| 疾病名稱（英文) | diaphysial aclasis |
| 拚音 | GUGANXINGXULIANZHENG |
| 別名 | 干骺端發(fā)育不良，遺傳性多發(fā)性骨疣， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 骨骼疾病，先天性疾病，遺傳性疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 骨干性續(xù)連癥(diaphysial acl asis) 是一種先天性軟骨發(fā)育障礙。主要表現(xiàn)為多發(fā)性外生骨疣及干骺端畸形，亦稱為干骺端發(fā)育不良、遺傳性多發(fā)性骨疣等。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 屬常染色體顯性遺傳的先天性發(fā)育畸形，有明顯的家族史，骨骼軟骨和纖維組織部分有發(fā)育紊亂。外生骨疣常有惡變趨向。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 多見于兒童或青年期。男多于女。 |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 病理檢查發(fā)現(xiàn)膜內(nèi)化骨不受累，完全由軟骨發(fā)育而來的骨亦不受影響。本病起自軟骨化骨而又有骨膜包圍的骨，尤其在生長及延長活躍的部位，如股骨下端、脛骨近端、尺骨遠端、肱骨近端。此外，在鎖骨、髂骨、肩胛骨及椎體均可見。手、足骨少見，干骺端擴大，兩側(cè)幾乎平行到與骨干交界處又突然變窄，呈喇叭狀。在干骺端有大小不等的包塊突出，即骨疣。隨著骨骼生長，骨疣可逐漸移向中央。骨疣的皮質(zhì)骨及松質(zhì)骨均正常，髓腔有造血功能，其上方所覆蓋的軟骨稱軟骨帽，其表面的細胞幼稚、稀少、分散，在與松質(zhì)骨連接的地方，細胞較成熱，骨疣的生長依靠軟骨帽的增長。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床表現(xiàn)為病人身長常較矮，肢體不等長，可捫及或看到長骨骨骺附近的骨疣。輕度壓痛，有時其頂上有滑囊，并可有炎癥，如果肌腱神經(jīng)受到壓迫，則可產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀。骨疣可發(fā)生骨折，愈合很快，椎體的骨疣可壓迫脊髓，發(fā)生截癱。有時有膝內(nèi)翻，手指無腫塊，或僅有很小的骨疣。一般在"主骨"生長停止后，骨疣不再長大。如果骨疣增長的速度突然增加，或在停止后又增大，或局部疼痛加重，均應(yīng)考慮有惡變可能。惡變?yōu)檐?a class="channel_keylink" href="/tcm/2009/20090113015830_74586.shtml" target="_blank">骨肉瘤者約1%一10%。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | X線檢查見骨干短及多發(fā)性外生骨疣。干骺端失去原來的形態(tài)，呈"喇叭"形。尺骨變短，橈骨彎曲，橈骨頭呈半脫位。骨疣生長方向往往與關(guān)節(jié)相背，大小數(shù)目不等，形狀各異。蒂的松質(zhì)骨結(jié)構(gòu)與"主骨"相通，并可使鄰骨發(fā)生壓迫性吸收及畸形。如腫瘤邊界不清，有骨質(zhì)破壞及有不規(guī)則的絮狀斑塊，應(yīng)疑有惡性變。 |
| 實驗室診斷 | 實驗室檢查正常。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 軟骨發(fā)育異常Ollier病，主要表現(xiàn)為骨內(nèi)部的病死變，多見于指骨，無遺傳性，可資鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 肢體近端蒂寬的骨疣，惡變的可能性大，俟骨骼生長停止，尚未惡變時應(yīng)將軟骨帽、骨膜及其與蒂相連的部分"主骨"一并切除。若因壓迫而引起截癱、疼痛，神經(jīng)血管癥狀，或關(guān)節(jié)功能干擾者，都應(yīng)進行手術(shù)治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
