黑酸尿癥

【概述】　返回

　　黑酸尿癥（alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病，1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國(guó)有報(bào)告。

【診斷】　返回

　　本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空氣中變?yōu)楹谏�，加入堿性物則色更深；尿?yàn)閺?qiáng)酸性時(shí)，則不易變?yōu)楹谏��；純耗蚣尤�氯化鐵呈深紫色反應(yīng)；尿的還原物質(zhì)試驗(yàn)（斑氏試液)呈黑褐色；尿加入飽和硝酸銀不溶液（用氨溶解)變?yōu)楹谏�。上述篩查方法再經(jīng)層析、分光光度測(cè)定，或尿黑酸氧化酶活性測(cè)定，即可確診。與其他可使尿變?yōu)樯钌�的物質(zhì)（如膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白等)鑒別不難。

【治療措施】　返回

　　 對(duì)于早期診斷的病兒可試用飲食療法，減少蛋白質(zhì)攝入，或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入，但一定要保證營(yíng)養(yǎng)需要。據(jù)報(bào)道，大量維生素C有一定好處，晚期的褐黃病無(wú)治療方法。

【病因?qū)W】　返回

　　本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而來(lái)的尿黑酸不能進(jìn)一步分解為乙酰乙酸。過(guò)多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　新生兒期即可由尿排出大量尿黑酸。新鮮尿的顏色正常，放置空氣中則變?yōu)樽厣�或黑色。尿里酸的排出量與苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量有關(guān)。患兒并無(wú)其他不適。成年以后可出現(xiàn)褐黃病，乃因被氧化的尿黑酸長(zhǎng)期沉積于結(jié)締組織中，致使中廓、鞏膜、鼻、頰等變?yōu)楹稚�或藍(lán)黑色。晚期可伴有骨關(guān)節(jié)炎。