骨髓增生異常綜合征（MDS)是造血干細(xì)胞分化障礙所引起的一組克隆性疾病。主要表現(xiàn)為外周血一系或二系細(xì)胞減少，或全血細(xì)胞減少。伴細(xì)胞形態(tài)學(xué)異常。
一、病史及癥狀
�、� 病史提問：注意病前是否有接觸過放射線、苯及其衍生物和化療藥物史；是否患有血液系統(tǒng)疾病及非造血組織腫瘤。
�、� 臨床癥狀：疲倦、乏力為常見癥狀，可有心悸、氣短、鼻衄及口腔潰瘍。少數(shù)病人易反復(fù)感染。
二、體檢發(fā)現(xiàn)
一般貧血外貌，可伴有輕度脾腫大，少數(shù)病人出現(xiàn)皮疹，淋巴結(jié)腫大、骨骼壓痛極罕見。
三、輔助檢查
1. 血象：全血細(xì)胞減少，或任一、二系細(xì)胞減少�？梢娋薮蠹t細(xì)胞、有核紅細(xì)胞、巨大血小板等病態(tài)表現(xiàn)。
2. 骨髓象：多為增生活躍或明顯活躍，極少數(shù)增生減低。并有紅系、粒系或巨核細(xì)胞系中任一系或兩系或三系的病態(tài)造血。
3. 骨髓活檢：原始細(xì)胞分布異常，在骨小梁之間有原始細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞的聚集分布。
4. 骨髓組織化學(xué)染色：有核紅細(xì)胞糖原染色呈彌漫陽性；病態(tài)巨核細(xì)胞糖原染色呈塊狀陽性。
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：Ph1染色體陰性；可見其它染色體異常。
四、分型及鑒別診斷
1. MDS分型見表4－1。
表4－1 MDS分型
| 亞 型 | 血 象 | 骨 髓 象 |
| 難治性貧血（RA) | 原＋早幼<1％ | 原＋早幼<5％ |
| RA伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（RAS) | 同上 幼細(xì)胞≥15％ | 同上，幼紅細(xì)胞中環(huán)形鐵粒 |
| RA伴原始細(xì)胞過多（RAEB) | 原＋早幼<5％ | 原＋早幼占5％～20％ |
| RA伴原始細(xì)胞過多轉(zhuǎn)變型（RAEB-t) | 原＋早幼>5％或有Auer小體 | 原＋早幼細(xì)胞20％～30％或出現(xiàn)Auer小體 |
| 慢性粒單細(xì)胞白血病（CMML) | 同上任一型伴單核細(xì)胞≥1×109/L | 同RAEB，有或無幼單核細(xì)胞增多 |
2. 鑒別診斷 診斷MDS應(yīng)除外急性髓性白血病、骨髓纖維化、再生障礙性貧血、溶血性貧血、巨幼細(xì)胞貧血、及非造血系統(tǒng)腫瘤等疾病。
MDS目前無令人滿意的治療方案，異基因骨髓移植是唯一可以治愈MDS的方法。一般采用治療方法有：
1. 支持治療：血紅蛋白低于60g/L時(shí)應(yīng)輸注紅細(xì)胞；血小板減少致危及生命出血時(shí)輸注血小板；如發(fā)生感染應(yīng)用抗生素治療。
2. RA、RAS的治療：按慢性再生障礙性貧血治療。少數(shù)RAS對大劑量維生素B6：100～200mg，2～3次/d，口服治療有效。維持治療：10～30mg/d。
3. RAEB的治療：維甲酸：20mg，3次/d；或維甲酸＋小劑量阿糖胞苷（10mg，1次/12h，皮下注射)。
4. RAEB-t及CMML的治療：同RAEB，對50歲以下，一般狀況較好的病人，可采用DA或HA或中劑量阿糖胞苷方案化療。
5. 細(xì)胞因子的應(yīng)用：G-CSF、GM-CSF，或加促紅細(xì)胞生成素（Epo)6 000～10 000IU/d，皮下注射。但G-CSF、GM-CSF的應(yīng)用，是否加速M(fèi)DS向白血病轉(zhuǎn)化，目前尚有爭論。故對原始細(xì)胞較高的病人，不宜應(yīng)用。
