| 疾病名稱（英文) | teratism of testis |
| 拚音 | GAOWANJIXING |
| 別名 | 睪丸先天性畸形，睪丸先天性異常，中醫(yī)：天宦 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 男性生殖器疾病，先天性疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 睪丸畸形是由于胚胎發(fā)育異常而導致的病癥，諸如多睪、無睪、并睪、隱睪、異位睪、游走睪丸、睪九發(fā)育不全、睪丸增生、睪丸與附睪不連接等均屬于睪丸畸形的范疇，本類疾病除隱睪外發(fā)病率都很低，因同屬于胚胎發(fā)育異常所致，故在本節(jié)一并討論。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 有遺傳、放射線輻射、環(huán)境污染、化學性致畸物質(zhì)、病毒或胎兒內(nèi)分泌功能紊亂等方面�，F(xiàn)分述如下： （1)多睪多睪畸形病因尚不十分清楚，多認為是生殖嵴內(nèi)上皮細胞群分裂的結(jié)果。 （2)無睪病因也不很清楚，可能是在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發(fā)于血管的閉塞和外傷引起睪丸萎縮所致。 （3)并睪雙側(cè)睪丸在腹內(nèi)或陰囊融合成一塊，故也稱融合睪丸或睪丸融合，多伴有融合腎，因此有的學者認為此畸形的發(fā)生與兩側(cè)腎的融合有關，此畸形發(fā)生于胚胎發(fā)育的第4周。 （4)睪丸發(fā)育不全睪丸在胚胎時期由于血液供應障礙或在睪丸下降時發(fā)生精索扭轉(zhuǎn)、隱睪、患垂體功能減退癥、性幼稚型疾病、流行性腮腺炎以后，或幼兒睪丸受到外傷及成人受到放射線損傷后均可引起睪丸發(fā)育不全。此外，遺傳性疾病也可引起。 （5)睪丸增生睪丸增生是指睪丸較正常大，但其硬度及局部解剖關系均正常。多由于一側(cè)睪丸缺如或發(fā)育不全致對側(cè)睪丸代償性增生。 （6)異位睪睪丸在下降過程中離開正常徑路未入陰囊而轉(zhuǎn)位于其它部位，多由于胚胎發(fā)育異常所致。 （7)游走睪丸睪丸可由陰囊回縮到腹股溝管，亦能自行降入陰囊，系提睪肌反射亢進和睪丸系帶未與陰囊附著所致。 （8)睪丸與附睪不連接睪丸和形成睪丸輸出管的中腎小管連接失敗造成了睪丸與附睪分離，致使生殖管道連續(xù)中斷，睪丸制造的精子不能通過睪丸輸出管進入附睪。究其原因約有：①附睪和輸精管下降進陰囊，但睪丸缺如。②睪丸未降，而附睪部分地降入陰囊。③僅有輸精管存在于陰囊。④睪丸與附睪均降入陰囊，但因過長的睪丸系膜將兩者隔離，⑤腹部或腹股溝部隱睪，又因睪丸系膜過長而將睪丸與附睪分離。 |
| 中醫(yī)病因 | 母親體質(zhì)素虛，或過多接觸有害物質(zhì)，或感染邪毒，用藥不當，導致胎兒先天稟賦不足，腎氣虧虛，天癸不充，睪丸不能正常發(fā)育，形成畸形。 |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | （1)多睪系指睪丸在3個以上，但罕見，目前為止，多睪畸形未見有超過3個以上的報道。病解可見多余睪丸稍小，常位于正常睪丸的附近，它們分別或共同具有一個附睪和輸精管。有的同正常睪丸一起下降到共用的鞘膜囊內(nèi)，二者都能進行正常的精子形成；有的在睪丸下降時未能下降到同一水平，導致多睪發(fā)育不全而萎縮。 （2)無睪極罕見，病理分類一般可分為3類：①單側(cè)睪丸、附睪、輸精管以及腎和輸尿管全部缺如。這是由于胚胎發(fā)育第四周，單側(cè)未形成生腎索所致。②單側(cè)無睪丸并多無附睪，泌尿系統(tǒng)正常。這可能是由于胚胎發(fā)育的第6周，由卵黃囊應遷徙到左右生殖峭的原始生殖細胞，全部遷移至一側(cè)所致。③兩側(cè)無睪丸，泌尿系統(tǒng)正常。目前推測這是由于在胚胎性分化時期雖有睪丸形成和睪酮分泌，但其后可能由于某種原因造成睪丸變性被吸收所致。 （3)并睪極為罕見，雙側(cè)睪丸融而為一，多存于腹腔，形狀不一，質(zhì)地中等，邊緣鈍平，無正常睪丸形態(tài)，但有睪丸組織。 （4)睪丸發(fā)育不全先天性睪丸組織發(fā)育不全發(fā)生率較高，表現(xiàn)為睪丸生精上皮和間質(zhì)細胞發(fā)育障礙，睪丸本身顯得縮小和柔軟、睪丸組織萎縮或一部分纖維化，在進入青春期后，睪丸不具備生精功能，或極度低下，曲細精管發(fā)生透明樣變性。 （5)睪丸增生睪丸體積增加，實質(zhì)增多。 （6)異位睪通常有以下幾種異位睪：①間隙睪：睪丸移出腹股溝管皮下環(huán)后向上向外，位于腹外斜肌腱膜的前面。②會陰睪：睪丸見于會陰縫的側(cè)方，前抵陰囊根，后抵肛門，可移動。成人的會陰睪多萎縮退化，兒童的大多正常。③恥骨陰莖睪：睪丸位于陰莖的背面或位于恥骨上陰莖的根部。④越側(cè)異位睪：兩側(cè)睪丸從同一腹股溝管進入同一側(cè)陰囊，也就是有一側(cè)睪丸橫向反常地從對側(cè)下降。⑤股睪：位于股三角內(nèi)。此外，還有位于小腿部，骨盆下部、直腸側(cè)面以及腎門下部等處者。 （7)游走睪丸無病理變化，其睪丸大小、質(zhì)地均正常。 （8)睪丸與附睪不連接常合并隱睪，隱睪多停留于腹股溝管內(nèi)，而隱睪多下降到陰囊。主要分為以下幾種類型：①睪丸與附睪不全連接，此型患者有生殖能力。②無附睪，輸出小管直接連于輸精管。③附睪一部分缺如，睪丸側(cè)輸出小管形成盲端，致使精子貯留，擴張而形成精囊腫，輸精管近端為盲端。④無附睪，睪丸與輸精管分離，睪丸縱隔亦多形成精子囊腫，輸精管近端亦呈盲端。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷時根據(jù)一側(cè)或雙側(cè)陰囊發(fā)育不良，站立位陰囊內(nèi)無睪丸，在腹股溝捫及較小的活動睪丸，甚至缺如，即可確診。多數(shù)患者無內(nèi)分泌障礙，仍保持正常男性性征及行為，血漿睪酮含量和尿17-酮類固醇排出量可正常。少數(shù)病例有內(nèi)分泌紊亂的表現(xiàn)，如類無睪癥和男性兩性畸形等。 |
| 發(fā)病 | 隱睪睪丸下降不正常總稱為隱睪。隱睪分為睪丸未降及睪丸異位兩類。正常睪丸的下降過程分為三個階段，即胎兒1—7月的腹膜后階段；胎兒7—8月的腹股溝階段和胎兒8—9月的陰囊內(nèi)階段，胎兒7個月時，睪丸系帶即開始牽引睪丸并帶著鄰近的腹膜自腹股溝內(nèi)環(huán)下降而形成腹膜鞘狀突進入腹股溝管。隨后，繼續(xù)經(jīng)腹股溝皮下環(huán)而進入陰囊。在出生前或出生后不久，鞘狀突的近端封閉，遠端形成包繞睪丸的鞘膜。此時，睪丸系帶即消失。隱睪系指一側(cè)或雙側(cè)睪丸停止于下降途中，而未進入同側(cè)陰囊。在隱睪中，睪丸未降遠較睪丸異位為多見。l％—7％的新生兒，在出生時有隱睪，但在1周歲內(nèi)多自然下降，亦有遲至青春期，性激素增加時才下降至陰囊內(nèi)者。單側(cè)多于雙側(cè)，右側(cè)稍多于左側(cè)，雙側(cè)發(fā)生率在10％—25％之間。大多數(shù)（70％)睪丸未降，位于腹股溝部，位于腹膜后者約為25％，其他部位為5％。 |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | （一)多睪多睪又稱為額外睪丸，為極罕見的先天性異常，目前據(jù)文獻報道不足60例，一般認為不超過3個睪丸，左側(cè)多于右側(cè)。多睪畸形一般無自覺癥狀，大部分子無意中發(fā)現(xiàn)陰囊或腹股溝處有一包塊，小部分病人因急性或間隙性睪丸扭轉(zhuǎn)而就診。體檢可在陰囊內(nèi)或腹腔內(nèi)觸及第三睪丸，常合并有睪丸扭轉(zhuǎn)及隱睪。B超發(fā)現(xiàn)除正常睪丸外，陰囊內(nèi)或腹腔內(nèi)尚有卵圓形的低回聲區(qū)，內(nèi)部為均勻細光點。手術探查及活組織檢查可證實有第三睪丸。 （二)無睪無睪癥又稱為睪丸缺如，其發(fā)病率約為隱睪的1％～4％，單側(cè)無睪多發(fā)生于右側(cè)，多伴有同側(cè)腎及輸尿管缺如，對側(cè)睪丸也常處在腹腔內(nèi)，成為隱睪。通常將無睪分為三種：一種是單純性睪丸缺如；第二種是睪丸連同附睪和部分輸精管均缺如；第三種是全部睪丸、附睪及輸精管缺如。單側(cè)無睪若無其它并發(fā)畸形，一般無臨床表現(xiàn)，患者很少求治。雙側(cè)無睪則有性未成熟的種種表現(xiàn)，如病人無生殖能力和性功能，呈宦官型發(fā)育，表現(xiàn)為皮膚細膩，色白，皮下脂肪豐滿，語調(diào)高而尖等。檢查發(fā)現(xiàn)陰囊內(nèi)空虛無睪丸，陰莖小，陰囊發(fā)育不良，無陰毛及胡須生長。激素測定可見FSH、LH升高，睪酮水平低下，B超檢查腹部無睪丸，手術探查腹內(nèi)無睪丸或一側(cè)無腎及輸尿管。性染色體檢查為XY。 （三)并睪臨床極為罕見，文獻中僅報道過11例。并睪患者往往還伴有其他嚴重的全身或泌尿生殖道畸形，如肋骨融合、腦積水、脊膜膨出、脊柱分裂、骨盆旋轉(zhuǎn)、脊柱側(cè)突和馬蹄腎等，所以多半出生后即死亡。幸存者可觸及陰囊內(nèi)或腹腔內(nèi)一形狀不一、質(zhì)地中等、邊緣鈍平的腫塊即無正常形態(tài)的睪丸，有輕度觸痛。尿路造影術可能會發(fā)現(xiàn)融合腎及其他嚴重的發(fā)育反常。B超檢查可以發(fā)現(xiàn)腹腔內(nèi)有邊界整齊的低回聲區(qū)，內(nèi)部為均勻細光點。腹腔內(nèi)腫塊活檢或手術探查可發(fā)現(xiàn)睪丸組織。 （四)睪丸發(fā)育不全：有睪丸外傷史、流行性腮腺炎病史或睪丸放射線損傷史等。檢查可見雙側(cè)或單側(cè)睪丸小而軟，對側(cè)睪丸可有代償性增大。若因遺傳性疾病所致，則有相應的染色體異�；蚰X垂體病變所致的臨床表現(xiàn)。睪丸活檢可見曲細精管退行性變、上皮細胞萎縮。 （五)睪丸增生：一般無癥狀，檢查可見一側(cè)睪丸增大，質(zhì)地正常，而對側(cè)睪丸往往缺如或發(fā)育不全。 （六)異位睪：檢查發(fā)現(xiàn)一側(cè)陰囊空虛而在腹外斜肌腱膜之前的腹壁皮下組織內(nèi)捫及睪丸，或在會陰部、陰莖根部、股內(nèi)側(cè)皮下及對側(cè)陰囊等處捫及睪丸，手術探查及活組織檢查可以證實為睪丸。 （七)游走睪丸：多見于兒童，臨床甚少見。當熟睡或肌肉松弛時睪丸位于陰囊內(nèi)，活動時，尤刺激腹壁或股內(nèi)側(cè)時睪丸常位于腹股溝管內(nèi)，其睪丸大小、質(zhì)地均正常。 （八)睪丸與附睪不連接：臨床罕見，據(jù)文獻報道，目前為止僅發(fā)現(xiàn)43例。本病多與睪丸未降并發(fā)，呈現(xiàn)無睪畸形。檢查發(fā)現(xiàn)陰囊內(nèi)只有附睪或輸精管，有時睪丸、附睪皆可觸及，但二者距離較遠，不相連接。手術探查發(fā)現(xiàn)附睪內(nèi)無精子，若為雙側(cè)病變，則精液化驗無精子。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | （一)多睪應與腹股溝淋巴結(jié)、精液囊腫相鑒別 1．腹股溝淋巴結(jié)腹股溝淋巴結(jié)腫大且孤立存在似為第三睪丸，但淋巴結(jié)一般較睪丸小，質(zhì)地比睪丸硬，呈扁平狀，手術及活組織檢查可證實為淋巴結(jié)。 2．精液囊腫當囊腫較大時與第三睪丸相似，但其質(zhì)地較軟而有張力，波動感明顯，多位于附睪頭部或精索附近，透光試驗陽性，B超顯示附睪頭部有圓形透聲區(qū)，睪丸正常。穿刺鏡檢可見到不活動的精子、脂肪小體，偶見上皮細胞及淋巴細胞。 （二)無睪應與隱睪及男性假兩性畸形相鑒別。 1．隱睪參看隱睪部分。 2．男性假兩性畸形陰囊內(nèi)無睪丸，陰莖小，陰囊發(fā)育不良，有的分裂，酷似女性外陰。B超及手術探查可在腹部或腹股溝處發(fā)現(xiàn)睪丸。 （三)并睪應與隱睪和無睪癥鑒別。 1．隱睪雙側(cè)高位睪丸未降，檢查時其表現(xiàn)同腹內(nèi)并睪癥相似，但腹部B超及手術探查均可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)睪丸。 2．無睪陰囊內(nèi)無睪丸與并睪相似，但B超及手術探查均無睪丸發(fā)現(xiàn)。 （四)睪丸發(fā)育不全主要應與克氏綜合征（Klinefelter征)、男性假兩性畸形、隱睪癥相鑒別。從廣義上講，上述疾病也可屬于睪丸發(fā)育不全的范疇。 1．克氏綜合征睪丸小而軟，第二性征差，乳房增大，身材高大，四肢較長，染色體檢查核型常為47，XXY或46XY／47XXY嵌合體畸形。 2．男性假兩性畸形睪丸小而軟，且不在陰囊內(nèi)，外生殖器官常有嚴重畸形，如尿道下裂，酷似女性。 3．隱睪睪丸小而軟，陰囊發(fā)育不良，內(nèi)無睪丸。B超檢查及觸診或手術探查可以確定睪丸位置。 （五)異位睪應與腹股溝淋巴結(jié)和隱睪相鑒別。 1．腹股溝淋巴結(jié)大小、質(zhì)地均與異位睪相似，但陰囊發(fā)育正常，睪丸位于陰囊內(nèi)，活組織檢查為淋巴組織。 2．隱睪睪丸未降人陰囊；但在腹膜后、腹股溝部、陰囊上部等正常睪丸下降的徑路上的位置，并沒有偏離正常下降途徑，而不是在股三角、會陰部、恥骨上陰莖根部等偏離了正常下降徑路的位置上。 （六)游走睪丸應與腹股溝斜疝及隱睪相鑒別。 1．腹股溝斜疝平臥時陰囊較空虛，站立或腹壓增加時，陰囊腫大，主要為疝內(nèi)容物，無論平臥或站立位時，睪丸位置不變。 2．隱睪隱睪位于腹股溝部者似游走睪丸。但隱睪側(cè)陰囊往往發(fā)育不全，睪丸活動度很小，常需要手術松解游離精索，將其固定在陰囊內(nèi)。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | 本類疾病均為先天性病變，除多睪、睪丸增生、異位睪外，大多難以治愈，基本上喪失生育能力，預后多不良。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | （一)多睪一般無須治療，其中如有機能狀態(tài)不良的，則宜手術切除。 （二)無睪單側(cè)無睪無需治療，但如果對側(cè)為隱睪則需矯治。雙側(cè)無睪不可能恢復生育力。為維持男性性征，在青春期可用激素替代治療。肌肉注射丙酸睪丸酮，每次25mg，每周3次，直至外生殖器發(fā)育正常，隨后改用維持量，每次10mg，每周3次，長期應用。或每日舌下溶化甲基睪丸酮15mg～30mg以維持。若有條件也可試行異體睪丸移植術，但成功率很低。 （三)并睪并睪可以存在一部分正常功能，也可完全失去功能，目前難以手術分離矯治并睪，對無功能的并睪應手術切除，以防惡變，術后可采用雄激素替代治療，方法同上。 （四)睪丸增生一般不需特殊處理。 （五)睪丸發(fā)育不全單側(cè)睪丸發(fā)育不全者因?qū)?cè)睪丸代償性增生可不必治療，而由于隱睪引起的則需盡早手術矯治，若由于遺傳性疾病所致的則可用激素替代治療。如人絨毛膜促性腺激素（HCG)肌注每次2000IU，每周3次；或人絕經(jīng)期促性腺激素（HMG)肌注，每次150IU，每周3次。此外，也可使用丙酸睪丸酮25mg～50mg，每周2～3次，肌肉注射。若條件許可，也可試行異體睪丸移植術。1978年國外曾有人報道：將孿生兄弟（已生有3個健康孩子)右側(cè)正常睪丸移植到無睪癥孿生兄弟的陰囊內(nèi)，術后2年，患者的妻子生下1個重3100g的正常腔康男嬰。對于非孿生的異體睪丸移植，到目前為止，還沒有成功的報道。 （六)異位睪異位睪的治療原則與隱睪相同，主要也是手術游離睪丸，將其放入陰囊內(nèi)。具體方法可參看隱睪部分。 （七)游走睪丸一般不需治療，若影響活動或患者要求治療時，可行睪丸固定術，將游走睪丸固定在陰囊與肉膜之間。 （八)睪丸與附睪不連接單側(cè)不連接可不必治療，雙側(cè)不連接，如睪丸可移，應做睪丸固定術，將其移至陰囊內(nèi)；如下移困難，為防止惡變，應將睪丸切除，但必須注意不要把附睪當做退化的睪丸切除，而讓睪丸仍留在腹股溝管內(nèi)。若睪丸和附睪都在陰囊內(nèi)，又具有先進的顯微外科技術及設備，可試行睪丸輸出小管與附睪管的接通與吻合，但不易成功，迄今為止，還未見成功的報道。 內(nèi)分泌治療： 雙側(cè)隱睪單側(cè)高位患者可用絨毛膜促性腺激素治療。一般用法為隔日肌注3000—3500U，共3次，總劑量1萬U；但多數(shù)主張每2—3日肌注1000—2000U，至總劑量為1萬一2萬U。下降率為14％—50％。應用促性腺素釋放激素治療，噴鼻每日3次，每次400μg, 4周為一療程，無副作用，下降率為13％—70％。 手術治療 時間最好在2歲以前。單側(cè)睪丸未降多采用睪丸固定術，效果較好。手術要求：①充分游離精索，保存睪丸血液供應。②修補腹股溝疝。③將睪丸置于陰囊肉膜與皮膚之間的間隙內(nèi)。高位隱睪應行手術探查，一次不易將睪丸拉入陰囊者，可分期手術。第一期盡量將睪丸拉下并固定在腹股溝管外，第二期再拉入陰囊內(nèi)。如仍有困難，可切斷睪丸動脈，以延長精索，但應保留輸精管動脈及其分支以保證睪丸血供。也可采用顯微血管吻合術施行陰囊內(nèi)自體睪丸移植術。術中若發(fā)現(xiàn)睪丸發(fā)育不良，可疑惡變或不可能固定時，可將睪丸切除。兩側(cè)隱睪最好分側(cè)分期施行固定術，在青春期以前應力求避免切除雙側(cè)睪丸。 異位睪丸：睪丸下降過程中，出皮下環(huán)后未降入陰囊而轉(zhuǎn)位于腹外斜肌淺面的腹壁皮下組織內(nèi)、會陰部、大腿內(nèi)側(cè)皮下，甚或?qū)?cè)陰囊內(nèi)。異位睪丸的病理與睪丸未降相同，治療可采用手術復位，置于同側(cè)陰囊內(nèi)。 睪丸發(fā)育不全：在性幼稚型及有垂體功能減退時，雙側(cè)睪丸常發(fā)育不全。睪丸受傷后也可發(fā)生萎縮。 無睪癥：先天性無睪極為罕見。單側(cè)無睪常發(fā)生于右側(cè)，多伴有同側(cè)腎、輸尿管缺如。雙側(cè)無睪常導致性別異常。若在胚胎時期發(fā)生睪丸扭轉(zhuǎn)或其他原因所致血供障礙、繼發(fā)睪丸萎縮時，則出生后出現(xiàn)小陰莖、陰囊發(fā)育不良、青春期延遲、血中促濾泡成熟激素（FSH)及促間質(zhì)細胞激素（LH)升高及睪酮水平低下等表現(xiàn)。雙側(cè)無睪患者，應與高位睪丸未降鑒別。對無睪患者，青春期可應用雄激素代替治療，以促進外生殖器的發(fā)育，但應注意雄激素可促使骨骺閉合，應用過早則可影響身體高度。 游走睪：丸有部分兒童，由于提睪肌反射亢進和睪丸系帶未與陰囊附著，除在熟睡或肌肉松弛時可降入陰囊外，睪丸常位于腹股溝管內(nèi)。刺激腹壁或大腿內(nèi)側(cè)時，已在陰囊內(nèi)的睪丸又可立即回縮到腹股溝管內(nèi)。青春后期，游走睪丸多能自行降入陰囊。游走睪丸的大小是正常的。 融合睪丸：雙側(cè)睪丸在腹內(nèi)或陰囊內(nèi)融合成一塊，極為罕見。 多睪：先天性多睪畸形，多數(shù)不超過3個，亦極為罕見。常伴有睪丸未降或扭轉(zhuǎn)。 |
| 中醫(yī)治療 | 本類疾病均為先天性疾患，治療以補腎益精為主，但大多難以奏效，主要以西醫(yī)治療為主。久治無效的應放棄治療。中醫(yī)論治參看隱睪部分。但主要采取西醫(yī)治療。 |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
