低脂血癥

低脂血癥(低脂蛋白血癥)

低脂血癥見于罕見的家族性缺陷或繼發(fā)有甲狀腺功能亢進(jìn)，吸收不良綜合征和營養(yǎng)不良。

低β-脂蛋白血癥可見于艾滋病，血液系統(tǒng)的惡性腫瘤，如急性髓細(xì)胞性白血病和慢性髓細(xì)胞白血��；及伴有脾腫大的Gaucher病。

低α-脂蛋白血癥(低高密度脂蛋白血癥)

許多流行病學(xué)的研究顯示，低水平的高密度(α-)脂蛋白(HDL)與冠心病(CAD)發(fā)病率的上升有關(guān)聯(lián)，此病常由基因因素所致。此外，肥胖，少活動的生活方式，吸煙，糖尿病，尿毒癥和腎病綜合征及一些藥物(噻嗪利尿藥，類維生素A，β-阻滯劑，雄激素類固醇，大多數(shù)促孕藥物如丙丁醇)等因素亦會引起高密度脂蛋白水平的下降。

治療

盡管還未設(shè)計特定的臨床試驗來檢測改善高密度脂蛋白的效果，但是對每個人來說繼續(xù)用非藥理學(xué)的方法來提高高密度脂蛋白水平是明智的，這些方法包括停止吸煙，減肥和增加鍛煉。此外，在一些已有低HDL水平的病人中避免使用降低HDL水平的藥物。www.med126.com

用煙酸治療經(jīng)常能使HDL水平得到很快的提高，用纖維酸的衍生物可治療高甘油三酯血癥，如纖維酸藥物用于正常高甘油三酯病人及用大劑量的3-羥-3甲基戊二還原酶的抑制劑則HDL水平改善較少(約10%)。對需通過治療而降低低密度脂蛋白水平的病人來說，低HDL水平［＜35mg/dl(＜0.91mmol/L)］可能會影響對降低LDL藥物的選擇，這些病人應(yīng)首選煙酸。無冠心病或冠心病危險因素的孤立性低HDL水平病人，常存見于素食人群中，這些人群的LDL水平及冠心病的發(fā)病率很低，因此孤立性低HDL水平而無其他冠心病危險因素存在的病人，除升高HDL水平外無需給予其他藥物。

低β-脂蛋白血癥

較罕見的顯性遺傳，以低水平的β-低密度脂蛋白(LDL)為特征。

低β-脂蛋白血癥因apoB的基因突變所致，常常沒有臨床表現(xiàn)。即使攝入正常的飲食，血漿脂質(zhì)仍低。血漿總膽固醇介于70～120mg/dl(1.80～3.11mmol/L)之間；HDL正常或高；LDL20～70mg/dl(0.52～1.81mmol/L)，常＜60mg/dl(＜1.55mmol/L)。脂肪吸收正常，為極罕見純合子形式，大部分的臨床表現(xiàn)在無β-脂蛋白血癥(見下文)描述。家族性低β-脂蛋白血癥和家族性高α脂蛋白血癥(也以顯性方式傳遞)與冠心病及其他硬化吞噬后發(fā)病的發(fā)病率降低有關(guān)，被稱為"長壽綜合征"。無需治療。

無β-脂蛋白血癥(棘形紅細(xì)胞癥；Bassen-Kornzweig綜合征)

罕見的以隱性方式傳遞的先天性缺陷，以完全缺乏β-脂蛋白，脂肪痢，棘形紅細(xì)胞增多(紅細(xì)胞膜上有尖的突出)，視網(wǎng)膜無色素，運(yùn)動失調(diào)和智能障礙為特征。

無β-脂蛋白血癥因微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白基因突變所致，脂肪的吸收功能被顯著削弱，既無乳糜微粒亦無極低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)形成，所有的血漿脂質(zhì)皆顯著降低，無飯后脂血癥。無特殊的治療，大量運(yùn)用腸外或口服維生素E，A能延緩或阻滯神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)病。

丹吉爾病(家族性α-脂蛋白缺乏癥)

罕見的家族性缺陷，以復(fù)發(fā)性多神經(jīng)病，淋巴結(jié)病，橙-黃色扁桃體增生和HDL顯著下降相關(guān)聯(lián)的肝脾腫大(膽固醇脂儲存于網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞)為特征。

丹吉爾(Tangier)病的基因基礎(chǔ)還不清楚，血漿的總膽固醇(TC)很低，甘油三酯正常或升高，往往在成人期出現(xiàn)肝脾腫大或復(fù)發(fā)性多神經(jīng)病的臨床癥狀。無特殊治療。