形成缺失可能引起橫向的缺失，即某點的遠端結(jié)構(gòu)完全沒有，或引起縱向的缺失，即或橈側(cè)，或尺側(cè)，或中間部分的殘缺。橈側(cè)或軸前的縱向缺失會導致拇指的發(fā)育不良，更有甚者，在嚴重病例橈側(cè)呈棒狀，即橈骨的部分或全部缺失，及橈骨線(掌骨和橈側(cè)指骨的發(fā)育原基)的缺失。中間部分的殘缺會引起中間三個手指的一個或多個缺失，嚴重病例狀如蟹螯。
分化不能是當胚胎的肢芽沒有分裂時所造成。最常見的類型為并指，即手指連接在一起。這種畸形可以簡單到僅在皮膚受累，或也可以較為復雜，累及到其他結(jié)構(gòu)(比如骨)。指關節(jié)粘連即近側(cè)指間關節(jié)沒有分離，會引起運動不能，常有關節(jié)融合。屈曲指是指小指的屈曲攣縮。指彎曲是指手指的成角畸形，在唐氏綜合征中有發(fā)生。
復制引起多指。多余的手指可以伴生于任何手指，但最常見的是與拇指或小指伴生。復制可累及更大的范圍，有時甚至整個肢體。醫(yī)學全在.線提供
生長過度(巨指，巨人癥)可累及單個手指，部分肢體或整個肢體。同樣，發(fā)育不全(指過短)也可累及部分或整個一個肢體。并指伴發(fā)育不良稱為并指過短。先天性縮窄束帶征累及造成整個肢體的周緣縮窄。這種畸形似乎由羊膜索引起，可能會引起遠端結(jié)構(gòu)的離斷。
許多先天性手的異常伴有更多的系統(tǒng)性先天異常，例如橈側(cè)棒狀手和VATER綜合征(脊椎缺損，肛門閉鎖，氣管食管瘺，橈側(cè)及腎臟的發(fā)育不良)，魚際發(fā)育不良，脊柱異常或者屬于某種特殊綜合征的一部分表現(xiàn)(例如Apert和Poland綜合征)。這些畸形一般需要手術治療。
