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15-3 Ⅱ型高脂蛋白血癥

原發(fā)性或繼發(fā)性低密度脂蛋白(LDL)增高。原發(fā)性LDL增高(原發(fā)性Ⅱ型高脂蛋白血癥)原發(fā)性Ⅱ型高脂蛋白血癥由幾種基因缺陷所致，從而引起LDL增高，包括家族性高膽固醇血癥，家族性結(jié)合性高脂血癥，家族性載脂蛋白B缺陷，多基因高膽固醇血癥。家族性高膽固醇血癥一種常見的脂代謝遺傳性疾患，特征為TC增高引起黃[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:19

15-4 Ⅲ型高脂蛋白血癥

Ⅲ型高脂蛋白血癥(廣泛β-疾病；血β-脂蛋白異常)是一種較少見的家族性疾患，以β-遷移VLDL在血漿中積聚為特征，VLDL在甘油三酯和TC中豐富，此疾患可引起結(jié)節(jié)性皮疹，特定的黃色瘤，明顯的早發(fā)性動(dòng)脈粥樣硬化傾向至嚴(yán)重的動(dòng)脈粥樣硬化。Ⅲ型高脂蛋白血癥幾乎總是伴有載脂蛋白E(apoE)異常及VLDL的[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:18

15-5 Ⅳ型高脂蛋白血癥

Ⅳ型高脂蛋白血癥(內(nèi)源性高甘油三酯血癥；高前β-脂蛋白血癥)是一種常見的疾患，常呈家族分布，以血漿甘油三酯升高為特征，甘油三酯以極低密度(前-β)脂蛋白為主，有動(dòng)脈粥樣硬化早發(fā)傾向。根據(jù)內(nèi)源性甘油三酯水平通�？煞譃棰粜透咧鞍籽Y，這種疾患在美國的男性中很多見。癥狀，體征和診斷這種脂血癥常與糖耐量異[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:18

15-6 Ⅴ型高脂蛋白血癥

Ⅴ型高脂蛋白血癥(混合性高甘油三酯血癥；混合性高脂血癥；高前β-脂蛋白血癥和高乳糜微粒血癥)是一種不常見的疾患，有時(shí)為家族性，與外源性，內(nèi)源性的甘油三酯清除障礙有關(guān)，有危及生命的胰腺炎的危險(xiǎn)。癥狀，體征和診斷此疾患最初表現(xiàn)為在成年人的四肢末端伸側(cè)面出現(xiàn)大量的滲出黃色瘤，脂質(zhì)視網(wǎng)膜，肝脾腫大和腹痛，癥[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:18

15-7 繼發(fā)性高甘油三酯血癥

臨床最常見的高甘油三酯血癥不是原發(fā)性(家族型)，而繼發(fā)于其他疾患，如酒精過量，慢性嚴(yán)重未控制的糖尿病，腎炎，糖原貯積病和藥物(如雌激素，口服避孕藥，類維生素A，噻嗪類，可的松)，膽酸的多價(jià)螯合劑考來替泊和消膽胺也能引起或加劇高甘油三酯血癥，任何家族性脂蛋白異�？赡軙�(huì)加劇。疾病的治療取決于疾病的嚴(yán)重程[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:17

15-8 家族性卵磷脂膽固醇轉(zhuǎn)酰酶缺陷

家族性卵磷脂膽固醇轉(zhuǎn)酰酶缺陷是一種較少見的隱性遺傳性疾患，缺少血漿中的膽固醇正常脂化酶，臨床表現(xiàn)為顯著的高膽固醇血癥，高磷脂血癥(游離的膽固醇和卵磷脂)及高甘油三酯血癥。腎臟，肝臟衰竭，貧血及晶狀體混濁在家族性卵磷脂膽固醇轉(zhuǎn)酰酶缺陷中較多見。限制飲食中的脂肪能降低血漿中脂蛋白復(fù)合物的濃度，從而幫助預(yù)[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:17

16-1 低脂血癥

低脂血癥(低脂蛋白血癥)低脂血癥見于罕見的家族性缺陷或繼發(fā)有甲狀腺功能亢進(jìn)，吸收不良綜合征和營養(yǎng)不良。低β-脂蛋白血癥可見于艾滋病，血液系統(tǒng)的惡性腫瘤，如急性髓細(xì)胞性白血病和慢性髓細(xì)胞白血�。患鞍橛衅⒛[大的Gaucher病。低α-脂蛋白血癥(低高密度脂蛋白血癥)許多流行病學(xué)的研究顯示，低水平的高密度[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:17

16-2 脂沉積癥

脂沉積癥(脂儲(chǔ)存疾病)是溶酶體儲(chǔ)存疾病，以脂質(zhì)在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞積聚為特征。戈謝病(葡萄糖腦苷脂質(zhì)沉淀)一種脂質(zhì)代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾患，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)積聚。臨床表現(xiàn)為肝脾腫大，皮膚色素沉著，骨骼損傷和結(jié)膜黃斑。雖不常見，戈謝(Gaucher)病的脂質(zhì)沉積癥狀最常被[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:17

17-1 類癌瘤概述

類癌瘤起源于神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞，特別是胃腸道(GI)(90%)，胰腺和肺支氣管，常見的GI部位是胃，回腸，闌尾，可引起這些部位的疼痛，腔內(nèi)出血及阻塞，盡管早期僅僅是局部浸潤，腸腔及支氣管內(nèi)的類癌瘤往往是惡性的，類癌瘤可產(chǎn)生內(nèi)分泌激素，最常見的內(nèi)分泌綜合征是類癌綜合征。[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:16

17-2 類癌綜合征

類癌綜合征是因代謝性腸類癌瘤過量分泌5-羥色胺，緩激肽，組胺，前列腺素及多肽激素等作用于血管的物質(zhì)而引起皮膚潮紅，發(fā)紺，腸痙，腹瀉等一系列似在心瓣病人所出現(xiàn)的癥狀(較少見的是哮喘和關(guān)節(jié)病)。 病因?qū)W和病理生理學(xué)功能性腫瘤周圍廣泛的內(nèi)分泌或旁分泌系統(tǒng)產(chǎn)生不同的胺和多肽，這和包括類癌綜合征在內(nèi)的癥狀和體[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:16

18 淀粉樣變性

淀粉樣變性為大量的各種可溶性纖維可溶性蛋白(淀粉樣)在組織而損傷正常的組織功能。病因?qū)W，病理生理學(xué)和分類淀粉樣的產(chǎn)物和它在組織中沉積的原因尚不清楚，在不同的淀粉樣變性生化類型中，病因?qū)W機(jī)制可能會(huì)不同，例如，繼發(fā)性淀粉樣變性為蛋白前體的代謝障礙(急性期反應(yīng)物血漿淀粉樣A)，而遺傳性的淀粉樣變性會(huì)出現(xiàn)不[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:16

10-3 多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征ⅡA型

多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征ⅡA型(MEN-ⅡA)(MEN-Ⅱ；多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤�、蛐�；賽普爾綜合征)以甲狀腺髓樣癌，嗜鉻細(xì)胞瘤和甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥組成為特征。最近遺傳研究已在MEN-ⅡA，MEN-ⅡB，家族性髓樣癌和先天性巨結(jié)腸病(見下文)中發(fā)現(xiàn)某些基因缺陷，在第10號(hào)染色體著絲點(diǎn)周圍區(qū)識(shí)別的突變?cè)谔厥?font style="color:#FF6600">[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:11

10-4 多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征ⅡB型

多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征ⅡB型 (MEN-ⅡB)(MEN-Ⅲ型；多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病，ⅡB型；粘膜神經(jīng)瘤綜合征)以多發(fā)性粘膜神經(jīng)瘤，甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細(xì)胞瘤為特征，常伴有馬方樣體態(tài)。雖然已報(bào)告的病例約50%為散發(fā)性而非家族性，但不清楚所報(bào)告的病例的親屬是否都經(jīng)過篩選。因此散發(fā)性MEN-ⅡB綜合征真實(shí)發(fā)病[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:11

11 多腺體缺陷綜合征

自身免疫多腺體綜合征；多內(nèi)分泌缺陷綜合征。數(shù)個(gè)內(nèi)分泌腺同時(shí)發(fā)生功能低下。病因?qū)W和發(fā)病機(jī)制內(nèi)分泌缺陷可以由感染，梗塞或腫瘤導(dǎo)致全部或大部分腺體破壞引起。然而，最通常內(nèi)分泌腺功能衰竭是由于自身免疫反應(yīng)產(chǎn)生炎癥，淋巴細(xì)胞浸潤和部分或完全破壞的結(jié)果。影響一個(gè)腺體自身免疫病常常跟隨著損害另一個(gè)腺體導(dǎo)致多內(nèi)分泌[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:11

12-1 水,電解質(zhì),礦物質(zhì)和酸堿代謝概述

體液容量，電解質(zhì)濃度和酸堿平衡正常維持在極狹窄范圍內(nèi)，盡管飲食攝入，代謝活動(dòng)和環(huán)境應(yīng)激有大的變動(dòng)。保持體液穩(wěn)定主要依賴腎臟和受各種相互的生理過程控制。本節(jié)總結(jié)在健康狀態(tài)下這些過程的許多方面，對(duì)內(nèi)環(huán)境應(yīng)激反應(yīng)和幾種常見液體，電解質(zhì)和酸-堿紊亂的診斷處理。[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:10

12-2 水和鈉代謝

水總體水(TBW)含量年輕男性平均占體重60%，脂肪組織水分含量較低，因此，體重中所占總體水女性中(55%)平均略低，肥胖者和老年人大體上較低。約2/3總水在細(xì)胞內(nèi)，1/3在細(xì)胞外。細(xì)胞外液體(ECF)約3/4在間質(zhì)腔隙和細(xì)胞周圍結(jié)締組織，而1/4在血管內(nèi)。攝入　進(jìn)入量每天可以有大的變化。進(jìn)水很大程[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:10

12-3 鉀代謝

鉀(K)是細(xì)胞內(nèi)最多的陽離子。僅約2%總體鉀在細(xì)胞外。因?yàn)榇蟛糠旨?xì)胞內(nèi)鉀在肌細(xì)胞內(nèi)，故總體鉀與身體肌肉塊呈粗略的比例。平均70kg體重成人約有鉀3500mEq。鉀是細(xì)胞內(nèi)滲透壓主要決定簇。細(xì)胞內(nèi)，外液鉀濃度之間相互關(guān)系強(qiáng)烈影響細(xì)胞膜極化，依次影響重要的細(xì)胞程序，如神經(jīng)沖動(dòng)傳導(dǎo)和肌肉(包括心肌)收縮。[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:10

12-4 鈣代謝

鈣(Ca)對(duì)許多細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞外正常功能活動(dòng)程序是需要的，包括肌肉收縮，神經(jīng)傳導(dǎo)，激素釋放和血液凝固。此外，鈣離子在細(xì)胞內(nèi)信息傳遞起獨(dú)特作用并參與諸多酶調(diào)節(jié)。因而，維持鈣穩(wěn)定極為重要。鈣的細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞外濃度嚴(yán)格調(diào)節(jié)是通過細(xì)胞漿膜雙向鈣轉(zhuǎn)運(yùn)和細(xì)胞內(nèi)細(xì)胞器膜，如內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，肌細(xì)胞肌質(zhì)網(wǎng)和腺粒體。鈣向細(xì)胞外和進(jìn)[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:10

12-5 磷代謝

磷是人體內(nèi)最豐富的元素之一。體內(nèi)磷的大多數(shù)和氧復(fù)合成磷酸鹽(PO4-)。粗略估計(jì)，體內(nèi)500～700gPO4-約85%在骨內(nèi)是羥磷灰石晶體的重要組成。在軟組織，PO4-主要在細(xì)胞內(nèi)，是幾個(gè)有機(jī)化合物的主要成分，包括核酸和細(xì)胞膜上磷脂。PO4-同樣密切參與有氧和無氧能量代謝。RBC 2，3二磷酸甘油酸[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:09

12-6 鎂代謝

鎂(Mg)是體內(nèi)數(shù)量占第四位的陽離子。70kg成年人體內(nèi)約有2000mEq鎂，大約50%存在于骨質(zhì)，不易和其他部位交換。ECF僅含總體鎂的1%，其余在細(xì)胞內(nèi)。正常血漿鎂濃度介于1.4～2.1mEq/L(0.7～1.05mmol/L)。維持血漿鎂濃度大致與飲食攝入和極端有效腎和腸保留有關(guān)。食物中鎂開始[詳細(xì)]

2009/4/12 4:15:09


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