一些最嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)畸形(如腦膨出，無(wú)腦畸形，脊髓外翻)在懷孕的最初2個(gè)月內(nèi)發(fā)生，表現(xiàn)為神經(jīng)管缺陷(神經(jīng)管閉合不全)。其他的(如積水性無(wú)腦畸形，腦穿通畸形)在晚些時(shí)候出現(xiàn)，表現(xiàn)在腦形成后產(chǎn)生再次破壞過(guò)程。有些神經(jīng)管缺陷呈相對(duì)良性(如腦膜膨出)。
通過(guò)羊膜穿刺術(shù)和超聲檢查可以準(zhǔn)確地查出許多宮內(nèi)發(fā)育畸形(參見第247節(jié))。對(duì)有嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)畸形孩子的父母提供遺傳咨詢是重要的，因?yàn)橄乱惶セ加邢嗤膊〉娘L(fēng)險(xiǎn)性極大。這些父母也需要心理學(xué)指導(dǎo)。應(yīng)該建議曾懷孕生育過(guò)有神經(jīng)管缺陷嬰兒或胎兒的婦女，孕前或妊娠早期服用葉酸，這確實(shí)能減少第二胎患有神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
