先天性鎖顱骨發(fā)育不全

【概述】　返回

　　先天性鎖顱骨發(fā)育不全是一種極罕見的以骨化不良為特點(diǎn)的畸形。除發(fā)生在鎖骨和顱骨以外，還伴有其它骨發(fā)育不全。

【診斷】　返回

　　 頭面部的典型畸形及X線片所見，很容易做出診斷。

【治療措施】　返回

　　 本畸形無肩部功能障礙者不必治療。對鎖骨部分缺如者，如鎖骨端刺激下方面的臂叢神經(jīng)，應(yīng)將其殘端切除以解除對神經(jīng)的壓迫。

【病因?qū)W】　返回

　　多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本畸形與遺傳因素有關(guān)，屬常染色體色體顯性遺傳。

【病理改變】　返回

　　其病理改變?yōu)殒i骨、顱骨等骨的膜內(nèi)化骨不全，由纖維組織所代替，從而出現(xiàn)相應(yīng)畸形�！�

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　　頭大面小，肩下沉、狹胸，前客、頭頂及下頜相對較大，出牙緩慢。鎖骨可部分或完全缺如，通常為對稱性。有時合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。　

【輔助檢查】　返回

　　X線片可見單側(cè)或雙側(cè)鎖骨部分或全部缺如，顱骨骨化不全，前囟門大，顱骨縫未閉，有時胸骨柄缺如，廣泛脊柱裂等。