糖原累積病

【概述】　返回

　　糖原代謝病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。

【治療措施】　返回

　　治療用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養(yǎng)，以維持血糖正常水平，尤應(yīng)于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染，糾正酸中毒（可用NaHCO₃，禁用乳酸鈉)。糾正低血糖后如果血脂仍繼續(xù)升高，可用安妥明50mg/（kg·d)。高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時，可用別嘌呤醇5～10mg/（kg·d)。激素治療有益于維持正常血糖水平、提高食欲。胰高血糖素、各種類固醇激素、甲狀腺素對改善癥狀皆可有暫時的療效。外科方法如作門-腔靜脈吻合術(shù)，使腸吸收的葡萄糖越過肝，直接進(jìn)入血循環(huán)，可能術(shù)后肝縮小，生長加速，但長期效果并不肯定。亦有報告作肝移植者，效果不明且不易推廣。其他有采用酶替代治療等，但效果并不佳。

　　總之，對本癥主要是飲食治療和對癥處理，使患兒能渡過嬰幼兒期，因4歲后機體逐步適應(yīng)其他代謝途徑，臨床癥狀可減輕。

【病因?qū)W】　返回

　　糖代謝物質(zhì)過分積聚

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　臨床癥狀多于1歲以內(nèi)出現(xiàn)，表現(xiàn)為肝大，反復(fù)發(fā)作的低血糖，且可因低糖血癥而致智能低下，患兒體型較矮小、臉圓，腹大，頰、臀部脂肪堆積，常因感染誘發(fā)酸中毒、酮尿、高脂血癥，乳酸血癥，血尿酸增高等。

【輔助檢查】　返回

　　實驗室檢查除空腹血糖值低下外，胰高血糖試驗和腎上腺素試驗有助于診斷，后者系皮下注射1/1000腎上腺素，按0.01mg/kg計算，正常人注射后1h血糖濃度升高1.67～2.50mmol/L(30～45mg/dl)，而患者血糖升高甚微。必要時可作肝活體組織檢查，患者肝細(xì)胞內(nèi)糖原增加，葡萄糖-6磷酸酶活力消失。