| 疾病名稱(chēng)（英文) | cretinism |
| 拚音 | DAIXIAOBING |
| 別名 | 先天性甲狀腺功能低下，克汀病， |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 呆小病又稱(chēng)克汀�。╟retinism)，是小兒時(shí)期因先大性甲狀腺功能不足引起的疾病，主要臨床表現(xiàn)為體格和智能的發(fā)育障礙。有散發(fā)性呆小病和地方性呆小病。由甲狀腺的先天性缺陷所致者稱(chēng)為散發(fā)性呆小病。 |
| 中醫(yī)釋名 | 以小兒發(fā)育遲緩，身材矮小，特殊外貌，智力遲鈍為主要表現(xiàn)的勞病類(lèi)疾病。 |
| 西醫(yī)病因 | 1、散發(fā)性呆小病的發(fā)生與以下因素有關(guān)： （1)甲狀腺先天發(fā)育異常，占絕大多數(shù)�？蔀榧谞钕偃比�、發(fā)育不全或異位甲狀腺，多由胚胎發(fā)育缺陷所致。少數(shù)系因孕母患有慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎等自身免疫性疾病，血清中抗甲狀腺抗體通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，破壞了胎兒甲狀腺所致。 （2)甲狀腺激素合成障礙。大多為常染色體隱性遺傳。由于甲狀腺上皮細(xì)胞內(nèi)合成激素的酶系統(tǒng)存在先天缺陷，使甲狀腺激素合成不足。 （3)孕母在妊娠期應(yīng)用抗甲狀腺藥物治療。該藥可通過(guò)胎盤(pán)抑制胎兒甲狀腺激素的合成。 （4)下丘腦和垂體的先天缺陷。下丘腦分泌的促甲狀腺激素釋放激素（thyrotropin hormone releasinghormone，TRH)和（或)垂體分泌的促甲狀腺激素（thyr-oid stimulating hormone，TSH)不足。 （5)靶器官對(duì)甲狀腺素（thyroxine，T4)無(wú)效應(yīng)。后兩種病因比較少見(jiàn)。 2、地方性呆小病的發(fā)生主要因地方水土中缺碘或含氟、鈣過(guò)高影響孕婦對(duì)碘的吸收和利用，造成胎兒缺碘，其甲狀腺不能合成足墾的甲狀腺激素，致使全身各系統(tǒng)尤其是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育障礙。 |
| 中醫(yī)病因 | 呆小病是因先天不足，或地理、遺傳等因素所致。 |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | 地方性呆小病見(jiàn)于較嚴(yán)重的地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。當(dāng)?shù)仫嬎饬砍Ｔ?μg／L以下，居民24h尿碘常在20μg以下，甚至接近于零。在中國(guó)西南、西北、華北等地的山區(qū)及高原地區(qū)有本病的流行。國(guó)外拉丁美洲的阿很廷、委內(nèi)瑞拉、巴拉圭、厄瓜多爾，亞洲的尼泊爾、泰國(guó)，非洲的扎伊爾等本病的流行也很?chē)?yán)重。 |
| 人群 | 見(jiàn)于小兒。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 1、散發(fā)性呆小病 甲狀腺激素的生理作用極為廣泛，主要為加速細(xì)胞內(nèi)的氧化過(guò)程，增加產(chǎn)熱，提高基礎(chǔ)代謝率；促進(jìn)蛋白質(zhì)合成、促進(jìn)糖的吸收和利用、加速脂肪的氧化分解；增加心率和心肌收縮力，加速血液循環(huán)；增強(qiáng)腸道平滑肌的興奮性，促進(jìn)腸蠕動(dòng)。特別在小兒，可促進(jìn)組織的分化成熟，促進(jìn)骨和軟骨細(xì)胞的分化，使鈣、磷在骨質(zhì)中沉積而促進(jìn)骨骼生長(zhǎng)；特異地促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞微管蛋白的合成，從而促進(jìn)神經(jīng)元樹(shù)突和軸突的形成，故對(duì)胚胎期和生后早期中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育極為重要。因此，當(dāng)甲狀腺功能不足時(shí)，可引起一系列代謝及生理功能低下，體格及智能發(fā)育障礙。 2、地方性呆小病 患兒出生后，由于碘缺乏仍然得不到完全糾正，甲狀腺激素合成不足，引起一系列代謝及生理功能低下的表現(xiàn)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)及骨骼的發(fā)育障礙則導(dǎo)致智能低下、體格發(fā)育遲滯及性發(fā)育障礙。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | （一)辨證： １·心腎虧虛 證：智力不足，反應(yīng)遲鈍，身材矮小，頭大，頸短，眼球突出，毛發(fā)稀疏而軟，兩眼距離較遠(yuǎn)，鼻梁寬而平，伸舌，流涎，皮膚較粗糙。 ２·脾腎陽(yáng)虛 證：新生兒期或嬰幼兒期黃染不退，或智力缺乏，饑餓不知，吞咽緩慢，有五遲、五軟癥。 |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 克汀�。ù粜〔�)診斷標(biāo)準(zhǔn): 1980年地方性甲狀腺腫、地方性克汀病學(xué)術(shù)交流與研究協(xié)作會(huì)議（于河南輝縣)制訂（試行) 一、必備條件 1.出生、居住于低碘地方性甲狀腺腫病區(qū)。 2.有精神發(fā)育不全，主要表現(xiàn)為不同程度的智力障礙。 二、輔助條件 （一)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 1.不同程度的聽(tīng)力障礙。 2.不同程度的語(yǔ)言障礙。 3.不同程度的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙。 （二)甲狀腺功能低下癥 1.不同程度的身體發(fā)育障礙。 2.不同程度的克汀病形象：傻相、面寬、眼距寬、塌鼻梁、腹部膨隆等。 3.不同程度的甲低表現(xiàn)：粘液性水腫，皮膚、毛發(fā)干燥，X線(xiàn)骨齡落后和骨骺愈合延遲及血漿蛋白結(jié)合碘（PBI)降低，血清T4降低，TSH升高。 有上述必備條件，再具有輔助條件中神經(jīng)系統(tǒng)或甲狀腺功能低下癥任何一項(xiàng)或一項(xiàng)以上，而又可排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等病史者，即可診斷為地方性克汀病。如有上述必備條件，但不能排除引起類(lèi)似本病癥狀之其它疾病者，可診斷為疑似患者。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 散發(fā)性呆小病 必須盡早作出診斷，及時(shí)治療。出生3個(gè)月以后才開(kāi)始治療者，因中樞神經(jīng)系統(tǒng)已產(chǎn)生不可逆的損害，智能往往落后于正常。早期診斷的有效方法為開(kāi)展新生兒甲狀腺功能篩查。于出生后5-7d自足跟皮膚采血制作濾紙干血片，以放射免疫法測(cè)定TSH及T4。凡TSH＞20mIU／L，T4＜78nmol／L（6μg／dl)者為篩查陽(yáng)性。 凡篩查陽(yáng)性者或新生兒出現(xiàn)上述癥狀者，應(yīng)考慮本病，但尚需進(jìn)一步作下列檢查： （1)血清TSH、T3、T4測(cè)定。如TSH＞20mIU／L，T4低于或接近正常下限（正常值64-167nmol／L，即5-13μg／dl)即可確診，并說(shuō)明病變位于甲狀腺。嚴(yán)重者T3也降低（正常值1.2-3nmol／L，即80-200ng／dl)。對(duì)T4降低而TSH不高者，可進(jìn)一步作TRH刺激試驗(yàn)。對(duì)TRH反應(yīng)正常，說(shuō)明病變?cè)谙虑鹉X，如對(duì)TRH無(wú)反應(yīng)，則病變?cè)诖贵w。 （2)骨骼X線(xiàn)檢查。新生兒期攝膝關(guān)節(jié)x線(xiàn)片，如股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端骨化中心未出現(xiàn)，表示骨齡落后，有診斷意義。1歲以上則攝腕骨X線(xiàn)片，觀察腕骨骨化中心有無(wú)發(fā)育落后情況。已出現(xiàn)的骨化核則往往鈣化不均勻，呈斑點(diǎn)狀，形狀也可呈不規(guī)則圓形。 （3)診斷性治療。臨床上難以確診而又無(wú)條件進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查者，可采用干甲狀腺片作試驗(yàn)性治療。若為本病患者，服藥2-3周后即見(jiàn)反應(yīng)靈活，食量增加，便秘減輕，水腫消退，2-3月后可見(jiàn)生長(zhǎng)發(fā)育加快。一旦停藥，則癥狀又復(fù)出現(xiàn)。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、散發(fā)性呆小病 本病臨床癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與患兒甲狀腺組織的多少及功能低下的程度有關(guān)。若甲狀腺完全缺如，多于生后1-3月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，有少量腺體組織者多于生后6個(gè)月癥狀漸顯。 新生兒期的癥狀為： （1)喂養(yǎng)困難，食欲不振，吮吸乏力，吞咽緩慢。 （2)遲鈍及嗜睡，反應(yīng)遲鈍，少哭多睡，哭聲低啞。 （3)便秘及腹脹，胎糞排出延遲，以后則往往有頑固性便秘及腹脹。 （4)生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)，常持續(xù)到3周以上。 （5)低代謝狀態(tài)，體溫偏低，呼吸及心率較慢，心音較輕，血壓偏低。 （6)常致過(guò)期產(chǎn)，出生體重常＞4000g，但前后囟特別大。 嬰幼兒期的癥狀為： （1)特殊面容。顏面浮腫．面色蒼黃，前額皺紋明顯，瞼裂小，眼距寬，鼻梁塌，鼻翼肥大，唇厚，舌大而寬厚，常伸出口外，表情遲鈍呆傻，頭發(fā)稀少干枯。 （2)智能發(fā)育障礙。動(dòng)作發(fā)育如翻身、坐、立、走等都較延遲；神經(jīng)反射遲鈍如膝腱反射、痛覺(jué)反射等減弱或消失；智能發(fā)育如認(rèn)人、說(shuō)話(huà)等都延遲。 （3)體格發(fā)育障礙。骨骼發(fā)育遲緩，尤以長(zhǎng)骨更顯著，身材矮小，四肢短而軀干相對(duì)較長(zhǎng)，指趾粗短。囟門(mén)關(guān)閉延遲，出牙遲。 （4)代謝及各系統(tǒng)功能低下。體溫低，畏寒肢冷，皮膚干燥，哭聲嘶啞，呼吸及心率緩慢，心音低鈍，血壓偏低，食欲不振，便秘，腹脹，臍疝及肌張力低下等。 （5)甲狀腺腫大。因酶系統(tǒng)缺陷致甲狀腺激素合成不足者，由于代償性垂體TSH分泌增多，常有甲狀腺腫大。 2、地方性呆小病 本病有兩種不同的臨床征群。一種是神經(jīng)型，表現(xiàn)為嚴(yán)重智能低下、聾啞，肢體痙攣性癱瘓、運(yùn)動(dòng)失調(diào)，常有甲狀腺腫，但身高正常，其他甲狀腺功能低下的表現(xiàn)較輕：另一種是粘液性水腫型，甲狀腺功能低下表現(xiàn)明顯，特殊面容及智能、體格發(fā)育落后的情況與散發(fā)性呆小病者相似，且年齡越大越顯著，而其他神經(jīng)系統(tǒng)檢查是正常的。實(shí)際臨床上較為多見(jiàn)的是兼有上述兩型表現(xiàn)的混合型。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 骨骼X線(xiàn)檢查。新生兒期攝膝關(guān)節(jié)x線(xiàn)片，如股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端骨化中心未出現(xiàn)，表示骨齡落后，有診斷意義。1歲以上則攝腕骨X線(xiàn)片，觀察腕骨骨化中心有無(wú)發(fā)育落后情況。已出現(xiàn)的骨化核則往往鈣化不均勻，呈斑點(diǎn)狀，形狀也可呈不規(guī)則圓形。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | 散發(fā)性呆小病 1.新生兒甲狀腺功能篩查。于出生后5-7d自足跟皮膚采血制作濾紙干血片，以放射免疫法測(cè)定TSH及T4。凡TSH＞20mIU／L，T4＜78nmol／L（6μg／dl)者為篩查陽(yáng)性。 2.血清TSH、T3、T4測(cè)定。如TSH＞20mIU／L，T4低于或接近正常下限（正常值64-167nmol／L，即5-13μg／dl)即可確診，并說(shuō)明病變位于甲狀腺。嚴(yán)重者T3也降低（正常值1.2-3nmol／L，即80-200ng／dl)。對(duì)T4降低而TSH不高者，可進(jìn)一步作TRH刺激試驗(yàn)。對(duì)TRH反應(yīng)正常，說(shuō)明病變?cè)谙虑鹉X，如對(duì)TRH無(wú)反應(yīng)，則病變?cè)诖贵w。 3.診斷性治療：用干甲狀腺片作試驗(yàn)性治療。若為本病患者，服藥2-3周后即見(jiàn)反應(yīng)靈活，食量增加，便秘減輕，水腫消退，2-3月后可見(jiàn)生長(zhǎng)發(fā)育加快。一旦停藥，則癥狀又復(fù)出現(xiàn)。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病在臨床上需與佝僂病、先天愚型、先天性巨結(jié)腸、軟骨發(fā)育不良及粘多糖病等相鑒別。 |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 克汀�。ù粜〔�)療效判定標(biāo)準(zhǔn): 好轉(zhuǎn)：經(jīng)治療后，癥狀體征減輕或消失，實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果接近正常，生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)步，需終身服用足量甲狀腺制劑。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1、散發(fā)性呆小病 本病不論何種病因，均需及早開(kāi)始并終身維持甲狀腺素治療。開(kāi)始劑量應(yīng)根據(jù)病情輕重及年齡大小擬定，并隨患兒年齡增長(zhǎng)而逐漸加量。中國(guó)目前采用干甲狀腺片（每片40mg)，開(kāi)始劑量1歲以下者為5-10mg／d，1-3歲為10-20mg／d，以后每隔2-4周增加5-1Omg，至精神活潑，食欲好轉(zhuǎn)，便秘消失，腹脹減輕，臨床好轉(zhuǎn)而又無(wú)甲亢表現(xiàn)時(shí)，所用劑量即作為維持量。一般每日維持量約為每公斤體重3-6mg。國(guó)外采用左旋甲狀腺素鈉治療，每100μg相當(dāng)于干甲狀腺片40mg。治療過(guò)程中應(yīng)定期復(fù)查血清TSH及T4，并參考其測(cè)定結(jié)果調(diào)整劑量。開(kāi)始每日復(fù)查一次，血中激素濃度達(dá)正常范圍改用維持量后，可每3個(gè)月復(fù)查一次，以后可6-12個(gè)月復(fù)查一次。每年復(fù)查腕骨X線(xiàn)片測(cè)定骨齡的增長(zhǎng)也是重要的療效觀察指標(biāo)。若藥量不足，可表現(xiàn)為身高和骨齡增長(zhǎng)較慢；劑量過(guò)大則可引起煩躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀。治療后患兒代謝增強(qiáng)，生理功能改善，生長(zhǎng)發(fā)育加速，應(yīng)適當(dāng)補(bǔ)充各種營(yíng)養(yǎng)。 2、地方性呆小病 患兒因胎兒期缺碘造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙是不可逆的，出生后補(bǔ)碘無(wú)效，干甲狀腺片僅能改善其他甲狀腺功能低下的癥狀，故孕期防治是最重要而有效的措施。特別是在地方性甲狀腺腫地區(qū)廣泛應(yīng)用含碘食鹽（含0．01％碘化鉀)有明顯效果，或注射含碘40％的碘油，每次2．5ml可保證5年內(nèi)的碘需要量。對(duì)于患地方性甲狀腺腫的孕婦分娩的新生兒，應(yīng)常規(guī)進(jìn)行甲狀腺功能篩查。 |
| 中醫(yī)治療 | 目前對(duì)本病尚無(wú)根治方法，但若堅(jiān)持長(zhǎng)期治療，輕癥患兒可減輕病情，重癥患兒可緩解癥狀。 （一)辨證論治： １·心腎虧虛：補(bǔ)益心腎。河車(chē)八味丸合菖蒲丸加減。 ２·脾腎陽(yáng)虛：補(bǔ)腎壯陽(yáng)、健脾養(yǎng)心。三才湯合河車(chē)八味丸加減。 |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | １·長(zhǎng)期、終身服用甲狀腺制劑，劑量據(jù)病情輕重及年齡大小而定。 ２．可試用參茸精、人參蜂皇漿等中成藥以改善癥狀。 ３．注意飲食、起居調(diào)理，加強(qiáng)智能訓(xùn)練。 |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
