肛門閉鎖易作出診斷，常規(guī)體格檢查就能明確。如果遺漏診斷則進食后可導致腸梗阻。瘺管可由直腸盲端通向會陰，男性尿道，陰道，陰唇系帶，甚至少見在女性中通膀胱。肛門盲端離會陰皮膚可以幾個厘米或僅僅是一層皮膚。排尿觀察有無胎糞可提示有無直腸尿道瘺。側位腹部平片瘺管造瘺能顯示病變水平。皮膚瘺通常提示低位肛門閉鎖，這些病例，可作會陰肛門成形術。如存在會陰瘺，可能是高位病變，先作結腸造瘺解除梗阻，直到嬰兒長大后再作肛門成形術。
