一、模型動(dòng)物
遺傳突變的動(dòng)物，如果能留種育成突變品系供某項(xiàng)特殊研究之用，這就成為很有科學(xué)價(jià)值的“模型動(dòng)物”。本世紀(jì)最先而且最廣泛突破的是培養(yǎng)了多種腫瘤的模型動(dòng)物，為研究人類(lèi)腫瘤的科學(xué)工作者提供了極為方便而有效的研究手段。因?yàn)楹芏嘌芯抗ぷ鞑荒茉谌梭w身上進(jìn)行，而且不僅腫瘤是這樣，其它疾病也是這樣。有的突變品系動(dòng)物與人的疾病一樣或近似，則更是最好的動(dòng)物模型。如肥胖小鼠，它與人類(lèi)有相似的肥胖病和糖尿病；肌肉萎縮癥小鼠，它與人類(lèi)有相似的肌肉萎縮癥，自身免疫小鼠；則與人類(lèi)的自身免疫性溶血癥和紅斑狼瘡相似。因此，對(duì)突變品系模型性狀的研究對(duì)解決人類(lèi)的疾病將起到重要作用，特別是對(duì)研究人類(lèi)疾病的發(fā)病機(jī)制更有用處。
根據(jù)《小鼠通訊》（《Mouse News Letter》No.58，1978)公布的材料，在小鼠中已發(fā)現(xiàn)的突變基因648個(gè)（其中有毛色突變基因130個(gè)，神經(jīng)系統(tǒng)113個(gè)，蛋白質(zhì)44個(gè)，皮膚與毛發(fā)82個(gè)，內(nèi)分泌27個(gè)，紅細(xì)胞生成24個(gè)，淋巴細(xì)胞同種抗原19個(gè)，免疫缺陷15個(gè)，肌肉9個(gè)，血紅蛋白5個(gè)，補(bǔ)體5個(gè)等)。并且培育出了許許多多具有模型性狀的突變品系動(dòng)物，已知的的小鼠突變品系就有146個(gè)。
. 二、疾病種類(lèi)許多突變品系動(dòng)物具有與人類(lèi)相似的疾病或缺損，各種突變品系動(dòng)物（即各種動(dòng)物模型)是研究人類(lèi)疾病，尤其是研究遺傳性疾病、免疫性疫病和腫瘤性疾病的主要試驗(yàn)材料。突變系動(dòng)物的遺傳性疾病主要有代謝病和分子病兩在類(lèi)。
�。ㄒ�)代謝病
代謝病是特異代謝過(guò)程的改變，導(dǎo)致正常代謝的生化過(guò)程被阻斷。如α酶缺乏，則由A→B的生化過(guò)程被阻斷。此種代謝病表現(xiàn)α酶下降，使A部分的新陳代謝產(chǎn)生堆集，或B部分的代謝物減少。
A→ ｜B→ ｜Ｃ
α酶 β酶
如苯丙氨酸代謝障礙時(shí)出現(xiàn)以下代謝病。
1．苯酮尿癥（Phenylketonuria)
2．白化癥（Albinism)
3．呆小癥（Cretinism)
4．酪氨酸代謝癥（Tyrosinosis)
5．黑酸尿癥（Alkaptonuria)
�。ǘ�)分子病
直接作用于分子，多數(shù)與酶關(guān)系不大。
1．血紅蛋白病（Hemoglobinpathy)：遺傳學(xué)上測(cè)定由于血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)改變而引起血液學(xué)的異常，致有臨床上的特殊癥狀和血液化學(xué)上的異常，常出現(xiàn)明顯的貧血。這種血紅蛋白異常的特殊表現(xiàn)為球蛋白多肽鏈組成關(guān)系的改變。即α、β、γ、δ改變或這些鏈的氨基酸組成的排列順序被改變，或者把它們從分子中適宜的位置上被去掉了。例如正常情況下：
Hb-s代表鐮刀細(xì)胞血紅蛋白，此種血紅蛋白出現(xiàn)時(shí)發(fā)生鐮刀狀紅細(xì)胞性貧血。
Hb-1，α正常16位置上賴(lài)氨酸，如被天門(mén)冬氨酸所代替，則變?yōu)镠b-1不正常的血紅蛋白；141位置上的為精氨酸，如為116位置上的賴(lài)氨酸所代替則變?yōu)镠b-D不正常的血紅蛋白。
Hb-s,β上的第6位為谷氨酸，如為纈氨酸所代替，則變?yōu)镠b-s，即鐮刀細(xì)胞血紅蛋白。
