嬰兒孤獨癥(Kanner綜合征)是一種兒童早期的綜合征，特征性表現(xiàn)為社會關系異常，語言障礙伴有理解能力低下，代詞顛倒(尤其是在指代自身時用"你"代替"我")，儀式和強迫現(xiàn)象(堅決的保持一致性)，以及智力發(fā)育的不平衡，其中大多數(shù)病例精神發(fā)育遲緩。
嬰兒孤獨癥多見于男孩，比女孩多2～4倍。單卵雙胞胎發(fā)病的同一率明顯高于雙卵雙胞胎，提示了遺傳因素的重要性。該綜合征通過其行為表現(xiàn)被確認。智能水平和是否存在神經(jīng)損傷用多軸診斷系統(tǒng)分別記錄。
CT掃描可以分離出一組伴有腦室擴大的嬰兒孤獨癥患者，而MRI最近鑒別出一組小腦蚓部發(fā)育不良的成人孤獨癥患者。少數(shù)嬰兒孤獨癥病例與先天性風疹綜合征，巨細胞包涵體病，苯丙酮尿癥以及脆性X染色體有關。
癥狀，體征，診斷和預后
嬰兒孤獨癥通常在生后第一年表現(xiàn)出來，不會晚于3歲發(fā)病。該綜合征的特征表現(xiàn)為極端的孤獨(缺乏依戀，不會擁抱，躲避凝視，不能形成交互的相關關系)，堅持同一(抵抗改變，儀式性，對家中物品的病態(tài)依戀，重復動作)，言語和語言障礙(范圍從全啞到言語出現(xiàn)延遲到明顯獨特的語言使用)，以及顯著的智力發(fā)育不平衡。嬰兒孤獨癥患兒智能測試困難，在標準的智商測試中通常操作項目優(yōu)于語言項目，而且盡管大多數(shù)的項目發(fā)育遲緩但少數(shù)項目與年齡相符。雖然如此，由經(jīng)驗豐富的測試者所做的智商測試可以對判斷預后提供有用的指標。IQ＜50的兒童，幾乎無一例外地預后不良；智商較高者大約有一半可以達到中等水平�；純�7歲時所使用語言的總量可以明顯地決定預后。癥狀可以在整個發(fā)育期都持續(xù)存在，有些患者到青春期或成人早期伴發(fā)精神分裂綜合征(妄想，幻覺)。
神經(jīng)學檢查常常出現(xiàn)非局灶性表現(xiàn)(例如，步態(tài)不協(xié)調(diào)，肌陣攣性反射，動作刻板)，但有大約20%～40%的患兒在青春期前出現(xiàn)癲癇。腦電圖檢查通常是無意義的。
治療
對大多數(shù)有嚴重損傷的兒童，系統(tǒng)地應用行為治療有助于在家中和學校里管理患兒，這一技術也可傳授給父母。在慈愛的父母和許多富有獻身精神的教師的耐心嘗試下，這種治療方法對孤獨癥患兒是大有益處的。丁酰苯類藥物的效果有限，主要用于控制最嚴重的攻擊和自傷性行為，不能解決精神異常。芬氟拉明，一種血清素激活的拮抗劑，已不允許使用。其他幾種有精神作用的藥物也已經(jīng)使用，但有關它們的療效的證據(jù)很少。言語治療應該早期開始。對不說話的兒童，學習手語的價值還不確定。心理療法和特殊教育對智商接近正常或較高的患兒有益處。
