遺傳突變的動物，如果能留種育成突變品系供某項特殊研究之用，這就成為很有科學(xué)價值的“模型動物”。本世紀(jì)最先而且最廣泛突破的是培養(yǎng)了多種腫瘤的模型動物，為研究人類腫瘤的科學(xué)工作者提供了極為方便而有效的研究手段。因為很多研究工作不能在人體身上進行，而且不僅腫瘤是這樣，其它疾病也是這樣。有的突變品系動物與人的疾病一樣或近似，則更是最好的動物模型。如肥胖小鼠，它與人類有相似的肥胖病和糖尿病；肌肉萎縮癥小鼠，它與人類有相似的肌肉萎縮癥，自身免疫小鼠；則與人類的自身免疫性溶血癥和紅斑狼瘡相似。因此，對突變品系模型性狀的研究對解決人類的疾病將起到重要作用，特別是對研究人類疾病的發(fā)病機制更有用處。
根據(jù)《小鼠通訊》（《Mouse News Letter》No.58，1978)公布的材料，在小鼠中已發(fā)現(xiàn)的突變基因648個（其中有毛色突變基因130個，神經(jīng)系統(tǒng)113個，蛋白質(zhì)44個，皮膚與毛發(fā)82個，內(nèi)分泌27個，紅細(xì)胞生成24個，淋巴細(xì)胞同種抗原19個，免疫缺陷15個，肌肉9個，血紅蛋白5個，補體5個等)。并且培育出了許許多多具有模型性狀的突變品系動物，已知的的小鼠突變品系就有146個。
許多突變品系動物具有與人類相似的疾病或缺損，各種突變品系動物（即各種動物模型)是研究人類疾病，尤其是研究遺傳性疾病、免疫性疫病和腫瘤性疾病的主要試驗材料。突變系動物的遺傳性疾病主要有代謝病和分子病兩在類。
（一)代謝病
代謝病是特異代謝過程的改變，導(dǎo)致正常代謝的生化過程被阻斷。如α酶缺乏，則由A→B的生化過程被阻斷。此種代謝病表現(xiàn)α酶下降，使A部分的新陳代謝產(chǎn)生堆集，或B部分的代謝物減少。
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α酶 β酶
如苯丙氨酸代謝障礙時出現(xiàn)以下代謝病。
1．苯酮尿癥（Phenylketonuria)
2．白化癥（Albinism)
3．呆小癥（Cretinism)
4．酪氨酸代謝癥（Tyrosinosis)
5．黑酸尿癥（Alkaptonuria)
（二)分子病
直接作用于分子，多數(shù)與酶關(guān)系不大。
1．血紅蛋白病（Hemoglobinpathy)：遺傳學(xué)上測定由于血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)改變而引起血液學(xué)的異常，致有臨床上的特殊癥狀和血液化學(xué)上的異常，常出現(xiàn)明顯的貧血。這種血紅蛋白異常的特殊表現(xiàn)為球蛋白多肽鏈組成關(guān)系的改變。即α、β、γ、δ改變或這些鏈的氨基酸組成的排列順序被改變，或者把它們從分子中適宜的位置上被去掉了。例如正常情況下：
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Hb-s代表鐮刀細(xì)胞血紅蛋白，此種血紅蛋白出現(xiàn)時發(fā)生鐮刀狀紅細(xì)胞性貧血。
Hb-1，α正常16位置上賴氨酸，如被天門冬氨酸所代替，則變?yōu)镠b-1不正常的血紅蛋白；141位置上的為精氨酸，如為116位置上的賴氨酸所代替則變?yōu)镠b-D不正常的血紅蛋白。
Hb-s,β上的第6位為谷氨酸，如為纈氨酸所代替，則變?yōu)镠b-s，即鐮刀細(xì)胞血紅蛋白。
2．特種蛋白合成異常性疾�。捍朔N疾病常因各系統(tǒng)異常而發(fā)生，在人體上研究有困難，需要制造動物模型。
糖尿病較為常見，人類中占5%，為研究此病，必須手術(shù)切除動物的胰腺，或用四氧嘧啶（Alloxan)破壞其胰島細(xì)胞。10年前發(fā)現(xiàn)糖尿病的動物模型。此種小鼠常與肥胖同時存在。NZO、KK品系出現(xiàn)糖尿病，其基因控制尚不清楚。近年來發(fā)現(xiàn)有些動物隱性基因下降，此基因促使糖尿病出現(xiàn)。
3．神經(jīng)性疾�。喝祟惖纳窠�(jīng)性疾病多因神經(jīng)脫髓鞘引起。Jimpy、Quaking兩種突www.med126.com變小鼠有神經(jīng)脫髓鞘性疾病，用這兩種小鼠研究神經(jīng)脫髓鞘過程，發(fā)現(xiàn)其實質(zhì)為復(fù)雜的酶改變過程。神經(jīng)系統(tǒng)疾病的實驗動物有200多個模型。
4．自身免疫性疾�。簷C體不能識別自身抗原而產(chǎn)生抗體，來消滅自身抗原。如紅斑狼瘡（Lupus Erythematosus)、多發(fā)性硬化（Multiple Sclerosis)。有些病找不出明m.quanxiangyun.cn/job/確原因，就可能與自身免疫有關(guān)�，F(xiàn)在，這類疾病正在不斷增加。NZB（新西蘭黑)小鼠可作為研究自身免疫病的模型。此種小鼠有自身抗原。如腎小球腎炎就有大量的動物模型。裸鼠是研究自身抗原的天然模型。
