1．染色體檢查 染色體檢查亦稱核型分析（karyotype analysis)是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術(shù)的應(yīng)用以及高分辯率染色體顯帶技術(shù)的出現(xiàn)和改進(jìn)，能更準(zhǔn)確地判斷和發(fā)現(xiàn)更多的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常綜合征，還可以發(fā)現(xiàn)新的微畸變綜合征。值得注意的是，染色體檢查應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行分析才能得出正確診斷。
染色體檢查標(biāo)本的來(lái)源，主要取自外周血、絨毛、羊水中胎兒脫落細(xì)胞和臍血、皮膚等各種組織。
染色體檢查的指征：①有明顯的智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩或伴有其他先天畸形者；②夫婦之一有染色體異常，如平衡結(jié)構(gòu)重排、嵌合體等；③家族中已有染色體或先天畸形的個(gè)體；④多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫；⑤原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥；⑥無(wú)精子癥男子和男性不育癥；⑦兩性內(nèi)外生殖畸形者；⑧疑為先天愚型的患兒及其父母；⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和（或)多動(dòng)癥者；⑩35歲以上的高齡孕婦（產(chǎn)前診斷)。
2．性染色質(zhì)檢查 優(yōu)點(diǎn)是方法簡(jiǎn)單，主要用于疑為兩性畸形或性染色體數(shù)目異常的疾病診斷或產(chǎn)前診斷，有一定價(jià)值，但確認(rèn)仍需依靠染色體檢查。
性染色體檢查材料來(lái)自發(fā)根鞘細(xì)胞，皮膚或口腔上皮細(xì)胞，女性陰道的上皮細(xì)胞，也可取自絨毛和羊水的胎兒脫落細(xì)胞涂片等。
X染色質(zhì)數(shù)目計(jì)數(shù)分析，可適用于X染色體異常而引起的性染色體畸形綜合征的檢出（參閱第二章)。Y染色質(zhì)數(shù)目計(jì)數(shù)分析可適用于具有一個(gè)或一個(gè)以上Y染色體的個(gè)體。如正常男子只有1個(gè)Y染色質(zhì)，而XYY男性有2個(gè)，XXYYY男性有3個(gè)；真兩性畸形（46，XX/46，XY)患者則X和Y染色質(zhì)均為陽(yáng)性（各1個(gè))。
