| 疾病名稱（英文) | retinoblastoma |
| 拚音 | SHIWANGMOMUXIBAOLIU |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 眼科疾病，腫瘤， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤系一種原發(fā)于視網(wǎng)膜組織的眼內(nèi)惡性腫瘤。多數(shù)見(jiàn)于3歲以下的幼兒，無(wú)性別與種族差異。約８９％發(fā)生于３歲以前，單眼發(fā)病較多約占６０％～８２％。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | ①遺傳型，約占４０％由患病的父母或父母為突變基因攜帶者遺傳，或由正常父母的生殖細(xì)胞突變所致，為常染色體顯性遺傳；此型發(fā)病早，多為雙眼發(fā)病，視網(wǎng)膜上可有多個(gè)腫瘤病灶，且易發(fā)第二惡性腫瘤。②非遺傳型，約占６０％，系患者的視網(wǎng)膜母細(xì)胞發(fā)生突變所致；此型發(fā)病較晚，多為單眼，視網(wǎng)膜上僅有單個(gè)病灶，不易發(fā)生第二惡性腫瘤。少數(shù)患者體細(xì)胞染色體畸變。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 多數(shù)見(jiàn)于3歲以下的幼兒，無(wú)性別與種族差異。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 發(fā)病率約為：：１５０００至１：２８００００，無(wú)種族、地域及性別的差異。 |
| 發(fā)病機(jī)理 | 近年來(lái)，由于生物學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展，尤其是癌基因和抗癌基因的發(fā)現(xiàn)，揭示了人類惡性腫瘤發(fā)生的兩大機(jī)理：一是癌基因的激活；一是抗癌基因的失活。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤作為代表由于抗癌基因失活而導(dǎo)致細(xì)胞惡變的一大類惡性腫瘤的典型. |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 病理組織學(xué)上大致分為兩型：①分化型：瘤細(xì)胞排列成玫瑰花狀或呈花飾狀。②未分化型：瘤細(xì)胞散在分布，或圍繞血管或壞死灶分布。腫瘤可全部為未分化型，也可兩型同時(shí)存在。腫瘤內(nèi)可有鈣化或壞死。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | １．多見(jiàn)于５歲以下。 ２．眼內(nèi)期瞳孔區(qū)可見(jiàn)黃白色反光，視網(wǎng)膜有白色或黃白色隆起灶。 ３．青光眼期，視力下降，腫物增大，眼壓升高。 ４．眼外期：腫物迅速生長(zhǎng)、突出，眼球穿孔。 ５．轉(zhuǎn)移期：沿視神經(jīng)蔓延至顱內(nèi)轉(zhuǎn)移。Ｘ線、超聲波、ＣＴ輔助診斷。 ６．腫瘤切除做病理檢查證實(shí)。 具備第１～５項(xiàng)之一即可診斷，兼有第６項(xiàng)即可確診。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 本病常由家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)病兒的瞳孔區(qū)黃色或白色反光，或因斜視而就診。診斷主要依據(jù)發(fā)病年齡及眼部檢查，包括：眼底鏡檢查可見(jiàn)到視網(wǎng)膜上隆起的腫塊，B型超聲波及CT檢查確認(rèn)為眼內(nèi)實(shí)質(zhì)性占位病變，X線檢查眶內(nèi)有鈣化斑點(diǎn)等。必要時(shí)可抽取房水或玻璃體腔液檢查，可發(fā)現(xiàn)瘤細(xì)胞。房水與血漿中乳酸脫氫酶之比＞1．0者也具診斷意義。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | １．眼內(nèi)生長(zhǎng)期：其早期癥狀和體征是視力障礙和眼底改變。因腫瘤發(fā)生于嬰幼兒，患兒的視力主訴不多，就診多較晚。腫瘤發(fā)展到后極部，瞳孔區(qū)呈黃白色反光。眼底檢查，內(nèi)生型可見(jiàn)腫瘤呈圓形或橢圓形，邊界不清，呈白色或黃白色隆起的結(jié)節(jié)，表面有新生血管或出血。結(jié)節(jié)大小不一，約１／２至４個(gè)視盤(pán)直徑或更大，可單獨(dú)發(fā)生，也可同時(shí)發(fā)生數(shù)個(gè)結(jié)節(jié)。外生型常引起視網(wǎng)膜脫離，脫離的視網(wǎng)膜上血管擴(kuò)張彎曲。腫瘤塊可播散于玻璃體及前房中，造成玻璃體混濁，假性前房積膿、角膜后沉著，或在虹膜表面形成灰白色腫瘤結(jié)節(jié)。 ２．眼內(nèi)壓增高期：患者眼壓升高，引起明顯頭痛、眼痛，結(jié)膜充血、角膜水腫，眼球膨大，角膜變大，形成“牛眼”或鞏膜葡萄腫。 ３．眼外擴(kuò)展期：腫瘤向眼外蔓延的途徑：①穿破角膜或鞏膜形成突出于瞼裂的腫塊，表面常有出血壞死；②穿破鞏膜或沿鞏膜上的導(dǎo)管（如渦狀靜脈、睫狀血管等)蔓延至眶內(nèi)形成腫塊，使眼球突出；③沿視神經(jīng)或視網(wǎng)膜中央血管向眶內(nèi)或顱內(nèi)蔓延。后者為最常見(jiàn)的擴(kuò)展途徑。 ４．全身轉(zhuǎn)移期：晚期瘤細(xì)胞可經(jīng)視神經(jīng)向顱內(nèi)轉(zhuǎn)移；經(jīng)淋巴管向局部淋巴結(jié)、軟組織轉(zhuǎn)移，或經(jīng)血循環(huán)向骨骼、肝、脾、腎及其他組織器官轉(zhuǎn)移，最終導(dǎo)致死亡。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | １．Ｘ光：眼眶平片可顯示腫瘤內(nèi)鈣斑的高密度影，以及眼眶壁的破壞，視神經(jīng)孔擴(kuò)大等。 ２．Ｂ超聲波檢查：可見(jiàn)眼內(nèi)球形異常光團(tuán)狀回聲可為多個(gè)、邊界不清、強(qiáng)弱不等，可有囊性區(qū)，約８０％視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可查見(jiàn)瘤體內(nèi)鈣斑聲影。 ３．ＣＴ掃描：玻璃體低密度區(qū)出現(xiàn)高密度塊影，外生型者眼環(huán)增厚，鈣斑影象，視神經(jīng)蔓延者可見(jiàn)視神經(jīng)增粗，視神經(jīng)管擴(kuò)張。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | 細(xì)胞學(xué)檢查抽取房水或玻璃體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查，對(duì)鑒別診斷有一定參考價(jià)值，應(yīng)慎用。房水生化檢查:有報(bào)告視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者房水與血漿中乳酸脫氫酶比值升高，其他酶如磷酸葡萄糖異構(gòu)酶（ＰＧＩ)亦有增加。有一定參考價(jià)值，不能作為診斷的可靠依據(jù)。 |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 臨床上有許多以瞳孔內(nèi)有黃白色反光為主要特點(diǎn)的眼病應(yīng)與本病鑒別。 １．轉(zhuǎn)移性眼內(nèi)炎：兒童高熱急性傳染病后，病原體引起視網(wǎng)膜血管阻塞，形成局限性黃白色病灶，進(jìn)而導(dǎo)致玻璃體膿腫，瞳孔呈黃白色反光，但病史、超聲波及前房穿刺細(xì)胞學(xué)檢查結(jié)果可資鑒別。 ２.Ｃoａｔｓ�。憾喟l(fā)生于６歲以上男性兒童少年，病程較長(zhǎng)，發(fā)展較慢。視網(wǎng)膜血管廣泛異常擴(kuò)張，常伴有血管瘤，視網(wǎng)膜下形成大片白色滲出，常伴有出血和膽固醇結(jié)晶，進(jìn)而繼發(fā)視網(wǎng)膜脫離而呈白色瞳孔，超聲波檢查無(wú)實(shí)質(zhì)性腫塊回波。 ３．原始玻璃體增生癥：臨床上較少見(jiàn)，其原因?yàn)樘浩诘牟Ａw動(dòng)脈未消失，并有增殖所致。出現(xiàn)在足月產(chǎn)嬰兒。屬單眼性。患眼小，前房淺，晶體后有纖維組織伴有殘留的玻璃體動(dòng)脈，使瞳孔呈白色反光。瞳孔散大后可窺見(jiàn)平時(shí)看不到的睫狀突，被纖維團(tuán)牽向晶體。 ４．早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變：多發(fā)生于接受過(guò)高濃度氧氣治療的早產(chǎn)兒、氧對(duì)未成熟視網(wǎng)膜，即未完全血管化的視網(wǎng)膜引起原發(fā)的血管收縮和繼發(fā)的血管增殖。常在生后２～６周雙眼發(fā)病。早期視網(wǎng)膜小動(dòng)脈變細(xì)，靜脈迂曲擴(kuò)張，新生血管形成。此后全部血管擴(kuò)張，視網(wǎng)膜水腫，混濁、隆起、出血，隆起部可見(jiàn)增生的血管條索，向玻璃體內(nèi)生長(zhǎng)。晚期玻璃體內(nèi)血管增生，結(jié)締組織形成，牽引視網(wǎng)膜形成皺褶，重則晶體后可見(jiàn)機(jī)化膜，散瞳后可見(jiàn)被機(jī)化膜拉長(zhǎng)的睫狀突。病史和超聲波檢查可供鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 1.治愈：患眼摘除后或經(jīng)治療腫瘤消失、隨訪5年無(wú)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。 2.完全緩解：腫瘤消失，維持1個(gè)月以上。 3.部分緩解，腫瘤縮小≥50%，癥狀減輕，維持1個(gè)月以上。 |
| 預(yù)后 | 本病預(yù)后與瘤細(xì)胞分化程度、視神經(jīng)侵犯程度及脈絡(luò)膜累及廣度有關(guān)。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 首先應(yīng)考慮控制腫瘤生長(zhǎng)，轉(zhuǎn)移，挽救患兒生命；其次才考慮能否保留眼球及保存一定有用視力。治療方法應(yīng)根據(jù)腫瘤損害的程度而定。 １．目前在我國(guó)視網(wǎng)膜母細(xì)胞治療仍以手術(shù)為主。若病變局限于眼內(nèi)但超過(guò)一個(gè)象限者，以眼球摘除為首選治療。手術(shù)操作應(yīng)十分輕柔，切斷視神經(jīng)時(shí)應(yīng)盡量切長(zhǎng)一些，一般應(yīng)不少于１０ｍｍ。若腫瘤已屬眼外期，則應(yīng)行眼內(nèi)容物剜出術(shù)+聯(lián)合放射治療或化學(xué)治療，但預(yù)后較差，晚期腫瘤已經(jīng)轉(zhuǎn)移者，則無(wú)特殊治療。 ２．目前，在條件較好的醫(yī)院，已有新療法應(yīng)用，主要針對(duì)一些特殊病例。如局限于視網(wǎng)膜的早期小腫瘤，可采用激光光凝治療或冷凍治療，以使腫瘤壞死，萎縮。中等大小但較局限，或體積較小但有局部玻璃體播散的腫瘤，可選用淺層鞏膜貼敷放射治療法，如60Ｃｏ、１２５１等；將敷片縫在與腫瘤相應(yīng)的鞏膜面，放置１～６天，以使腫瘤壞死、萎縮。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 鑒于本病有復(fù)發(fā)、雙眼發(fā)病及遺傳之可能，對(duì)患眼、第二眼及同胞弟妹的雙眼均應(yīng)定期放大瞳孔檢查，以期早期診治，降低死亡率。 |
| 歷史考證 |
