概述：
垂體性矮小病(內(nèi)分泌)，垂體性侏儒癥系指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發(fā)育障礙。臨床上分為特發(fā)性和繼發(fā)性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的60-70%，后者因下丘腦-垂體的器質(zhì)性病變所致，主要有顱咽管瘤、松果體瘤等。在國外侏儒癥的發(fā)病率為1/5000，我國尚未見統(tǒng)計(jì)資料。目前對此病唯一有效的治療方法是進(jìn)行人生長激素(hGH)替代療法。
癥狀表現(xiàn)：
1.生長障礙：出生一、二年后生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達(dá)；骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當(dāng)。2.性發(fā)育障礙：男性陰莖小，隱睪、無胡須，聲調(diào)似小孩。女性無月經(jīng)，乳房不發(fā)育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。
診斷依據(jù)：
1.身材矮小勻稱，智力正常，性器官不發(fā)育及第二性征缺乏。2.X線檢查骨齡幼稚。3.血清生長激素水平減低。4.胰島素低血糖試驗(yàn)，精氨酸負(fù)荷試驗(yàn)均無反應(yīng)。5.除外Turner綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發(fā)育不良，體質(zhì)性生長發(fā)育遲緩或青春期延遲。
治療：
治療原則 1.生長激素替代治療；2.人工合成同化類固醇治療；3.其他內(nèi)分泌功能低下的激素替代治療；4.病因治療；
用藥原則 1.垂體性侏儒一經(jīng)確診，應(yīng)及早治療，目前唯一有效的治療是進(jìn)行人GH替代，現(xiàn)已開始應(yīng)用基因重組技術(shù)生產(chǎn)hGH。2.在沒有生長激素的醫(yī)療單位，可用人工合成的同化類固醇激素或與絨毛膜促性腺激素交替使用。
預(yù)防常識：
垂體性侏儒于出生時(shí)發(fā)育雖正常，但1-2歲后生長緩慢，停滯于幼兒期身材。因此對出生后生長遲緩、矮小伴骨骼發(fā)育不良，性器官及第二性征發(fā)育延遲的兒童應(yīng)及早就診，早期確診，及時(shí)治療可收到好的治療效果。目前唯一有效的治療方法是進(jìn)行hGH的替代治療，因此患兒及家長應(yīng)在專科醫(yī)師指導(dǎo)下接受長期的治療，并給予適當(dāng)?shù)男睦碇委熂盃I養(yǎng)支持治療。
