先天性甲狀腺腫是一種出生時就有的甲狀腺腫大，伴或不伴有甲狀腺功能低下。
第一型碘轉運障礙，可能繼發(fā)于碘運轉必需的細胞表面蛋白的合成的改變。
第二型由甲狀腺內碘化機制的某些缺陷引起。其中一種為碘有機合成過程所必需的過氧化物酶的缺陷，導致甲狀腺腫大性呆小病。另一種缺陷是常染色體隱性遺傳疾病，影響過氧化氫生成并且和聾啞癥有關(Penderd綜合征)，患者一般甲狀腺功能正常，所以耳聾并非繼發(fā)于甲狀腺功能低下。第3種缺陷和過氧化異常有關，但由于能產生足夠的代償作用，故尚能維持正常的甲狀腺功能。
第三型先天性甲狀腺腫見于有脫鹵素酶缺陷的患者。雖然其確切的生化異常還不清楚，但患兒的甲狀腺球蛋白中單碘酪氨酸和二碘酪氨酸的脫碘過程有全部或部分障礙。
第四型先天性甲狀腺腫為甲狀腺球蛋白合成缺陷。
先天性甲狀腺腫可引起氣管異�；驂浩�，從而危及呼吸。雖然各型和各亞型的治療方法不同，但與甲狀腺腫有關的甲狀腺功能低下常常用甲狀腺素治療。氣管壓迫和甲狀腺功能亢進可手術治療。
