段，各種基因極為有序地表達(dá)，一般在胚胎時(shí)期基因開(kāi)放的數(shù)量最多，隨著分化發(fā)展，細(xì)胞中某些基因關(guān)閉(turn off)、某些基因轉(zhuǎn)向開(kāi)放(turn on)，胚胎發(fā)育不同階段、不同部位的細(xì)胞中開(kāi)放的基因及其開(kāi)放的程度不一樣，合成蛋白質(zhì)的種類(lèi)和數(shù)量都不相同，顯示出基因表達(dá)調(diào)控在空間和時(shí)間上極高的有序性，從而逐步生成形態(tài)與功能各不相同、極為協(xié)調(diào)、巧妙有序的組織臟器。即使是同一個(gè)細(xì)胞，處在不同的細(xì)胞周期狀態(tài)，其基因的表達(dá)和蛋白質(zhì)合成的情況也不盡相同，這種細(xì)胞生長(zhǎng)過(guò)程中基因表達(dá)調(diào)控的變化，正是細(xì)胞生長(zhǎng)繁殖的基礎(chǔ)。
從上所述，不難看出：生物的基因表達(dá)不是雜亂無(wú)章的，而是受著嚴(yán)密、精確調(diào)控的，盡我們現(xiàn)在對(duì)調(diào)控機(jī)理的奧妙所知還不多，但已經(jīng)可以認(rèn)識(shí)到，不僅生命的遺傳信息是生物生存所必需的，而且遺傳信息的表達(dá)調(diào)控也是生命本質(zhì)所在。
生物只有適應(yīng)環(huán)境才能生存。當(dāng)周?chē)臓I(yíng)養(yǎng)、溫度、濕度、酸度等條件變化時(shí)，生物體就要改變自身基因表達(dá)狀況，以調(diào)整體內(nèi)執(zhí)行相應(yīng)功能蛋白質(zhì)的種類(lèi)和數(shù)量，從而改變自身的代謝、活動(dòng)等以適應(yīng)環(huán)境。生物體內(nèi)的基因調(diào)控各不相同，仔細(xì)觀察基因表達(dá)隨環(huán)境變化的情況，可以大致把基因表達(dá)分成兩類(lèi)：
①組成性表達(dá)(constitutiveexpression)指不大受環(huán)境變動(dòng)而變化的一類(lèi)基因表達(dá)。其中某些基因表達(dá)產(chǎn)物是細(xì)胞或生物體整個(gè)生命過(guò)程中都持續(xù)需要而必不可少的，這類(lèi)基因可稱(chēng)為看家基因(housekeeping gene)，這些基因中不少是在生物個(gè)體其它組織細(xì)胞、甚至在同一物種的細(xì)胞中都是持續(xù)表達(dá)的，可以看成是細(xì)胞基本的基因表達(dá)。組成性基因表達(dá)也不是一成不變的，其表達(dá)強(qiáng)弱也是受一定機(jī)制調(diào)控的。
②適應(yīng)性表達(dá)(adaptiveexpm.quanxiangyun.cnression)指環(huán)境的變化容易使其表達(dá)水平變動(dòng)的一類(lèi)基因表達(dá)。應(yīng)環(huán)境條件變化基因表達(dá)水平增高的現(xiàn)象稱(chēng)為誘導(dǎo)(induction)，這類(lèi)基因被稱(chēng)為可誘導(dǎo)的基因(inducible gene)；相反，隨環(huán)境條件變化而基因表達(dá)水平降低的現(xiàn)象稱(chēng)為阻遏(repression)，相應(yīng)的基因被稱(chēng)為可阻遏的基因(repressible gene)。
改變基因表達(dá)的情況以適應(yīng)環(huán)境，在原核生物、單細(xì)胞生物中尤其顯得突出和重要，因?yàn)榧?xì)胞的生存環(huán)境經(jīng)常會(huì)www.med126.com有劇烈的變化。例如：周?chē)谐渥愕?a class="channel_keylink" href="/pharm/2009/20090113045532_89271.shtml" target="_blank">葡萄糖，細(xì)菌就可以利用葡萄糖作能源和碳源，不必更多去合成利用其它糖類(lèi)的酶類(lèi)，當(dāng)外界沒(méi)有葡萄糖時(shí)，細(xì)菌就要適應(yīng)環(huán)境中存在的其它糖類(lèi)(如乳糖、半乳糖、阿拉伯糖等)，開(kāi)放能利用這些糖的酶類(lèi)基因，以滿足生長(zhǎng)的需要。即使是內(nèi)環(huán)境保持穩(wěn)定的高等哺乳類(lèi)，也經(jīng)常要變動(dòng)基因的表達(dá)來(lái)適應(yīng)環(huán)境，例如與適宜溫度下生活相比較，在冷或熱環(huán)境下適應(yīng)生活的動(dòng)物，其肝臟合成的蛋白質(zhì)圖譜就有明顯的不同；長(zhǎng)期攝取不同的食物，體內(nèi)合成代謝酶類(lèi)的情況也會(huì)有所不同。所以，基因表達(dá)調(diào)控是生物適應(yīng)環(huán)境生存的必需。
