2012年度廣東省普通內(nèi)科醫(yī)學(xué)高級(jí)職稱考試資料—原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥(二)
【臨床表現(xiàn)】
本病多見(jiàn)于20～50歲的成年人，40歲以后發(fā)病率顯著增加，女性2倍于男性。本病的主要臨床表現(xiàn)可歸納為以下幾方面：
（一)高鈣血癥
血鈣增高所引起的癥狀可影響多個(gè)系統(tǒng)：①中樞神經(jīng)系統(tǒng)可出現(xiàn)記憶力減退，情緒不穩(wěn)定，輕度個(gè)性改變，抑郁，嗜睡，有時(shí)由于癥狀無(wú)特異性，患者可被誤診為神經(jīng)癥。②神經(jīng)肌肉系統(tǒng)可出現(xiàn)倦怠，四肢無(wú)力，以近端肌肉為甚，可出現(xiàn)肌萎縮，常伴有肌電圖異常。當(dāng)血清鈣超過(guò)3mmol/L時(shí)，容易出現(xiàn)明顯精神癥狀如幻覺(jué)、狂躁，甚至昏迷。醫(yī) 學(xué)全,在線.搜集.整理m.quanxiangyun.cn③消化系統(tǒng)可表現(xiàn)為食欲減退、腹脹、消化不良、便秘、惡心、嘔吐；約5％的患者有急性或慢性胰腺炎發(fā)作；也可引起頑固性消化性潰瘍，除十二指腸球部外，還可發(fā)生胃竇、十二指腸球后潰瘍甚至十二指腸降段、橫段或空腸上段等處潰瘍。④軟組織鈣化影響肌腱、軟骨等處可引起非特異性關(guān)節(jié)痛。⑤皮膚鈣鹽沉積可引起皮膚瘙癢。
（二)骨骼系統(tǒng)
患者早期可出現(xiàn)骨痛，主要位于腰背部、髖部、肋骨與四肢，局部有壓痛。后期主要表現(xiàn)為纖維囊性骨炎，可出現(xiàn)骨骼畸形與病理性骨折，身材變矮，行走困難，甚至臥床不起。部分患者可出現(xiàn)骨囊腫，表現(xiàn)為局部骨質(zhì)隆起。
（三)泌尿系統(tǒng)
長(zhǎng)期高血鈣可影響腎小管的濃縮功能，出現(xiàn)多尿、夜尿、口渴等，還可出現(xiàn)腎結(jié)石與腎實(shí)質(zhì)鈣化，反復(fù)發(fā)作的腎絞痛與血尿。醫(yī),學(xué),全,在,線,提,供m.quanxiangyun.cn尿路結(jié)石可誘發(fā)尿路感染或引起尿路梗阻，如不及時(shí)治療，可演變成慢性。腎盂腎炎，進(jìn)一步影響腎功能。腎鈣質(zhì)沉著癥可導(dǎo)致腎功能逐漸減損，最后可引起腎功能不全。
（四)其他
甲旁亢患者可有家族史，常為MEN的一部分，可與垂體瘤及胰島細(xì)胞瘤同時(shí)存在，即MEN 1型；也可與嗜鉻細(xì)胞瘤及甲狀腺髓樣癌同時(shí)存在，即MEN2A型。
（五)高鈣危象
嚴(yán)重病例可出現(xiàn)重度高鈣血癥，伴明顯脫水，威脅生命，應(yīng)緊急處理。
【實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查】
（一)血
血清總鈣多次超過(guò)2.75mmol/L或血清游離鈣超過(guò)1.28mmol/L應(yīng)視為疑似病例。如同時(shí)伴有維生素D缺乏，腎功能不全或低白蛋白血癥，血清總鈣可不高，但血清游離鈣是增高的。血清磷一般均降低，但在腎功能不全時(shí)血清磷可不低。醫(yī),,學(xué)全在.線提.供m.quanxiangyun.cn血清堿性磷酸酶常增高，在骨骼病變比較顯著的患者尤為明顯。血氯常升高，血HCO3－常降低，可出現(xiàn)代謝性酸中毒。
（二)尿
尿鈣常增加，但由于PTH降低鈣的清除率，當(dāng)血清鈣低于2.87mmol/L時(shí)，尿鈣增加可不明顯。尿磷常增高，由于飲食等因素的影響，診斷意義不如尿鈣增多。尿cAMP增加，但注射外源性PTH后，尿cAMP不再進(jìn)一步增加。尿羥脯氨酸常增加，與血清堿性磷酸酶增高一樣，均提示骨骼明顯受累。
（三)血清PTH測(cè)定
測(cè)定血清PTH可直接了解甲狀旁腺的功能。有氨基端片段、中間段和羧基端片段的放射免疫分析法和全分子PTH1-84的免疫放射法以及免疫化學(xué)發(fā)光法。醫(yī),,學(xué)全在.線提.供m.quanxiangyun.cn后兩者的敏感性與特異性均大為提高，是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的主要診斷依據(jù)。該法正常范圍為1～10pmol/L，平均值為3.42pmol/L。本癥患者血清PTH在10pmol/L以上。血PTH水平增高結(jié)合血清鈣值一起分析有利于鑒別原發(fā)性和繼發(fā)性甲旁亢。
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