概述：
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(神經(jīng)內(nèi)科)為一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性肌病。臨床主要表現(xiàn)為緩慢起病的進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌萎縮和肌無力。關(guān)于本病的發(fā)病機(jī)制尚未闡明，近年來認(rèn)為可能與肌細(xì)胞膜或紅細(xì)胞膜的先天性代謝障礙有關(guān)，特別是肌細(xì)胞內(nèi)鈣離子的蓄積可能是引起肌肉變性的重要原因。根據(jù)起病年齡，病肌分布，病程進(jìn)展情況和遺傳特點(diǎn)，將本病分為多個(gè)類型。常見有： (1)假肥大型：為兒童中最常見的一類肌病，屬性連隱性遺傳，發(fā)病均為男性，女性僅為異常性染色體的攜帶者。常于嬰兒期發(fā)病，5-8歲時(shí)明顯，進(jìn)展較快。以骨盆帶肌肉的無力為突出癥狀，多數(shù)伴有腓肌的假性肥大。(2)Becker型：病肌分布、遺傳特點(diǎn)同假肥大型，但遠(yuǎn)較假肥大型少見，且進(jìn)展緩慢，預(yù)后良好，常在15-25歲期間發(fā)病。 (3)面肩肱型：為成年人中最常見類型，屬常染色體顯性遺傳，性別無差別，通常在青春期起病。 (4)肢帶型：屬常染色體隱性遺傳，男女均可見，10-30歲為好發(fā)年齡，進(jìn)展緩慢，一般到中年后才發(fā)展到嚴(yán)重程度。(5)眼咽型：屬常染色體顯性遺傳，發(fā)病多在中年。本病目前尚無有效治療方法.
癥狀表現(xiàn)：
1.雙下肢近端無力，跑步困難、易跌、上樓費(fèi)力；2.四肢近端、肩胛帶、骨盆帶的肌肉明顯萎縮；3.行走時(shí)腰椎過度前凸，骨盆及下肢呈搖擺狀，似“鴨步”步態(tài)；4.因肩胛帶肌肉無力、萎縮，當(dāng)雙臂前伸時(shí)可見“翼狀肩胛”；5.由仰臥位起立時(shí)表現(xiàn)出先翻身俯臥，再雙手撐地、扶膝、伸腰等特殊姿態(tài)，又稱Gowers征。6.腓腸肌或三角肌等處可見假性肥大。7.面肩肱型：肌病面容，閉目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼狀肩胛；上臂細(xì)瘦。8.肢帶型：四肢近端肌肉無力、萎縮；上樓困難，舉臂不能過肩。9.眼咽型：眼瞼下垂，眼球活動(dòng)障礙；吞咽困難，構(gòu)音不清。
診斷依據(jù)：
1.隱襲起病，進(jìn)行性加重之肢體近端或其他部位肌無力、萎縮癥狀體征；2.性鏈或常染色體顯性或隱性遺傳形式；3.血清中GPT、GOT、LDH、CPK、PK等的顯著升高；4.肌電圖提示肌源性改變；5.肌肉活檢見肌纖維直徑明顯不等，有壞死和再生及結(jié)締組織增生等改變。6.除外多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性脊肌萎縮癥、重癥肌無力等其他疾病。
治療：
治療原則 1.改善機(jī)體代謝(ATP等)；2.胰島素——葡萄糖療法；3.高壓氧療法；4.鈣離子拮抗劑治療；5.體外反搏治療。
用藥原則 用藥框限內(nèi)的藥物治療效果并不理想，僅供試用。
預(yù)防常識(shí)：
關(guān)于本病的治療，迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的、時(shí)間考驗(yàn)的、被世界各國(guó)公認(rèn)的特效療法。目前仍處于不斷地摸索和驗(yàn)證中。關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作，做好遺傳諮詢、產(chǎn)前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施。本病除假肥大型外，多數(shù)不影響其壽命。晚期患者可因嚴(yán)重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和畸形。適當(dāng)體育活動(dòng)、按摩、體療有助于改善肢體功能，延緩殘廢時(shí)間。
