半乳糖血癥是先天性的以血液中半乳糖濃度升高為特征的糖代謝異常，這是由半乳糖逐步轉(zhuǎn)化成葡萄糖過程中基因缺陷所致。
半乳糖轉(zhuǎn)化成葡萄糖的過程見圖269-1。臨床表現(xiàn)根據(jù)酶缺陷的部位而不同。
