| 疾病名稱(chēng)（英文) |
vitamin D-resistant rickets
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| 拚音 |
KANGWEISHENGSUDGOULOUBING
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| 別名 |
家族性低磷血癥性佝僂病，
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| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 |
遺傳性疾病
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| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 |
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| 西醫(yī)病名定義 |
抗維生素D佝僂病，由X染色體基因遺傳所致，常有家族史。少數(shù)也可為常染色體隱性遺傳，部分病人呈散發(fā)性。臨床上以對(duì)維牛素D或其類(lèi)似物治療無(wú)效為其特征。由于持續(xù)血磷降低，骨骼鈣化障礙，在小兒表現(xiàn)為佝僂病，成年人為骨軟化癥。
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| 中醫(yī)釋名 |
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| 西醫(yī)病因 |
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| 中醫(yī)病因 |
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| 季節(jié) |
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| 地區(qū) |
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| 人群 |
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| 強(qiáng)度與傳播 |
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| 發(fā)病率 |
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| 發(fā)病機(jī)理 |
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| 中醫(yī)病機(jī) |
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| 病理 |
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| 病理生理 |
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| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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| 中醫(yī)診斷 |
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| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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| 西醫(yī)診斷依據(jù) |
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| 發(fā)病 |
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| 病史 |
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| 癥狀 |
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| 體征 |
發(fā)病常在出生后9—12月，大多開(kāi)始癥狀不多，只有尿磷排出增多；而后逐漸出現(xiàn)佝僂病表現(xiàn)，包括弓形腿、肋骨串珠、雞胸，以及骨盆畸形等等；出牙延緩、才質(zhì)缺乏；有些病人可有骨痛、骨折及手足搐搦癥，但一般無(wú)肌病。血磷低，常在0.01—0．024g／L；血鈣正常或輕度降低；血堿性磷酸酶大多增加，但程度遠(yuǎn)不如維生素D缺乏癥引起的佝僂病者。血清甲狀旁腺激素（PTH)水平一般正�；蜉p度增高。一般不伴葡萄糖尿、氨基酸尿以及碳酸氫鹽的丟失。
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| 體檢 |
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| 電診斷 |
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| 影像診斷 |
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| 實(shí)驗(yàn)室診斷 |
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| 血液 |
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| 尿 |
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| 糞便 |
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| 腦脊液 |
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| 其他診斷 |
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| 免疫學(xué) |
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| 組織學(xué)檢驗(yàn) |
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| 西醫(yī)鑒別診斷 |
本病的鑒別診斷主要有：①維生素Ｄ缺乏癥：無(wú)家族史、肌無(wú)力較明顯，除血磷降低外血鈣也常降低，血 PTH水平常明顯上升，對(duì)維生素D治療有顯效。②維生素D依賴(lài)性佝僂�。阂渤蔬z傳性，但發(fā)病較早，多在出生后3—6月發(fā)病，常伴氨基酸尿，維生素D 治療可以治愈。③其他疾病所致的腎性佝僂病，如腎小管酸中毒、Fanconi綜合征、慢性腎功能衰竭等，見(jiàn)”腎小管酸中毒”、“Fancorli綜合征”“慢性腎功能衰竭”條。
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| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 |
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| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) |
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| 預(yù)后 |
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| 并發(fā)癥 |
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| 西醫(yī)治療 |
治療主要為補(bǔ)充磷鹽，一般每日1—4g口服，為防止口服磷鹽后引起鈣吸收的減少，可同時(shí)使用維生素D，其劑量為2萬(wàn)—10萬(wàn)U。有報(bào)告長(zhǎng)期使用1．25（OH)D3維生素對(duì)改善佝僂病情況有較好效果。
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| 中醫(yī)治療 |
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| 中藥 |
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| 針灸 |
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| 推拿按摩 |
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| 中西醫(yī)結(jié)合治療 |
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| 護(hù)理 |
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| 康復(fù) |
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| 預(yù)防 |
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| 歷史考證 |
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