遺傳多態(tài)現(xiàn)象（genetic polymorphism)是指在一個(gè)群體中，同時(shí)和經(jīng)常存在的兩種或兩種以上的變異型或基因型，每種類型的頻率比較高，一般認(rèn)為每種變異型超過1％即可定為多態(tài)現(xiàn)象，不足1％的稱為罕見變異型。
人類存在多種遺傳多態(tài)現(xiàn)象（多態(tài)性)，主要有染色體多態(tài)性、酶和蛋白質(zhì)多態(tài)性、抗原多態(tài)性的DNA多態(tài)性五類。
1.染色體多態(tài)性 染色體的多態(tài)性又稱異態(tài)性（heteromorphism)是指正常人群中經(jīng)�？梢姷礁鞣N染色體形態(tài)的微小變異。這種變異主要表現(xiàn)為同源染色體大小形態(tài)或著色等方面的變異。多態(tài)性是可遺傳的，并且通常僅涉及一對(duì)同源染色體中的一個(gè)。例如表現(xiàn)的D和G組的隨體增大、重復(fù)（雙隨體)或缺如，短臂的長短，1、9、16號(hào)染色體的次縊痕區(qū)加長或縮短，染色體著線粒區(qū)的熒光強(qiáng)度變異等。Y染色體長臂的長度變異，可大于F組，也可小于G組，這種變異可能有民族差異。
染色體多態(tài)性的臨床意義尚不清楚，在產(chǎn)前診斷中，染色體多態(tài)性可分胎兒細(xì)胞和母體細(xì)胞；可探討異常染色體不分離的來源，有利于對(duì)患者家庭進(jìn)行婚育的指導(dǎo)。此外，可用于鑒定不同個(gè)體，對(duì)法醫(yī)學(xué)中的親權(quán)鑒定有一定的意義。
2．蛋白質(zhì)多態(tài)性 現(xiàn)在認(rèn)為,人類結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的多態(tài)性是一種普遍現(xiàn)象。例如結(jié)合珠蛋白（haptoglobin,Hp)是一種糖蛋白，其生理功能在于Hp和血紅蛋白結(jié)合后不能透過腎小球膜，因而紅細(xì)胞破壞后釋出的血紅蛋白不能被腎清除，既避免鐵的大量丟失，也可保護(hù)腎免受損害。構(gòu)成Hp分子的肽鏈有α和β鏈二種。Hp多態(tài)性主要是α鏈的遺傳變異。α鏈有α1和α2二種。α1中又有αIs和αIF二種亞型，各由84個(gè)氨基酸組成，兩者區(qū)別在于第54位氨基酸（αIF為賴氨酸，αIs為谷氨酸)，因此可以推斷這一區(qū)別是通過一次點(diǎn)突變形成。α2則由143個(gè)氨基酸組成。從α鏈一級(jí)結(jié)構(gòu)分析，Hpα2是HpαIF的N端71個(gè)氨基酸和HpISC端的72個(gè)氨基酸連接而成，即發(fā)生了錯(cuò)誤配對(duì)和不等交換，形成了與HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽鏈?zhǔn)怯梢粚?duì)等位基因Hp1和Hp2所決定，基因定位于16q22.1，呈共顯性遺傳。因此有三種基本基因型：Hp1－1型為Hp＝1／Hp1；Hp2－1型為Hp2／Hp1；Hp2-2型為Hp2/Hp2。除上述三型外。α還有其它變異型，由此組合成人群中Hp的多種多樣的基因型和表現(xiàn)型。醫(yī).學(xué) 全在.線,提供www.med126.com
常見的3種Hp類型在不同人種中分布不同，Hp1和Hp2的基因頻率也各異，Hp2基因頻率以亞洲人中最高(0.75)，歐洲白人次之(0.60)，非洲人最低(0.30～0.40)。
人血清運(yùn)鐵蛋白（transferrin,Tf)也是一種高度多態(tài)性系統(tǒng)。Tf基因位于3q21,已發(fā)現(xiàn)有30多種遺傳類型（根據(jù)電泳遷移率快慢分型)，也有明顯的種族差異。
3．酶的多態(tài)性酶的遺傳多態(tài)性表現(xiàn)為許多酶都在存在同工酶的現(xiàn)象。同工酶（isozyme或isoenzyme)是指分子結(jié)構(gòu)不同的酶，可催化相同化學(xué)反應(yīng)，這類酶稱為同工酶。同工酶不僅可存在于不同個(gè)體。也可存在于不同的組織中，甚至在同一細(xì)胞的不同細(xì)胞器中有同工酶。
