近年研究表明，在正常人以及某些疾病對(duì)HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ這三類基因還存在連鎖不平衡現(xiàn)象，并構(gòu)成一些具有分布特異性的大單體型，并先后提出不同的術(shù)語(yǔ)加以概括，如MHC擴(kuò)展單體型（MHC-extended haplotype,EH)、MHC祖?zhèn)鲉误w型（MHC ancestral heplotype,AH)、HLA-補(bǔ)體單體型（HLA-complement haplotype)超型、超單體型、優(yōu)勢(shì)等位基因組合等。在目前，EH與AH較常引用。一般目前認(rèn)為以HLA-[B-（C2)-Bf-C4A-C4B-DR]等。6個(gè)或5個(gè)座位的同步檢測(cè)應(yīng)是最低要求，而且常用HLA-B型進(jìn)行命名。不過HLA基因DNA分型技術(shù)的快速發(fā)展，有些在HLA-Ⅱ類血清學(xué)分型的基礎(chǔ)上加上DNA分型，看來是當(dāng)前發(fā)展的趨勢(shì)。Alper與Awdeh等人測(cè)定過美國(guó)白人714條染色體上EH頻率，其中以HLA-[B8-CS01-DR3]頻率最高，頻率超過0.01的EH共有12種。這些EH的組合頻率約占檢出總EH的30%。他們還提出HLA-EH固定在HLA-B與DR之間的距離約106bpDNA，相當(dāng)于連鎖圖距1cM，或重組分?jǐn)?shù)0.01。
Dawkins提出的MHC-AH系指無(wú)關(guān)個(gè)體間相同的保留單體型，或者說存在于無(wú)關(guān)個(gè)群體中單體型特異性的等位基因組合，這在HLA已知基因座位已有證明，但C6p的HLA區(qū)還是有不少DNA區(qū)尚末發(fā)現(xiàn)具體的基因，用HLA-B至TNF之間尚末發(fā)現(xiàn)具體基因的DNA探針進(jìn)行檢查發(fā)現(xiàn)，這些區(qū)也呈多態(tài)現(xiàn)象，各段DNA也組成單體型，而且這種單體型也與特定的已知AH有連鎖關(guān)系。這一發(fā)現(xiàn)，無(wú)疑對(duì)HLA-AH的本質(zhì)有了進(jìn)一步的了解。醫(yī)學(xué).全在線m.quanxiangyun.cn
EH或AAH在人類學(xué)研究上具有意義。Fraser等在非洲源黑人中檢出4種過去沒有報(bào)告過的補(bǔ)體型CF（1，90)0、CF63、C（F1)17及CS（3，2，90)0，其中前兩種分別與HLA-B42（52、53、58)-DR3和HLA-B70-DR5組成EH，而這兩種EH在白人中極為罕見，國(guó)外認(rèn)為非洲源黑人具有獨(dú)特的HLA-EH。又如中國(guó)人與日本人多見的HA前半段為HLA-[A2-Cw11-B46-C2C-BfS-C4A4-C4B2]完全相同，只有DR前者為9，后者為8，DQ前者為9，后者為6，這表示，中日兩個(gè)人群的AH具有極大的相似性，而在HLA-Ⅱ類外才有分化。撒丁島人（Sardinian)HLA-EH很受人們的重視，在意大利的撒丁島，15%的人的EH為HLA-[A30-Cw5-B18-BfF1-DR3-DR52-DQ2],遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出至今所知的世界人群，而且其C4B與21A基因RELP缺失，即這一單體型為C4及21羥化酶基因重復(fù)的祖?zhèn)鲉误w型。
