Gardner綜合征

【概述】　返回

　　Gardner綜合征，又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結(jié)腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現(xiàn)。1905年由Gardner報(bào)道結(jié)腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結(jié)腸癌者機(jī)會(huì)較多，其后于1958年Smith提出結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征為Gardner綜合征。本征發(fā)病機(jī)理未明，結(jié)腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達(dá)50％，骨瘤均為良性。男女均可罹患，有家族史。

【診斷】　返回

　　內(nèi)窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征即可確診。

【治療措施】　返回

　　 根據(jù)結(jié)腸息肉的數(shù)量分布而采用不同治療方式，可經(jīng)內(nèi)鏡行息肉切除，部分結(jié)腸切除或全結(jié)腸切除，骨瘤與軟組織腫瘤亦可行手術(shù)切除。

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　1.結(jié)腸多發(fā)性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發(fā)率較高。

　　2.軟組織瘤：好發(fā)于面部 、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。

　　3.骨瘤：好發(fā)于頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，尚可見(jiàn)齒發(fā)育異常，如多齒、牙瘤，埋藏齒。