肥厚型心肌病是在沒有后負(fù)荷因素(如主動脈瓣狹窄，主動脈縮窄，全身性高血壓)存在下，以明顯的心室肥厚伴舒張功能障礙為特征的先天性或獲得性疾患。
可識別的原因見表203-2。
病理學(xué)和病理生理學(xué)
心肌異常表現(xiàn)為細(xì)胞和肌纖維排列紊亂，但這一發(fā)現(xiàn)并非肥厚型心肌病所特有。通常室間隔肥厚比左室后壁明顯(不對稱性間隔肥厚)，不對稱性肥厚型心肌病最常見的形式是主動脈瓣下上部室間隔的明顯肥厚。收縮期，間隔變厚，同時因心室形狀異常而位置變異的二尖瓣前葉被吸向間隔，從而引起流出道梗阻，稱為肥厚型梗阻性心肌病或不對稱性肥厚性間隔狹窄。這種異常進(jìn)一步減少了心排血量，而由于肥厚，非順應(yīng)性心室引起的舒張功能不全本身已使心排血量下降。
先天性不對稱性間隔肥厚者通常是常染色體顯性遺傳為主，而其他形式的肥厚則不是這樣。最常見的異常是14號染色體β心肌肌漿球蛋白重鏈基因DNA位點(diǎn)外顯子13的錯義點(diǎn)突變，次常見的是存在異常的α/β心肌肌漿球蛋白重鏈雜種基因，其他基因缺陷也可引起此病。
肥厚的主要后果是心肌(常為左心室壁)僵硬，缺乏順應(yīng)性，使舒張期充盈受阻，導(dǎo)致舒張末期壓力升高，后者引起肺靜脈壓升高。受非順應(yīng)性心肌的損害，肥厚心肌的氧需和冠脈的氧供之間可出現(xiàn)不平衡，引起心絞痛。相對于心肌細(xì)胞大小來說毛細(xì)血管密度不足，以及心肌內(nèi)調(diào)節(jié)管腔直徑的冠脈內(nèi)膜和中層的增生和肥厚也可引起肥厚型心肌病的缺血，即使沒有外膜下冠狀動脈病變。
用力誘發(fā)的頭暈和暈厥是由心排血量不足引起的，有時為不對稱性間隔肥厚的流出道壓力階差增加所加重。心排血量的下降是由于用力引起竇性心動過速，從而使舒張期充盈時間縮短所致。非順應(yīng)性肥厚心室的舒張充盈期縮短降低了前負(fù)荷，增加了二尖瓣前葉和肥厚室間隔的對合。同時運(yùn)動降低了周圍血管阻力，由此降低了主動脈根部的舒張壓，這樣可誘發(fā)缺血，繼而引起非持續(xù)性室性或房性心律失常，引起暈厥。據(jù)認(rèn)為肥厚型心肌病的暈厥是由室性心動過速或室顫引起，是猝死可能性增加的臨床標(biāo)志。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
感染性心內(nèi)膜炎由于二尖瓣異常可并發(fā)肥厚型心肌病，其二尖瓣異常是由于心室?guī)缀涡螤畹母淖�，乳頭肌及二尖瓣裝置前移以及收縮早期血液快速流經(jīng)流出道的Venturi效應(yīng)引起。心臟傳導(dǎo)阻滯有時是晚期的并發(fā)癥。心室中部肥厚造成乳頭肌水平腔內(nèi)壓力階差，遠(yuǎn)端左心室最終變薄并呈動脈瘤樣擴(kuò)張。
癥狀，體征和診斷
臨床表現(xiàn)可單一出現(xiàn)或聯(lián)合出現(xiàn)：胸痛通常是典型的與勞力有關(guān)的心絞痛；暈厥常常是勞力性的，是由于缺血，心律失常，流出道梗阻及心室舒張期充盈差的共同作用；勞力性呼吸困難是由于左心室舒張期順應(yīng)性差的緣故，后者導(dǎo)致左室舒張末期壓力隨血流增加而快速上升，流出道梗阻通過減少心排血量，也參與了呼吸困難的產(chǎn)生；收縮功能保持不變，因而幾乎很少訴說疲乏感；房性或室性心律失常引起心悸。因而，肥厚型心肌病的癥狀可與主動脈瓣狹窄或冠狀動脈疾病相似。
體檢通常可澄清鑒別診斷。靜脈壓升高的征象(如頸靜脈怒張，腹水，踝部水腫，胸膜滲出)終末期才能見到，血壓和心率多正常。不對稱性間隔肥厚及流出道梗阻者頸動脈搏動出現(xiàn)快速向上沖動，下降沖動速度快，而且因收縮后期的血流梗阻而出現(xiàn)雙峰。觸診時心尖搏動位置正常，而且由于左心室肥厚而呈持久的抬舉性沖擊，嚴(yán)重流出道梗阻者有時可觸及雙重的心尖搏動。
通常都有收縮期雜音，但心尖及對稱性肥厚型心肌病的病人可沒有雜音。最常見的是遞增-遞減型噴射性雜音，不向頸部傳導(dǎo)，最佳聽診部位是胸骨左緣第3，4肋間隙，該雜音為左心室射血梗阻所致(收縮期肥厚的室間隔和二尖瓣前葉相互靠近)。部分病人可聽到二尖瓣變形產(chǎn)生的二尖瓣反流性雜音，其特征為吹風(fēng)樣，在心尖部聽得最清楚，并向左腋下傳導(dǎo)。少見病例，可聽到收縮早，中期喀喇音。某些右室流出道狹窄者，收縮期噴射性雜音可在胸骨左緣第二肋間聽到。幾乎所有病人均可聽到S4，是心房強(qiáng)力收縮以對抗舒張晚期的左室順應(yīng)性差的標(biāo)志。
用減少靜脈回流，使左心室舒張期容積縮小以及使二尖瓣前葉與肥厚的室間隔的距離增大的方法，可以改變肥厚型心肌病的噴射性雜音，因而，Valsalva動作增強(qiáng)了雜音的強(qiáng)度。降低主動脈壓(如吸入亞硝酸異戊酯)或期外收縮后的收縮也一樣，這是因?yàn)樵黾恿肆鞒龅缐毫﹄A差。握緊拳頭可升高主動脈壓，因而減弱了雜音的強(qiáng)度。
